門齒間距增寬
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門齒間距增寬是甘露糖苷貯積癥Ⅱ型的癥狀之一。甘露糖苷貯積癥Ⅱ型多于2 歲后發(fā)病，體格與精神運(yùn)動發(fā)育正常，2 歲后開始進(jìn)行性大腦發(fā)育遲緩，頻繁的呼吸道感染，面容丑陋，眉粗厚，門齒間距增寬，凸頜，前發(fā)際低，有輕度雙側(cè)耳聾(多為感覺性)。部分病人可有全血減少。
目錄 |
門齒間距增寬的原因
遺傳基因缺陷，病人體內(nèi)酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是主要病因。
門齒間距增寬的診斷
根據(jù)臨床癥狀，X線表現(xiàn)，反復(fù)感染，智力低下，運(yùn)動遲鈍，肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷
門齒間距增寬的鑒別診斷
應(yīng)與下面的情況相鑒別：
Ⅰ型或嬰兒型出生時多發(fā)育正常，1歲左右可出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙縫寬，頭大，手足大，四肢肌張力低下并運(yùn)動遲鈍，但其程度不及Hurler綜合征，胸骨隆凸，胸腰駝背，顱蓋骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出現(xiàn)晶體渾濁，初生時部分患者就有耳聾或有語言障礙，智力低下
根據(jù)臨床癥狀，X線表現(xiàn)，反復(fù)感染，智力低下，運(yùn)動遲鈍，肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷
門齒間距增寬的治療和預(yù)防方法
預(yù)防：
1.一級預(yù)防
(1)婚前檢查;
(2)遺傳咨詢;
2.遺傳病治療中總的原則是禁其所忌，去其所余，補(bǔ)其所缺，調(diào)節(jié)代謝平衡，防止癥狀的出現(xiàn)。
(1)糾正代謝紊亂：這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法，隨著對遺傳性代謝病發(fā)病機(jī)制和中間過程的認(rèn)識不斷深化，此法的適用范圍也日益擴(kuò)大。
(2)糾正酶活性異常
參看
出自A+醫(yī)學(xué)百科 “門齒間距增寬”條目 http://mad4yublog.com/w/%E9%97%A8%E9%BD%BF%E9%97%B4%E8%B7%9D%E5%A2%9E%E5%AE%BD 轉(zhuǎn)載請保留此鏈接
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