遺傳病
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遺傳?。╣enetic diseases）是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。如假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)??；慢性進(jìn)行性舞蹈病一般要在中年時(shí)期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病，如哮喘病，遺傳因素占80%，環(huán)境因素占20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素占30%～40%，環(huán)境因素占60%～70%。遺傳病常在一個(gè)家族中有多人發(fā)病，為家族性的，但也有可能一個(gè)家系中僅有一個(gè)病人，為散發(fā)性的，如苯丙酮尿癥，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個(gè)導(dǎo)致該疾病的基因時(shí)，子女才會(huì)成為這種隱性致病基因的純合子（同一基因座位上的兩個(gè)基因都不正常）而得病，因此多為散發(fā)，特別在只有一個(gè)子女的家庭，偶有散發(fā)出現(xiàn)的遺傳病患者，就不足為奇了?！ ?/p>
目錄 |
主要類型
疾病類型：由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧w水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。
其二是單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn) 5余種單基因病，主要是指一對(duì)等位基因基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對(duì)同源染色體同位置上控制相對(duì)性狀的基因）中只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當(dāng)一對(duì)等位基因同時(shí)發(fā)生了突變才能致病的基因。
第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個(gè)基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個(gè)基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，如唇裂就有輕有重，有些人同時(shí)還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當(dāng)大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。
那么，遺傳病能夠治療嗎？
以前，人們認(rèn)為遺傳病是不治之癥。近年來，隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對(duì)遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ)，并不斷提出了新的治療措施。
三、遺傳病病理
人類遺傳病是染色體異常所致：
結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征（5號(hào)染色體部分缺失）
數(shù)目異常：常染色體：21三體綜合征
基因異常：
單基因：
顯性：
1.常染色體：軟骨發(fā)育不全，多指癥
2.性染色體：抗維生素D佝僂癥
隱性：
2.性染色體：色盲，血友病
多基因:兔唇，精神分裂癥，哮喘
四、常見遺傳病及防治
遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變所致的疾病。具有先天性、終生性和家族性。病種多、發(fā)病率高。目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過3000種，估計(jì)每100個(gè)生兒中約有3～10個(gè)患有各種程度不同的遺傳病?！ ?/p>
1.高血壓
遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★
科學(xué)家已培育成功一種“遺傳性自發(fā)高血壓”老鼠。這種老鼠會(huì)把高血壓的基因一代代傳下去，它們的子孫100％會(huì)發(fā)生高血壓，這是高血壓與遺傳密切相關(guān)的最典型例子。
目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，高血壓屬于多基因遺傳性疾病。通過高血壓患者家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達(dá)45％；父母一方患高壓病者，子女患高血壓的幾率是28％；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3％。
防治原則
