淀粉樣蛋白沉積
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淀粉樣蛋白沉積：系統(tǒng)性淀粉樣變性(systematic amyloidosis)是由于淀粉樣蛋白(amyloid)在全身細(xì)胞外組織間隙中沉積，從而破壞細(xì)胞和器官功能的疾病Picken等提出的系統(tǒng)性淀粉樣變性最新定義是：淀粉樣變性是一組由遺傳變性和感染等不同因素引起的，因蛋白質(zhì)分子折疊異常所致的淀粉樣物質(zhì)的沉積綜合征。由于沉積的淀粉樣蛋白和受累器官有所不同，因此臨床表現(xiàn)不均一。常見受累器官有肝、腎、神經(jīng)、心臟、胃腸道等受累組織則以皮膚舌、淋巴結(jié)等較常見。全身所有組織和器官均可受累，但不一定有臨床表現(xiàn)。
目錄 |
淀粉樣蛋白沉積的原因
淀粉樣物質(zhì)形成的確切機(jī)制尚未完全弄清，但淀粉樣原纖維沉積的先決條件，是其前體蛋白產(chǎn)生的量過多或有結(jié)構(gòu)異常前體蛋白經(jīng)不完全降解后成為易于折疊成反向平行的β-片層結(jié)構(gòu)片段而在家族性淀粉樣變多發(fā)性神經(jīng)病及血液透析相關(guān)型淀粉樣變時(shí)，完整的未經(jīng)降解的TTR及β2-M分子，也可形成淀粉樣原纖維。蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)對(duì)其能否形成淀粉樣原纖維非常重要，如在遺傳性淀粉樣變時(shí)，單個(gè)氨基酸置換就可使原來不能形成淀粉樣物質(zhì)的野生型分子變成能產(chǎn)生原纖維的突變型分子。此外，還有一些其他因素對(duì)原纖維的沉積過程及分布等有影響統(tǒng)稱之為淀粉樣促進(jìn)因子(amyloid enhancing factor，AEF)可能與臨床上的個(gè)體差異有關(guān)。淀粉樣蛋白形成的機(jī)制。
淀粉樣蛋白沉積的診斷
1.除詳細(xì)詢問現(xiàn)病史外，應(yīng)著重詢問過去史與家族史 過去史中應(yīng)詢問過去有無類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、炎癥性腸病結(jié)核、化膿性骨髓炎和膿胸腎臟透析治療病史等。
巨舌眼眶周圍皮膚紫癜不明原因的心臟擴(kuò)大和心功能衰竭、肝臟腫大、蛋白尿全身淋巴腺腫大、頑固性胸腔積液和全血細(xì)胞減少等應(yīng)考慮有系統(tǒng)性淀粉樣變性存在的可能性
2.對(duì)系統(tǒng)性淀粉樣變性診斷有幫助的實(shí)驗(yàn)室檢查有 ①尿中Bence-Jone蛋白檢查;②骨髓穿刺涂片檢查，系統(tǒng)性淀粉樣變性AL型骨髓中未成熟及成熟漿細(xì)胞所占比例超過15%，同時(shí)可看到骨髓瘤細(xì)胞;③AF型測(cè)定血漿中相關(guān)的變異性蛋白。
3.確診就是要證實(shí)在組織間隙中有淀粉樣蛋白的沉積，最可靠的方法是從病變組織做活檢和病理切片檢查。
淀粉樣蛋白沉積的鑒別診斷
1.AL型淀粉樣變性病與多發(fā)性骨髓瘤 AL型淀粉樣變性的骨髓檢查常表現(xiàn)為漿細(xì)胞計(jì)數(shù)增加，且兩者的淀粉樣蛋白均為AL型，使其一時(shí)很難與多發(fā)性骨髓瘤鑒別。如果骨髓漿細(xì)胞數(shù)少于25%，血或尿中存在少量單克隆蛋白，無相關(guān)的貧血、高鈣血癥和溶骨性損害，則AL型淀粉樣變性的可能性更大。
2.AA型型淀粉樣變性病與其各病因之間要注意鑒別。
1.除詳細(xì)詢問現(xiàn)病史外，應(yīng)著重詢問過去史與家族史 過去史中應(yīng)詢問過去有無類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、炎癥性腸病結(jié)核、化膿性骨髓炎和膿胸腎臟透析治療病史等。
巨舌眼眶周圍皮膚紫癜不明原因的心臟擴(kuò)大和心功能衰竭、肝臟腫大、蛋白尿全身淋巴腺腫大、頑固性胸腔積液和全血細(xì)胞減少等應(yīng)考慮有系統(tǒng)性淀粉樣變性存在的可能性
2.對(duì)系統(tǒng)性淀粉樣變性診斷有幫助的實(shí)驗(yàn)室檢查有 ①尿中Bence-Jone蛋白檢查;②骨髓穿刺涂片檢查，系統(tǒng)性淀粉樣變性AL型骨髓中未成熟及成熟漿細(xì)胞所占比例超過15%，同時(shí)可看到骨髓瘤細(xì)胞;③AF型測(cè)定血漿中相關(guān)的變異性蛋白。
3.確診就是要證實(shí)在組織間隙中有淀粉樣蛋白的沉積，最可靠的方法是從病變組織做活檢和病理切片檢查。
淀粉樣蛋白沉積的治療和預(yù)防方法
本病的預(yù)防應(yīng)以積極治療能誘發(fā)本病的原發(fā)疾病為主。近年來伴結(jié)核、膿胸者已少見，說明預(yù)防為有效的措施。局限型有時(shí)可手術(shù)切除;AL伴骨髓瘤者用烷化劑和潑尼松治療50%～60%可緩解，原發(fā)性AL亦可試以上述治療或同時(shí)用二甲亞砜(dimethyl sulfoxide)及烷化劑。秋水仙堿對(duì)家族性地中海熱引起的AA淀粉樣變有積極預(yù)防的作用，但對(duì)其他AL，AA治療效果不一致。支持療法有助于延長(zhǎng)存活期，包括合理使用利尿劑 可改善心腎功能，抗生素使用可改善因感染所致的后果等。
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