線(xiàn)粒體肌病
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線(xiàn)粒體肌病為氧化磷酸化脫偶聯(lián)引起,是能量代謝障礙所致的骨骼肌極度不能耐受疲勞,病變以侵犯骨骼肌為主,多在20歲左右起病,也有兒童及中年起病者,男女均可受累?! ?/p>
目錄 |
疾病類(lèi)型
主要包括3種綜合征:Kearns-Ssyre綜合、肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線(xiàn)粒體腦肌病、乳酸中毒、中風(fēng)樣發(fā)作綜合征。它們均與線(xiàn)粒體DNA的突變有關(guān)。突變型mt DNA廣泛分布于多種組織,其在組織中存在的比例與疾病的嚴(yán)重程度正相關(guān)。
線(xiàn)粒體腦肌病根據(jù)臨床不同癥候群又可分為:
(1)MELAS綜合征(為線(xiàn)粒體腦肌病、乳酸血癥和卒中樣發(fā)作)臨床特點(diǎn)為母系遺傳,也可散發(fā);
(2)MERRF綜合征(肌陣攣性癲癇發(fā)作、小腦共濟(jì)失調(diào)、乳酸血癥和RRF);
(3)KSS綜合征(視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導(dǎo)阻滯和眼外肌麻痹);
(4)CPEO綜合征,各年齡均可發(fā)病,以?xún)和虺赡暝缙诎l(fā)病為多;
(5)Leigh病(亞急性壞死性腦脊髓病);
(6)Alpers?。易逍?a href="/w/%E5%8E%9F%E5%8F%91%E6%80%A7" title="原發(fā)性">原發(fā)性進(jìn)行性灰質(zhì)萎縮癥);
(7)Menke?。ň砻突屹|(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良);
(8)LHON綜合征(Leber遺傳性視神經(jīng)?。?;
(9)NARP綜合征(視網(wǎng)膜色素變性共濟(jì)失調(diào)性周?chē)窠?jīng)病);
(10)Wolfram綜合征,主要表現(xiàn)為隱性遺傳10歲起病,視神經(jīng)萎縮,耳聾和早期發(fā)病的糖尿病,成年失明;(11)MNGIE綜合征(線(xiàn)粒體周?chē)窠?jīng)病并胃腸型腦病)?! ?/p>
臨床癥狀
以骨骼肌極度不能耐受疲勞為主要特征,往往輕微活動(dòng)后即感疲乏,休息后好轉(zhuǎn),常有肌肉酸痛及壓痛,但肌萎縮少見(jiàn),易誤診為多發(fā)性肌炎、重癥肌無(wú)力和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等。線(xiàn)粒體肌病的檢查血乳酸、丙酮酸最小運(yùn)動(dòng)量試驗(yàn),約80%病人陽(yáng)性,即運(yùn)動(dòng)后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復(fù)正常,線(xiàn)粒體呼吸鏈復(fù)性改變,糖原脂肪也增多,肌電圖可為肌源性損害或神經(jīng)源性損害?! ?/p>
診斷
1、四肢近端極度不能耐受疲勞,身體矮小,神經(jīng)性耳聾,并具有各亞型的臨床特征;
2、血乳酸、丙酮酸增高;
3、肌活檢可見(jiàn)RRF纖維,電鏡下線(xiàn)粒體異常;
4、線(xiàn)粒體呼吸鏈酶異常;
5、mtDNA的病理性改變。
治療
目前無(wú)特殊治療,可給予ATP、輔酶Q10和大量B族維生素等。對(duì)丙酮酸羥化酶確實(shí)的患者則推薦高蛋白,高碳水化合物和低脂肪飲食。
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