1.堅(jiān)持監(jiān)測(cè)血壓，正常狀態(tài)下至少每年1次。
2.限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日入食鹽的量控制到5克，同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒煙限酒?！ ?/p>
2.糖尿病
遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★
糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見的2型糖尿?。?。家系研究發(fā)現(xiàn)，有糖尿病陽(yáng)性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機(jī)會(huì)是普通人的15～20倍。
防治原則
誘發(fā)糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動(dòng)量下降，肥胖，吸煙以及心理壓力過大等。反過來，避免以上因素就可預(yù)防糖尿病。在飲食方面，應(yīng)該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡。常測(cè)體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過量，這時(shí)就應(yīng)檢討你的食譜并增加運(yùn)動(dòng)?！ ?/p>
3.血脂異常
遺傳危險(xiǎn)度：★★★
血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有相當(dāng)部分血脂異?；颊叽嬖谝粋€(gè)或多個(gè)遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。
防治原則
最重要的是強(qiáng)調(diào)“邁開腿，管住嘴”。一方面要適當(dāng)限制飲食，但食物種類應(yīng)盡量豐富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加維生素、纖維素（水果、蔬菜、面包和谷類食物），控制體重。同時(shí)加強(qiáng)鍛煉，使熱量消耗掉才不至于使脂肪在體內(nèi)堆積?！ ?/p>
4.乳腺癌
遺傳危險(xiǎn)度：★★★
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險(xiǎn)性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發(fā)病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險(xiǎn)越大。
防治原則
有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發(fā)現(xiàn)乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見的體征，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個(gè)，形態(tài)不規(guī)則，質(zhì)地較硬，活動(dòng)度不好，大多無疼痛，與月經(jīng)周期無明顯關(guān)系。此外，如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應(yīng)引起重視，到醫(yī)院做進(jìn)一步檢查?！ ?/p>
5.胃癌
遺傳危險(xiǎn)度：★★★
胃癌患者有明顯的家族聚集性。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，胃癌患者的一級(jí)親屬（即父母和親兄弟姐妹）得胃癌的危險(xiǎn)性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族，他的祖父、父親以及三個(gè)妹妹都因胃癌去世，整個(gè)家族包括他本人在內(nèi)共有7人患了胃癌。
防治原則
患胃癌危險(xiǎn)因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護(hù)因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集現(xiàn)象可能與共同感染幽門螺桿菌有關(guān)，有胃癌家族史者應(yīng)去醫(yī)院監(jiān)測(cè)有無該細(xì)菌感染，有則及時(shí)治療?！ ?/p>
6.大腸癌
遺傳危險(xiǎn)度：★★★
家族遺傳導(dǎo)致的大腸癌占大腸癌發(fā)病總?cè)藬?shù)的10％～15％。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險(xiǎn)性比普通人大3～4倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。
防治原則
有大腸癌家族史者應(yīng)多吃新鮮食物，少吃腌、熏食物，不吃發(fā)霉食物，少飲含酒精飲料，戒煙。如出現(xiàn)以下癥狀要及時(shí)去醫(yī)院檢查：
