拇指征

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馬方綜合征也有先天性中胚層發(fā)育不良，Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥之稱，其特征是周圍結(jié)締組織營養(yǎng)不良，骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。

拇指征(thumb sign)：拇指內(nèi)收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下側(cè)緣，占一半左右本病病人具有此征。

目錄

拇指征的原因

(一)發(fā)病原因

本病呈常染色體顯性遺傳，Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析，將本病基因定位于15q15～q21.3，在人體很多組織如心內(nèi)膜，心瓣 膜，大血管，骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常，Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相應(yīng)增加，是該病的主要改變，病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

(二)發(fā)病機制

通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明，本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常，結(jié)締組織纖維是機體組織結(jié)構(gòu)中 很重要的成分，因此，當它發(fā)生異常時，便會影響全身的臟器(中胚層組織)，尤以骨骼和心血管系統(tǒng)更為顯著，在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟狀胸部都表示了四肢管狀骨，手指和肋骨縱軸過度增長，可能是由于骨膜纖維成分缺陷的結(jié)果，在主動脈和肺動脈中層有酸性黏多糖沉積，本病有家族傾向，呈常染色體顯性遺傳。

(三)病理：肉眼改變有眼的異常，升主動脈擴張，慢性主動脈夾層瘤形成，心臟瓣膜呈黏液性水腫性改變，瓣膜呈氣球形，腱索增粗，心臟肥大和二尖瓣鈣化以及皮紋異常等，本綜合征的病理改變以心血管系統(tǒng)最顯著，并具有代表性，顯微鏡下可見有主動脈中層彈力組織稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不規(guī)則的螺紋狀改變，膠原量 增加，并可見有異染性物質(zhì)呈囊狀空泡散在分布于中層，主動脈夾層瘤形成者，顯示為囊狀中層壞死和彈力纖維中度變性，伴以平滑肌束紊亂，主動脈瓣的組織病理改變?yōu)檎＝Y(jié)構(gòu)破壞和喪失，囊狀變性和組織纖維細胞喪失，皮膚的病理改變表現(xiàn)為有空泡狀退行性變及彈力纖維排列紊亂，關(guān)節(jié)滑膜改變也是彈力纖維變性，膠原 增多及異染性物質(zhì)呈散在性囊狀分布。

拇指征的診斷

兩性發(fā)病，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人多數(shù)病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現(xiàn)為一種憂愁的外觀，軀干纖細肌肉不發(fā)達，皮下脂肪菲薄。

1.骨骼改變 本綜合征病人四肢奇長且細，尤以指(趾)為著。軀干可因側(cè)彎后突而短縮，使四肢顯得更為伸長，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指(圖1)。肌肉張力降低，關(guān)節(jié)活動增加，可有超常的運動范圍，但脫位罕見。頭長，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過長所致漏斗胸或雞胸更常見，肩胛隆起呈翼狀。全身性結(jié)締組織異常可累及關(guān)節(jié)囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)反復(fù)脫位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齒不整齊。常見馬凡綜合征。

檢查方法：

(1)掌骨指數(shù)：在雙手X線后前位片上，示指、中指、無名指和小指4個掌骨平均長度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數(shù)值，正常人掌骨指數(shù)小于8，該綜合征男大于8.4，女大于9.2。

(2)拇指征：令患者拇指內(nèi)收，橫置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側(cè)緣，則為陽性。

(3)腕征：患者以一手在對側(cè)橈骨莖頭近端處握住對側(cè)手腕，以拇指和小指圍繞1周如果拇指與小指不加壓力時可相互重疊則為陽性。

2.皮膚改變最常見的皮膚表現(xiàn)為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現(xiàn)可見于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區(qū)和大腿部為顯著。

3.心血管異常30%～40%的病人有心血管系統(tǒng)并發(fā)癥，最常見的心血管異常為主動脈特發(fā)性擴張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。有時可同時發(fā)生主動脈病變和二尖瓣病變。 伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見的體征此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發(fā)急性主動脈破裂和夾層動脈瘤形成。除主動脈瓣和二尖瓣病變外，有時尚可發(fā)生三尖瓣病變。雖然主動脈擴張總是發(fā)生在升主動脈，但胸主動脈和腹主動脈也可發(fā)生動脈瘤樣擴張、夾層動脈瘤形成或破裂。約1/3的病人可并有先天性心臟病，常見為主動脈瓣狹窄、動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等其他少見的心血管并發(fā)癥有佛氏竇和肺動脈擴張，主動脈的主要分支如頸總動脈、脾動脈擴張，心內(nèi)膜纖維變性主動脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。

4.眼部改變最特征性表現(xiàn)是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側(cè)性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周圍間隙增大，懸韌帶擴展，睫狀體發(fā)育不良，懸韌帶及其附著于晶體處異常。此外，本綜合征還可出現(xiàn)高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對眼的影響更為嚴重。鞏膜異常表現(xiàn)為藍色鞏膜。有時也可發(fā)生角膜過大、色素性視網(wǎng)膜炎、脈絡(luò)膜硬化、斜視、眼球震顫、瞼震顫和前房變淺。

5.神經(jīng)系統(tǒng)病變 本綜合征的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與其他先天性風(fēng)濕病一樣，也是由腦血管畸形所造成，表現(xiàn)為蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動脈瘤所致的壓迫癥狀動脈瘤引起的癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征最常見的神經(jīng)肌肉癥狀。少數(shù)病人可有智力落后或癡呆。

并發(fā)癥：

1.心血管最可能并發(fā)，主動脈特發(fā)性擴張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。

