核上性垂直性眼肌癱瘓
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見于幼年型(C型慢性神經(jīng)型)尼曼-匹克氏病，多見兒童，少數(shù)幼兒或少年發(fā)病，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。
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核上性垂直性眼肌癱瘓的原因
本病為神經(jīng)鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙。導(dǎo)致后者蓄積在單核0巨噬細(xì)胞系統(tǒng)內(nèi)，出現(xiàn)肝、脾腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變。
神經(jīng)鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個分子的磷酸膽鹼(phosphocholine)在C1、部位連接而成。神經(jīng)鞘磷脂來源于各種細(xì)胞膜和紅細(xì)胞基質(zhì)等。在細(xì)胞代謝衰老過程中被巨噬細(xì)胞吞噬后。
正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富于此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。
1914年Ni?mann報(bào)道1例，患者在18月齡時死亡。1934年發(fā)現(xiàn)本現(xiàn)為神經(jīng)磷沉積性疾病，至1966年才認(rèn)識到是由于神經(jīng)磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。該酶缺少后，全身神經(jīng)鞘磷脂代謝紊亂，神經(jīng)磷脂沉積在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)和神經(jīng)組織細(xì)胞中。
核上性垂直性眼肌癱瘓的診斷
幼年型(C型慢性神經(jīng)型)尼曼-匹克氏病，多見兒童，少數(shù)幼兒或少年發(fā)病。生后發(fā)育多正常，少數(shù)有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大，多數(shù)在5～7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退，語言障礙，學(xué)習(xí)困難，感情易變，步態(tài)不穩(wěn)，共濟(jì)失調(diào)，震顫，肌張力及腱反射亢進(jìn)，驚厥，癡呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。
核上性垂直性眼肌癱瘓的鑒別診斷
核上性垂直性眼肌癱瘓需要和下面的疾病相互鑒別。
1.高雪病嬰兒型：以肝大為主，肌張力亢時，痙攣，無眼底櫻桃紅斑，淋巴細(xì)胞漿無空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪細(xì)胞。
2.Wolman病：無眼底櫻桃紅斑，X線腹部平片可見雙腎上腺腫大，外形不變，有彌漫性點(diǎn)狀鈣化陰影。淋巴細(xì)胞胞漿有空泡。
3.GM神經(jīng)節(jié)苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前額高、鼻梁低、皮膚粗，50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細(xì)胞漿有空泡。X線可見多發(fā)性骨發(fā)育不全，特別是椎骨。
4.Hurler病(粘多糖Ⅰ型)：肝脾大，智力差，淋巴細(xì)胞胞漿有空泡，骨髓有泡沫細(xì)胞等似NPD。心臟缺損，多發(fā)性骨發(fā)育不全，無肺浸潤。尿粘多糖排出增多，中性粒細(xì)胞有特殊顆粒。6月后外形，骨骼變化明顯，視力減退，角膜混濁。
幼年型(C型慢性神經(jīng)型)尼曼-匹克氏病，多見兒童，少數(shù)幼兒或少年發(fā)病。生后發(fā)育多正常，少數(shù)有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大，多數(shù)在5～7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退，語言障礙，學(xué)習(xí)困難，感情易變，步態(tài)不穩(wěn)，共濟(jì)失調(diào)，震顫，肌張力及腱反射亢進(jìn)，驚厥，癡呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓?？苫钪?～20歲，個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。
核上性垂直性眼肌癱瘓的治療和預(yù)防方法
治療預(yù)防
無特效療法，以對癥治療為主，附脂飲食，加強(qiáng)營養(yǎng)。
1.抗氧化劑 維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。
2.脾切除 適于非神經(jīng)型、有脾功能亢進(jìn)者。
3.胚胎肝移植 已有成功的報(bào)道。
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