①大便習(xí)慣改變，大便次數(shù)增多，或腹瀉與便秘交替出現(xiàn)。②大便帶膿血或黏液便。③大便變細(xì)、變形，排便費(fèi)力。④時(shí)有排便感，卻無大便解出?！ ?/p>
7.肺癌
遺傳危險(xiǎn)度：★★
國(guó)外研究機(jī)構(gòu)對(duì)超過10.2萬(wàn)名日本中老年人展開了長(zhǎng)達(dá)13年的追蹤調(diào)查，他們中共出現(xiàn)了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進(jìn)行對(duì)比，結(jié)果發(fā)現(xiàn)前者患病幾率是后者的2倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現(xiàn)得尤為明顯。
防治原則
肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān)，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠(yuǎn)離煙草和被動(dòng)吸煙。如果出現(xiàn)刺激性咳嗽、痰血等癥狀，尤其是上述高危人群，應(yīng)盡早找醫(yī)生診治。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，肺癌的治愈率可以達(dá)到70％?！ ?/p>
8.哮喘
遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★
目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，哮喘發(fā)病的遺傳因素大于環(huán)境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達(dá)60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20％；如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等，也會(huì)增加后代患哮喘的可能性。
防治原則
成人哮喘多在兒童期發(fā)病，兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。有哮喘家族史者應(yīng)避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境因素，如吸入各種過敏物質(zhì)（過敏原）、呼吸道病毒和細(xì)菌感染、吸煙和空氣污染等，這些因素在哮喘發(fā)病和加劇中起觸發(fā)和推波助瀾的作用。平時(shí)要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生，戒煙，積極預(yù)防和及時(shí)治療呼吸道感染等。
9.抑郁癥
遺傳危險(xiǎn)度：★★★★★
許多研究都發(fā)現(xiàn)抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素有較密切的關(guān)系，抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠(yuǎn)高于一般人，約為10～30倍，而且血緣關(guān)系越近，患病概率越高。據(jù)國(guó)外報(bào)道，抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率為：一級(jí)親屬（父母、同胞、子女）為14％，二級(jí)親屬（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或?qū)O子女、甥侄）為4.8％，三級(jí)親屬（堂、表兄妹）為3.6％。
防治原則
抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象，要及時(shí)去醫(yī)院檢查治療。
10.老年癡呆
遺傳危險(xiǎn)度：★★★
科學(xué)家在長(zhǎng)期研究后發(fā)現(xiàn)，老年性癡呆是一種多基因遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)，父母或兄弟中有老年性癡呆癥患者，患老年性癡呆癥的可能性要比無家族史者高出4倍。
防治原則
如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應(yīng)該進(jìn)行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時(shí)采取一些措施進(jìn)行治療。
除遺傳因素外，教育程度低者易患老年癡呆，而接受過正規(guī)教育的人其發(fā)病年齡比未受過教育者推遲7～10年。此外，長(zhǎng)期情緒抑郁、離群獨(dú)居、文化水平和語(yǔ)言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動(dòng)、缺乏體力和腦力活動(dòng)等也易致老年性癡呆癥。
