小兒特發(fā)性尿鈣增多癥
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特發(fā)性尿鈣增多癥(idiopathic hypercalciuria，IH) 是病因未完全明了的尿鈣增多而血鈣正常的疾病，女性尿鈣>6.2mmol(250mg/24h尿)，男性尿鈣>7.5mmol(300mg/24h尿)，常伴有血尿和尿路結(jié)石。
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小兒特發(fā)性尿鈣增多癥的病因
(一)發(fā)病原因 1.病因 原因有三種可能，可能是腸吸收亢進(jìn)致尿鈣增多;腎小管重吸收鈣功能障礙致尿鈣增多;腸道和腎小管均有功能障礙。 2.分型 原發(fā)性高鈣尿癥，原因不明。在小兒人群中發(fā)現(xiàn)2.2%～6.2%為無癥狀性IH。據(jù)發(fā)病機(jī)制可分為吸收型和腎漏型?？傊?，本病發(fā)生機(jī)制可能起因于維生素D代謝紊亂，并有明顯家族性遺傳傾向，為常染色體顯性遺傳。此外，飲食與環(huán)境因素也與發(fā)病有關(guān)。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.腸鈣吸收亢進(jìn)(吸收型) 主要由于空腸對鈣選擇性吸收過多，使血鈣暫時(shí)升高致腎小球濾過鈣增多;甲狀旁腺分泌抑制使腎小管重吸收鈣減少;尿鈣排泄增加而血鈣可維持正常。此型機(jī)制不明，有人認(rèn)為系維生素D調(diào)節(jié)障礙。
2.腎漏出鈣過多(腎漏型) 由于腎小管對鈣重吸收缺陷致尿鈣漏出過多，刺激甲狀旁腺分泌，1,25-(OH)2D3合成增加，使腸鈣吸收亢進(jìn)并維持血鈣正常。
小兒特發(fā)性尿鈣增多癥的癥狀
多有血尿和尿路結(jié)石，多飲、煩渴，多尿，尿沉淀多，呈白色，少數(shù)可發(fā)展為慢性腎功能衰竭。
1.血尿 血尿是小兒IH最常見表現(xiàn)，可為肉眼血尿或鏡下血尿，見于各年齡組。Stapleton報(bào)道58例IH均伴血尿，其中64%為肉眼血尿。血尿可為一過性，亦可呈持續(xù)性。其原因多認(rèn)為系鈣結(jié)晶引起尿路損傷所致。此種血尿?qū)儆?a href="/w/%E6%AD%A3%E5%B8%B8%E7%BA%A2%E7%BB%86%E8%83%9E" title="正常紅細(xì)胞">正常紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)血尿(即非腎小球性血尿)。
2.尿路結(jié)石 成人IH表現(xiàn)尿石者明顯高于小兒，有報(bào)道成人尿石癥伴IH者達(dá)40%～60%，而小兒尿石中僅2%～5%是由IH所致。另據(jù)stapleton報(bào)告的58例中，僅有9例(16%)伴結(jié)石。此類結(jié)石多由草酸鈣或磷酸鈣形成，發(fā)生年齡早于非IH引起者，如不治療可發(fā)展成梗阻性腎病應(yīng)引起醫(yī)生重視。
3.其他表現(xiàn) 除血尿外，還可有膀胱激惹癥狀(尿頻、尿急、尿痛)、排尿困難綜合征、蛋白尿、腹痛、腰痛及遺尿等。易并發(fā)尿路感染是IH常見臨床表現(xiàn)。由于鈣從尿中大量丟失，體內(nèi)鈣呈負(fù)平衡，少數(shù)病人可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，出現(xiàn)骨質(zhì)稀疏。還有少數(shù)病人表現(xiàn)身材矮小、體重不增、肌無力等癥狀。
1.臨床特點(diǎn) 對原因不明的單純的血尿患者，應(yīng)詢問家族尿結(jié)石歷史有助于診斷。對臨床表現(xiàn)尿路感染以及尿路結(jié)石相應(yīng)癥狀的患者，應(yīng)收集24h尿測定尿鈣(Uca)和尿肌酐(Ucr);如果尿鈣>0.1mmol/(kg.d)［>4mg/(kg.d)］，就應(yīng)測定Uca/Ucr的比率，此比值若>0.21可初步診斷本病。
2.尿檢特點(diǎn) 尿分析可有鏡下血尿，尿白細(xì)胞增多，無蛋白尿或僅輕度，無管型尿。可見草酸鈣和(或)磷酸鹽結(jié)晶，尿pH測定有助于鑒別分析尿結(jié)晶的性質(zhì)。小兒可表現(xiàn)尿濃縮功能受損。
3.其他檢查 有條件者可作鈣負(fù)荷試驗(yàn)以鑒別是吸收型還是腎漏型。近年有作者認(rèn)為口服鈣負(fù)荷試驗(yàn)無助于預(yù)期腎石病，不推薦用這項(xiàng)試驗(yàn)作為兒童高鈣尿癥的常規(guī)診斷評估，除非血清甲狀旁腺激素濃度升高，另有作者建議用限鈣和靜脈鈣耐量試驗(yàn)分析確診本病。
小兒特發(fā)性尿鈣增多癥的診斷
小兒特發(fā)性尿鈣增多癥的檢查化驗(yàn)
1.尿檢 尿鈣增多，24h尿鈣>0.1mmol/kg(>4mg/kg)，Uca/Ucr>0.21;血尿，合并感染時(shí)尿檢白細(xì)胞增多，可有輕度蛋白尿，無管型尿，可見草酸鈣、磷酸鹽結(jié)晶;尿濃縮功能受損。
2.血檢 血鈣正常，血磷可降低，堿性磷酸酶增高，血清甲狀旁腺激素濃度升高。 常規(guī)做B超、X線片、靜脈尿路造影或CT等檢查，可發(fā)現(xiàn)尿路結(jié)石等病變。