2.眼部病變可并發(fā)晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等。

3.神經(jīng)系統(tǒng)病變可并發(fā)，蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動脈瘤，癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。

拇指征的鑒別診斷

疼痛弧征：是肩關(guān)節(jié)外展活動時，肩峰下間隙內(nèi)結(jié)構(gòu)與喙肩弓之間反復(fù)摩擦、撞擊而產(chǎn)生的一種慢性肩部疼痛綜合征，是中年以上者的常見病。本病包括肩峰下滑囊炎、岡上肌腱炎、岡上肌腱鈣化、肩袖斷裂、肱二頭肌長頭腱鞘炎。其共同臨床特征是肩關(guān)節(jié)主動外展活動時有一疼痛弧，而被動活動疼痛明顯減輕甚至完全不痛。

Homans征：檢查方法：病人仰臥，膝關(guān)節(jié)伸直，小腿略抬高。檢查者手持足部用。Homans征陽性時血栓性靜脈炎的一個表現(xiàn)。

撞擊征：可發(fā)生于自10歲至老年期的任何年齡。部分患者具有肩部外傷史，相當多的患者與長期過度使用肩關(guān)節(jié)有關(guān)。

腕征：患者以一手在對側(cè)橈骨莖頭近端處握住對側(cè)手腕，以拇指和小指圍繞1周，如果拇指與小指不加壓力時可相互重疊則為陽性。

兩性發(fā)病，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人多數(shù)病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現(xiàn)為一種憂愁的外觀，軀干纖細肌肉不發(fā)達，皮下脂肪菲薄。

1.骨骼改變 本綜合征病人四肢奇長且細，尤以指(趾)為著。軀干可因側(cè)彎后突而短縮，使四肢顯得更為伸長，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指(圖1)。肌肉張力降低，關(guān)節(jié)活動增加，可有超常的運動范圍，但脫位罕見。頭長，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過長所致漏斗胸或雞胸更常見，肩胛隆起呈翼狀。全身性結(jié)締組織異?？衫奂?a href="/w/%E5%85%B3%E8%8A%82%E5%9B%8A" title="關(guān)節(jié)囊">關(guān)節(jié)囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)反復(fù)脫位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齒不整齊。常見馬凡綜合征。

檢查方法：

(1)掌骨指數(shù)：在雙手X線后前位片上，示指、中指、無名指和小指4個掌骨平均長度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數(shù)值，正常人掌骨指數(shù)小于8，該綜合征男大于8.4，女大于9.2。

(2)拇指征：令患者拇指內(nèi)收，橫置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側(cè)緣，則為陽性。

(3)腕征：患者以一手在對側(cè)橈骨莖頭近端處握住對側(cè)手腕，以拇指和小指圍繞1周如果拇指與小指不加壓力時可相互重疊則為陽性。

2.皮膚改變最常見的皮膚表現(xiàn)為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現(xiàn)可見于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區(qū)和大腿部為顯著。

3.心血管異常30%～40%的病人有心血管系統(tǒng)并發(fā)癥，最常見的心血管異常為主動脈特發(fā)性擴張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。有時可同時發(fā)生主動脈病變和二尖瓣病變。 伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見的體征此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發(fā)急性主動脈破裂和夾層動脈瘤形成。除主動脈瓣和二尖瓣病變外，有時尚可發(fā)生三尖瓣病變。雖然主動脈擴張總是發(fā)生在升主動脈，但胸主動脈和腹主動脈也可發(fā)生動脈瘤樣擴張、夾層動脈瘤形成或破裂。約1/3的病人可并有先天性心臟病，常見為主動脈瓣狹窄、動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等其他少見的心血管并發(fā)癥有佛氏竇和肺動脈擴張，主動脈的主要分支如頸總動脈、脾動脈擴張，心內(nèi)膜纖維變性主動脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。

4.眼部改變最特征性表現(xiàn)是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側(cè)性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周圍間隙增大，懸韌帶擴展，睫狀體發(fā)育不良，懸韌帶及其附著于晶體處異常。此外，本綜合征還可出現(xiàn)高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對眼的影響更為嚴重。鞏膜異常表現(xiàn)為藍色鞏膜。有時也可發(fā)生角膜過大、色素性視網(wǎng)膜炎、脈絡(luò)膜硬化、斜視、眼球震顫、瞼震顫和前房變淺。

5.神經(jīng)系統(tǒng)病變 本綜合征的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與其他先天性風(fēng)濕病一樣，也是由腦血管畸形所造成，表現(xiàn)為蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動脈瘤所致的壓迫癥狀動脈瘤引起的癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征最常見的神經(jīng)肌肉癥狀。少數(shù)病人可有智力落后或癡呆。

并發(fā)癥：

1.心血管最可能并發(fā)，主動脈特發(fā)性擴張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。

2.眼部病變可并發(fā)晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等。

3.神經(jīng)系統(tǒng)病變可并發(fā)，蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動脈瘤，癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。

拇指征的治療和預(yù)防方法

多數(shù)病人可存活到中年，常死于主動脈瘤破裂和心力衰竭。

一級預(yù)防：遺傳病的預(yù)防除了從整個人群的角度做好流行病學(xué)調(diào)查攜帶者檢出、進行人群遺傳監(jiān)護和環(huán)境監(jiān)護，開展婚姻和生育指導(dǎo)，努力降低人群中遺傳病發(fā)生率提高人口素 質(zhì)之外，針對個體，必須采取有效的預(yù)防措施，避免遺傳病后代的出生(即實行優(yōu)生)和遺傳變異的發(fā)生采取通常的措施包括：婚前檢查遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳 病的早期治療。

參看

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