以上各類遺傳病發(fā)病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢(shì)。因此，不能再籠統(tǒng)他說遺傳病只是一種罕見之癥。預(yù)防遺傳病患兒的降生，是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段。絕大多數(shù)遺傳病無法治愈。因?yàn)楝F(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治愈。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情?！ ?/p>
五、家族遺傳病
遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)改變而造成的疾病。
遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點(diǎn)。
遺傳病的種類大致可分為三類：
（一）、單基因病
單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能造出某種蛋白質(zhì)，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：
1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的父代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如多指，并指，原發(fā)性青光眼等。
2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。
3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān)，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發(fā)病是由父親而來，但男性的發(fā)病率要比女性高得多。
（二）、多基因遺傳
是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系，人的性狀如身長(zhǎng)、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等?！ ?/p>
（三）、染色體異常
由于染色體數(shù)目異常或排列位置異常等產(chǎn)生；最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。
上述遺傳病并非攜帶致病基因就肯定會(huì)發(fā)病。
其實(shí)幾乎所有的疾病都與基因有關(guān)系，也和環(huán)境有密切聯(lián)系！遺傳按生物體的照性狀分，還可以分為質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀！所謂質(zhì)量性狀就是白種人和黃種人的差別，這主要是遺傳決定的，受環(huán)境因數(shù)影響小。也就是男女的差別！數(shù)量性狀即稻谷的重量，人的身高，顏色深淺等等，這些都叫數(shù)量性狀。數(shù)量性狀是多基因決定的，基因數(shù)一般不易測(cè)算，因?yàn)檎`差可以相差一個(gè)數(shù)量級(jí)。所以主要講基因的總效應(yīng)！數(shù)量性狀受環(huán)境的影響非常大?？梢哉f超過遺傳因子！
總之，絕大部分疾病是環(huán)境因子和遺傳因子共同作用的結(jié)果！
六、基本療法
飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡?？墒侨绻\斷準(zhǔn)確，在早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個(gè)月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。等到孩子長(zhǎng)大上學(xué)時(shí)，再適當(dāng)放寬對(duì)飲食的限制。
又如，我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。這類病人對(duì)蠶豆尤其敏感，進(jìn)食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對(duì)這類患者應(yīng)嚴(yán)格禁食蠶豆及其制品。同時(shí)，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細(xì)胞溶血性貧血等，故平時(shí)用藥必須慎重?！ ?/p>
藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對(duì)癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機(jī)體代謝，如代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導(dǎo)致胎兒畸形。可以服用促進(jìn)銅排泄的藥物，同時(shí)限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達(dá)到治療的目的?！ ?/p>