小兒特發(fā)性尿鈣增多癥的鑒別診斷
根據(jù)上述臨床特征，須鑒別其他原因引起的高鈣尿癥和腎結(jié)石，即可診斷。主要鑒別的疾病有：其他原因所致的腎結(jié)石、原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥、腎小管性酸中毒等。此外，亦應(yīng)與其他引起尿鈣增多的疾病相鑒別，如髓質(zhì)海綿腎、結(jié)節(jié)病、長期皮質(zhì)素治療、Paget病、慢性隔中毒、鈹中毒、Wilson病等?？筛鶕?jù)各種原發(fā)病特點(diǎn)進(jìn)行鑒別。此外，關(guān)于腸道吸收鈣增多，腎小管重吸收鈣功能障礙及原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥所致尿鈣增多的鑒別。Pak(1975)提出一種簡單試驗(yàn)來鑒別。方法是：低鈣飲食1周后，至第6天晚上9：00，飲蒸餾水300ml后禁食，第7天晨飲蒸餾水600ml后，收集7：00～9：00的2h尿液，測定尿鈣、尿肌酐及尿cAMP，9：00取血測血鈣，如腸道吸收鈣增多患者，尿鈣減少或正常，尿cAMP正常或低于正常，而腎小管重吸收鈣障礙或原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)患者，尿鈣則增多，尿cAMP高于正常。接著給患者作鈣耐量試驗(yàn)(給鈣15mg/kg)，靜脈滴入，收集9：00～13：00共4h尿液，測定尿鈣、肌酐及尿cAMP，如腸道吸收鈣增多患者，尿鈣明顯增多，尿cAMP正?；虻陀谡?原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)患者，尿鈣增多，尿cAMP增高，腎小管重吸收鈣功能障礙的患者，尿鈣明顯增多，而尿cAMP則降低至正常。乃因鈣負(fù)荷對繼發(fā)性甲旁亢有抑制反應(yīng)，減少PTH分泌，使尿cAMP降低。尿中cAMP 30%來自腎小管細(xì)胞，其余部分來自血漿，測定尿cAMP可間接證明PTH水平。
小兒特發(fā)性尿鈣增多癥的并發(fā)癥
常并發(fā)尿路感染，可發(fā)展成梗阻性腎病，可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，營養(yǎng)障礙等。
小兒特發(fā)性尿鈣增多癥的預(yù)防和治療方法
(一)治療
1.一般治療 應(yīng)多飲水，限制高鈣及高草酸鹽飲食。吸收型伴嚴(yán)重血尿或結(jié)石者應(yīng)予低鈣飲食，但須考慮小兒生長發(fā)育需要，每天供鈣不低于基礎(chǔ)需要量。
2.藥物治療
(1)噻嗪類利尿劑：常用氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)每天1～2mg/kg。其作用是能促進(jìn)遠(yuǎn)端腎小管重吸收鈣，使尿鈣恢復(fù)正常;調(diào)節(jié)甲狀旁腺激素及1,25-(OH)2D3至正常水平，使腸鈣吸收正常。療程為6周，成人常長期服用，兒科缺乏長療程應(yīng)用經(jīng)驗(yàn)。近年研究發(fā)現(xiàn)用氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)治療2周后尿鈣排泄達(dá)最低值，但需注意該藥的副作用，如脫水、失鉀、尿酸潴留、血糖增高以及血清脂蛋白成分改變，包括血清總膽固醇明顯升高，HDL(高密度脂蛋白)輕度降低，低密度脂蛋白LDL/HDL比值明顯增高。因此氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)長期治療應(yīng)慎用。
(2)其他藥物的應(yīng)用：芐氟噻嗪能減少尿鈣排出和增加利尿(5～10mg/d);磷酸纖維素鈉與上述利尿劑合用，可減少腸鈣吸收(10～30g/d，分～4次服)。正磷酸鹽口服，可減少尿鈣，防止尿石形成，常用磷酸鹽緩沖液。上述藥物在兒科的應(yīng)用尚缺乏經(jīng)驗(yàn)。
(3)尿石的治療：應(yīng)按泌尿系結(jié)石的治療，同時(shí)防治感染。
(二)預(yù)后病情重、遷延，可致多種合并癥，如反復(fù)尿路感染, 造成尿路梗阻，致腎臟損害，終致腎功能衰竭。
小兒特發(fā)性尿鈣增多癥的護(hù)理
本癥有明顯家族性遺傳傾向，為常染色體顯性遺傳。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前?；榍绑w檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史和家族病史等，做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。本癥發(fā)病也可起因于維生素D代謝紊亂，與飲食、環(huán)境因素有關(guān)，因此應(yīng)提倡合理喂養(yǎng)的方法，多曬太陽，積極防治營養(yǎng)性疾病。
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