臨床生物化學(xué)/基因診斷
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由于分子生物學(xué)理論和技術(shù)的快速發(fā)展，分子生物學(xué)方法已成為神經(jīng)、精神科學(xué)研究方法的重要組成部分，被用于神經(jīng)、精神性疾病的診斷。例如：Goate（1991年）通過PCR方法擴增APP基因，進行核苷酸序列分析，發(fā)現(xiàn)第17外顯子的第2149堿基對位點發(fā)生C→T替換，使蛋白質(zhì)多肽鏈的第717位點氨基酸發(fā)生Val→Ile，并且突變形成了一個的限制性內(nèi)切酶位點，此位點可檢測Alzheimer患者APP基因的突變，作為基因診斷。用假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD）基因的cDNA克隆檢測病人，證實DMD病人中有65％以上有缺失突變，5％有復(fù)制性突變，30％沒有基因缺失，后者可利用PCR方法擴增DMD基因內(nèi)部多態(tài)性位點及DMD基因3’端小衛(wèi)星的DNA（-CACA-）后，再用RFLP分析可檢測出攜帶者以及進行產(chǎn)前診斷。Gusella等人（1983年）從一個噬菌體載體克隆的人類DNA隨機片段中發(fā)現(xiàn)一個與亨迋頓病的缺陷基因位于第四對染色體上，這是人類第一次僅僅應(yīng)用DNA標(biāo)志的連鎖分析將一種遺傳病的缺陷基因定位于特定染色體，并應(yīng)用于臨床診斷。
目前，用基因診斷的神經(jīng)性疾病有苯丙酮尿癥、亨迋頓病、Alzheimer病、線粒體肌病和腦肌病、遺傳性共濟失調(diào)、神經(jīng)肌肉病、神經(jīng)纖維瘤病、癲癇、X連鎖智力低下及分子雜交、RFLP及PCR等技術(shù)。
參看
 神經(jīng)遞質(zhì)的檢查 | 妊娠的臨床生物化學(xué)  |
出自A+醫(yī)學(xué)百科 “臨床生物化學(xué)/基因診斷”條目 http://www.mad4yublog.com/w/%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E7%94%9F%E7%89%A9%E5%8C%96%E5%AD%A6/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E8%AF%8A%E6%96%AD 轉(zhuǎn)載請保留此鏈接
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