手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高，紅細(xì)胞呈球形，這種紅細(xì)胞在通過脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血?？梢詫?shí)施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài)，但卻可以延長(zhǎng)紅細(xì)胞的壽命，獲得治療效果。對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正?；颍赃_(dá)到治療目的。基因治療說起來簡(jiǎn)單，可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的問題。首先必須從數(shù)十萬(wàn)基因中找出缺陷基因，同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正?；?，然后將正?；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?，按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。
七、分析研究
由于受精卵形成前或形成過程中遺傳物質(zhì)的改變?cè)斐傻募膊?。有人認(rèn)為只有受父母遺傳因素決定的疾病才是遺傳病，這一認(rèn)識(shí)不夠全面。例如有一些染色體畸變并非由父母遺傳因素決定，而是在受精卵形成過程中產(chǎn)生，習(xí)慣上染色體畸變都包括在遺傳病的范疇內(nèi)。還有人認(rèn)為凡是受遺傳因素影響的疾病都是遺傳病，這一概念也不確切,因?yàn)樵谌祟愃屑膊≈?除了少數(shù)幾種（如外傷造成骨折）完全由環(huán)境因素所致，不受遺傳因素影響外，幾乎絕大多數(shù)疾病都是環(huán)境和遺傳兩方面因素互相作用的結(jié)果，只是兩者影響疾病發(fā)生的程度可不相同。即使細(xì)菌感染、外傷后癲癇等環(huán)境因素十分明顯的疾病，不同個(gè)體之間也存在著易感性的差異，而這種差異也是受遺傳因素影響的，不可能把這些病都包括在遺傳病的范疇之中。完全由遺傳因素決定的疾?。ˋ類,如21三體綜合征）和完全由環(huán)境因素決定的疾病（D類, 如外傷性骨折）都是少數(shù)，而大多數(shù)人類疾病都居于B類和C類。B類指基本上由遺傳因素決定,但需要環(huán)境中一定的誘因才發(fā)病，如苯丙酮酸尿癥患兒在出生后攝入苯丙氨酸就會(huì)發(fā)病。 C類指遺傳因素和環(huán)境因素都對(duì)發(fā)病起作用的疾病，如高血壓病、感染等；但不同疾病的遺傳度不同，即遺傳因素影響越大，則遺傳度就越高。所以從理論上來說， A、B、C等三類均屬遺傳病，但C類如感染、外傷后癲癇等在習(xí)慣上不包括在遺傳病的范疇中。遺傳病不同于先天性疾病，后者是指出生時(shí)就已表現(xiàn)出來的疾病。雖然不少遺傳病在出生時(shí)就已表現(xiàn)出來，但也有些遺傳病在出生時(shí)表現(xiàn)正常，而是在出生數(shù)日、數(shù)月，甚至數(shù)年、數(shù)十年后才開始逐漸表現(xiàn)出來，這顯然不屬于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遺傳因素造成的,例如孕期母親受放射線照射時(shí)所致的先天畸形,就不屬于遺傳病。遺傳病也不同于家族性疾病。雖然有些由于同一個(gè)家族成員具有相同的遺傳基礎(chǔ)可表現(xiàn)遺傳病的家族發(fā)病，但是不同的遺傳病在親代、子代之間的傳遞規(guī)律是復(fù)雜多樣的，有些遺傳病（如白化病等隱性遺傳?。┚涂赡軟]有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遺傳因素（如相同的生活條件）造成，如飲食中缺乏維生素 A使多個(gè)家族成員出現(xiàn)夜盲。
過去認(rèn)為遺傳病是一個(gè)較罕見的疾病，但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展和人民生活水平的提高，一些過去嚴(yán)重威脅人類健康的傳染病、營(yíng)養(yǎng)性疾病得以控制，而遺傳病成為比較突出的問題。如英國(guó)1914年的一項(xiàng)兒童死因調(diào)查表明，非遺傳性疾?。ㄈ绺腥?、腫瘤等）占83.5％，而遺傳性疾病只占16.5％，但到20世紀(jì)70年代后期，兩類疾病各占50％。國(guó)內(nèi)的情況也同樣，1951年北京市兒童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年兒童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4％，居首位，而在這些畸形中，屬遺傳病的達(dá)3～10名。另一方面,遺傳病的病種非常多，隨著生物學(xué)和醫(yī)學(xué)的發(fā)展，近年發(fā)現(xiàn)新的遺傳病更是層出不窮。表1 表明1958～1982年人類認(rèn)識(shí)的單基因病的病種，至今已有4000種左右的遺傳病被人們所認(rèn)識(shí)。
簡(jiǎn)史 18 世紀(jì)法國(guó)人莫佩爾蒂第一個(gè)對(duì)遺傳病作了家系調(diào)查，他分析了白化病的遺傳方式。1814年亞當(dāng)斯發(fā)表有關(guān)臨床疾病遺傳性質(zhì)的論文，這被認(rèn)為是近代最早的一篇系統(tǒng)論述遺傳病的文章。1908年A.E.加羅德首次提出“先天代謝異?！钡母拍睿瑢⑦z傳與代謝聯(lián)系起來，并認(rèn)為尿酸尿癥等先天代謝異常的遺傳規(guī)律可以用孟德爾定律來解釋，為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)作出了劃時(shí)代的貢獻(xiàn)。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克爾首先提出控制新生兒營(yíng)養(yǎng)，可有效防止苯丙酮酸尿癥的發(fā)展，為遺傳病的有效治療開創(chuàng)了新的一章。1958年J.勒熱納發(fā)現(xiàn)先天愚型患兒為三條21號(hào)染色體，這是第一次報(bào)道了遺傳病的染色體異常。 1969年拉布斯發(fā)現(xiàn)了 X染色體的脆性部位，為染色體的畸變的研究開辟了一個(gè)的領(lǐng)域。從60年代起，遺傳病的產(chǎn)前診斷開始應(yīng)用于臨床。1978年卡恩和多齊首次將 DNA重組技術(shù)應(yīng)用于遺傳病的診斷，他們?cè)\斷了一例鐮刀狀細(xì)胞性貧血，此后這一診斷技術(shù)發(fā)展極為迅速。
分類 按照目前對(duì)遺傳物質(zhì)的認(rèn)識(shí)水平，可將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。
單基因遺傳病 同源染色體中來自父親或母親的一對(duì)染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多，3000種以上（見表[1958～1982年全世界報(bào)告的單基因遺傳病的病種數(shù)]1958～1982年全世界報(bào)告的單基因遺傳病的病種數(shù)），但是每一種病的患病率較低,多屬罕見病。歐美國(guó)家統(tǒng)計(jì)，約1％的新生兒患有較嚴(yán)重的基因病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類：①常染色體顯性遺傳病。人類的23對(duì)染色體中，一對(duì)與性別有關(guān)，稱為性染色體，其余22對(duì)均稱常染色體。同源常染色體上某一對(duì)等位基因彼此相同的，稱為純合子，一對(duì)基因彼此不同的稱雜合子。如果在雜合狀態(tài)下，異?；蛞材芡耆憩F(xiàn)出遺傳病的，稱為常染色體顯性遺傳病，如多指并指、先天性肌強(qiáng)直，這類遺傳病的發(fā)生與性別無關(guān)，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出現(xiàn)患者。據(jù)估計(jì),約7‰新生兒患有常顯體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。常染色體上一對(duì)等位基因必須均是異常基因純合子才能表現(xiàn)出來的遺傳病。大多數(shù)先天代謝異常均屬此類。父母雙方雖然外表正常，但如果均為某一常顯體隱性遺傳基因的攜帶者，其子女仍有可能患該種遺傳病。近親婚配時(shí)容易產(chǎn)生純合狀態(tài)，所以其子女隱性遺傳病的發(fā)病率也高。③常染色體不完全顯性遺傳病。這是當(dāng)異?；蛱幱陔s合狀態(tài)時(shí)，能且僅能在一定程度上表現(xiàn)出癥狀的遺傳病。如地中海貧血,引起該病的異?；?yàn)?純合子 表現(xiàn)為重癥貧血,雜合子則表現(xiàn)為中等程度的貧血④ 伴性遺傳病。分為X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病兩種。有些遺傳病的基因位于X染色體上，Y染色體過于短小，無相應(yīng)的等位基因，因此,這些異?；?qū)㈦SX染色體傳遞，所以稱為X連鎖遺傳病。也分為顯性和隱性兩種,前者是指有一個(gè)X染色體的異?；蚓涂杀憩F(xiàn)出來的遺傳病,由于女性擁有兩條X染色體而男性只有一條,所以女性獲得該顯性基因的機(jī)會(huì)較多，發(fā)病率高于男性，但這類遺傳病為數(shù)很少，至今僅知10余種。如Xg血型，又如抗維生素D佝僂病是 X連鎖不完全顯性遺傳病。X連鎖隱性遺傳病是指X染色體上等位基因在純合狀態(tài)下才發(fā)病者,在女性,只有當(dāng)兩條X染色體上的一對(duì)等位基因都屬異常時(shí)才患病，如果其中有一條 X染色體的等位基因正常就不會(huì)患有此病。但是男性只有一條X染色體，只要X染色體上的基因異常，就會(huì)表現(xiàn)出遺傳病，所以男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率。這種伴性隱性遺傳病占伴性遺傳病的絕大部分，例如紅綠色盲、血友病等都比較常見。據(jù)估計(jì)約1‰新生兒患有X連鎖遺傳病。 Y連鎖遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上則無相應(yīng)的等位基因，因此這些基因隨著Y染色體在上下代間傳遞,也叫全男性遺傳。在人類中屬于 Y連鎖遺傳病的有外耳道多毛癥等。
多基因遺傳病 與兩對(duì)以上基因有關(guān)的遺傳病。每對(duì)基因之間沒有顯性或隱性的關(guān)系，每對(duì)基因單獨(dú)的作用微小，但各對(duì)基因的作用有積累效應(yīng)。一般說來，多基因遺傳病遠(yuǎn)比單基因遺傳病多見。受環(huán)境因素的影響，不同的多基因遺傳病，受遺傳因素和環(huán)境因素影響的程度也不同。遺傳因素對(duì)疾病發(fā)生的影響程度，可用遺傳度來說明，一般用百分?jǐn)?shù)來表示，遺傳度越高，說明這種多基因遺傳病受遺傳因素的影響越大。例如唇裂、腭裂是多基因遺傳病，其遺傳度達(dá)76％，而潰瘍病僅37％。多基因遺傳病還包括一些糖尿病、高血壓病、高脂血癥、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、精神分裂癥等。在人群中，多基因遺傳病的患病率在2～3％以上。
染色體病 指由于染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。新生兒中染色體異常的發(fā)病率為 0.5％。染色體異常稱為染色體畸變，包括常染色體的異常和性染色體的異常。但是染色體病在全部遺傳病中所占的比例不大，僅約1/10。
遺傳病的研究和診斷 要研究判斷某一疾病是否為遺傳病可通過以下幾個(gè)途徑：家系調(diào)查及分析、攣生子分析、種族比較，伴隨性狀研究、動(dòng)物模型和 DNA分析。通過家系調(diào)查、分析并與人群發(fā)病情況比較，不僅可以判斷某病是否為遺傳病，如果是遺傳病的話，還可進(jìn)一步確定其遺傳方式。通過單卵孿生和雙卵孿生同胞發(fā)病的一致率分析，可能判斷某種病受遺傳因素及環(huán)境因素影響的程度。不同種族和民族發(fā)病情況的比較，尤其是對(duì)同樣生活環(huán)境不同種族的發(fā)病率的研究可能為遺傳病的判斷提供重要線索。在伴隨癥狀分析中，目前應(yīng)用最多的是同種白細(xì)胞抗原(HLA)系統(tǒng),應(yīng)用這一系統(tǒng)作為遺傳病標(biāo)志。研究作為某一遺傳的伴隨性狀，進(jìn)行連鎖分析，則也能為遺傳病的判斷提供依據(jù)。目前已建立了數(shù)十種染色體畸變和單基因遺傳病的動(dòng)物模型，為遺傳病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年來發(fā)展的重要手段，其中以限制片斷長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLP)分析在遺傳病判斷中應(yīng)用最多。
遺傳病的臨床診斷比其他疾病更困難。一方面遺傳病的種類極多，另一方面每一種遺傳病的單獨(dú)發(fā)病率很低，所以臨床醫(yī)師在遺傳病的診斷上不容易取得經(jīng)驗(yàn)。除了一般疾病的診斷方法（如病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室和儀器檢查）外，遺傳病的診斷還可能需要依靠一些特殊的診斷手段，如染色體檢查，特殊的生化學(xué)測(cè)定及系譜分析。遺傳病的臨床表現(xiàn)是最重要的診斷線索，每一種遺傳病都有一些癥狀、體征同時(shí)存在，被稱為“綜合征”，這是提示診斷的最初線索，也是選擇實(shí)驗(yàn)室檢查和其他遺傳學(xué)檢查的依據(jù)。對(duì)遺傳病患者必須要詳細(xì)詢問家族史并繪制準(zhǔn)確可靠的家系譜，對(duì)家系譜的分析不僅是遺傳病診斷的一項(xiàng)依據(jù)，而且對(duì)遺傳方式的判明及進(jìn)行遺傳咨詢也是極為重要的。皮紋分析是遺傳病診斷的另一種特殊手段，主要對(duì)染色體病最有價(jià)值，對(duì)其他個(gè)別單基因遺傳病也可能有一定意義，常用于臨床檢查的是指紋、掌紋、掌褶紋、指褶紋和腳掌紋。許多遺傳病的最后診斷，還有賴于染色體檢查和特殊的生化測(cè)定或DNA分析。
產(chǎn)前診斷是遺傳病診斷的一個(gè)重要方面，在嬰兒出生以前通過穿刺取得羊水或絨毛組織。進(jìn)行染色體檢查、特異的酶活性或代謝產(chǎn)物測(cè)定,或進(jìn)行DNA分析對(duì)胎兒的發(fā)病情況作出判斷，決定是否需要進(jìn)行人工流產(chǎn)以終止妊娠，這在減少遺傳病患兒的出生，提高人口素質(zhì)方面具有重要意義，尤其在目前人類對(duì)大多數(shù)遺傳病還不能進(jìn)行有效治療的條件下，用終止妊娠來防止遺傳病患兒的出生更具有突出的意義。近年來由于 B型超聲掃描儀的廣泛應(yīng)用和技術(shù)的提高，在產(chǎn)前診斷，尤其是發(fā)育畸形的診斷上有很大的價(jià)值。胎兒鏡也開始應(yīng)用于產(chǎn)前診斷。
基因診斷是新發(fā)展起來的一項(xiàng)重要技術(shù)，也能對(duì)近百種遺傳病作出準(zhǔn)確的診斷，但是由于這些遺傳病大多數(shù)還不能作有效治療,所以從醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的觀點(diǎn)來看,除應(yīng)用于產(chǎn)前診斷外，基因診斷的推廣仍存在很大問題。
治療和預(yù)防，要根治遺傳病，應(yīng)該從基因水平或染色體水平來糾正已發(fā)生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術(shù)上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應(yīng)用。目前對(duì)遺傳病所能進(jìn)行的治療只是在早期診斷的前提下，通過控制環(huán)境條件（如飲食成分等），調(diào)節(jié)代謝過程，防止癥狀的出現(xiàn)，稱為“環(huán)境工程”。目前能應(yīng)用于環(huán)境工程的治療包括飲食控制療法（如苯丙酮尿癥用低或無苯丙酮酸奶粉喂養(yǎng)）、藥物療法（如用維生素B6治療B6 依賴癥，用別嘌呤醇治療痛風(fēng)等）、手術(shù)治療（如脾切除術(shù)治療遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥）、酶的補(bǔ)充（如異體骨髓移植治療戈謝氏?。┖蛯?duì)癥療法（如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿癥的驚厥）等。環(huán)境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對(duì)個(gè)體來說是有利的，但是治療結(jié)果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來，甚至還能繼續(xù)繁殖后代，而這些患者如果不經(jīng)治療本來可以自然淘汰，至少不會(huì)繁衍后代。所以環(huán)境工程對(duì)整個(gè)人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率的增高。
正因?yàn)槟壳皩?duì)大多數(shù)遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。新生兒篩查是指對(duì)所有出生的嬰兒進(jìn)行某項(xiàng)遺傳病的簡(jiǎn)單檢查，以便在癥狀出現(xiàn)以前就開始治療，防止癥狀發(fā)生。只有那些在癥狀出現(xiàn)以前就可以通過檢查發(fā)現(xiàn)生化異常,而且已有治療措施,而不給予治療日后又會(huì)造成嚴(yán)重殘疾的遺傳病才進(jìn)行新生兒篩查。苯丙酮酸尿癥和先天性甲狀腺功能低下在許多國(guó)家已列為法定新生兒篩查項(xiàng)目。中國(guó)自1982年以來在北京、上海、天津、武漢等地也進(jìn)行了一些篩查。其中1985年發(fā)表的全國(guó)12省市的苯丙酮酸尿癥篩查是中國(guó)第一次報(bào)告的較大規(guī)模的新生兒篩查。生物素基酶缺陷的新生兒篩查在國(guó)際上也還是一個(gè)新課題，中國(guó)從1987年開始已在北京開始了這項(xiàng)篩查工作。環(huán)境保護(hù)是指減少或消除環(huán)境中的致畸劑、致癌劑、致染色體畸變劑和致基因突變劑，主要是工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中產(chǎn)生的污染。攜帶者檢出是指將那些外表正常，但帶有致病基因或異常染色體的個(gè)體從人群中檢出，對(duì)其婚姻和生育進(jìn)行指導(dǎo),防止其后代發(fā)生這種遺傳病,檢出的方法主要是染色體檢查、特異的酶活性測(cè)定或代謝產(chǎn)物測(cè)定以及DNA分析,目前已能對(duì)染色體平衡易位及百余種單基因病作攜帶者的檢出，對(duì)這些遺傳病的預(yù)防有重要意義。遺傳咨詢， 1952年首先出現(xiàn)在美國(guó)，中國(guó)70年代以后才開展起來，是醫(yī)務(wù)人員對(duì)遺傳病患者及其家屬對(duì)該遺傳病的病因、遺傳方式、防治、預(yù)后，以及提出的各項(xiàng)問題進(jìn)行解答，并對(duì)患者的同胞子女再患此病的危險(xiǎn)率作出估計(jì)，給予建議和指導(dǎo)?？梢哉J(rèn)為遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨詢和生育咨詢也納入遺傳咨詢的范疇內(nèi)，這些工作對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重大意義?！ ?/p>
遺傳病臨床特征
1,患者有特殊的表現(xiàn)型(通常伴有智力障礙)和染色體異常.
2,在去除環(huán)境因素影響的前提下,親屬中有患者，且以一定比例發(fā)病.
3,在無血緣關(guān)系的成員(如夫妻)中不出現(xiàn)患者.
4,患者有特定的發(fā)病年齡,病程特點(diǎn)和臨床表現(xiàn).
參考
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