遺傳性血管神經(jīng)性水腫
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中文名：遺傳性血管神經(jīng)性水腫 英文名：hereditaryangioneuroticedema 別 名： 概述： 血漿中一些調(diào)控蛋白調(diào)節(jié)著補(bǔ)體系統(tǒng)的活性。它們的缺陷可產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可導(dǎo)致遺傳性血管神經(jīng)性水腫。85%的病人C1INH濃度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)；另有15%的病人血漿中存在正?；蛟龈咚降腃1INH免疫交叉反應(yīng)蛋白，但無功能(Ⅱ型)。兩種類型都是常染色體顯性遺傳臨床表現(xiàn)無法鑒別。10%的先證者為自發(fā)突變。Ⅰ型病例鶒缺陷的蛋白和(或)mRNA抑制正常C1INH的轉(zhuǎn)錄。Ⅱ型，大多數(shù)在C1INH關(guān)鍵反應(yīng)區(qū)的精氨酸發(fā)生突變。 流行病學(xué)： 本癥為血漿補(bǔ)體調(diào)控成分缺陷最常見的病癥，所占比例在50%以上
病因： 為常染色體顯性遺傳。C1INHmRNA轉(zhuǎn)錄被抑制(Ⅰ型)，至血清C1INH濃度下降；另一些病人C1INH關(guān)鍵反應(yīng)區(qū)的精氨酸發(fā)生突變，血漿中存在正?；蛟龈咚降腃1INH但無功能(Ⅱ型)。少數(shù)先證者為自發(fā)突變 發(fā)病機(jī)制： C1INH濃度降低和C1INH功能缺陷使C1激活導(dǎo)致無控制的C1s、C4和C2活化，釋放血管活性肽和激肽，緩激肽也增加。由于激肽對(duì)毛細(xì)血管后小靜脈的血管舒張效應(yīng)產(chǎn)生了發(fā)作性局限性典型的非凹陷性水腫這些個(gè)體C1激活的機(jī)制尚不清楚。 "";
實(shí)驗(yàn)室檢查： C4和C2減少，血清補(bǔ)體滴度明顯降低。C1INH可檢測到，但15%患者是陰性。因?yàn)镃1具有酯酶作用，可通過測定病人血清水解酯的能力增高，特異性診斷C1INH缺陷。 其它輔助檢查： 必要時(shí)做胸部X線等檢查。 相關(guān)檢查： >C4
臨床表現(xiàn)： 發(fā)作性皮下組織、胃腸道及上呼吸道局限性水腫非凹陷性，受影響的部位迅速腫脹，無蕁麻疹、瘙癢、皮膚發(fā)紅，一般無疼痛。水腫也可發(fā)生在劇烈運(yùn)動(dòng)后的損傷部位。因腸壁腫脹而產(chǎn)生腸痙攣，嘔吐或腹瀉，皮下水腫較少見。也可發(fā)生致命性的喉水腫。發(fā)病持續(xù)2～3天，之后逐漸消退?？稍谏笄?年發(fā)病，但通常在大齡兒童或青春期才嚴(yán)重。 并發(fā)癥： 可并發(fā)腸痙攣也可發(fā)生致命性的喉水腫。 診斷： 根據(jù)臨床表現(xiàn)特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)可確診，C1INH缺陷為特異性診斷指標(biāo)。 鑒別診斷： 有些SLE病人伴有遺傳性血管神經(jīng)性水腫，應(yīng)注意鑒別；喉水腫時(shí)與急性喉炎相鑒別；腸痙攣時(shí)與急腹癥相鑒別。
治療： 避免誘發(fā)因素如損傷等，外科或口腔科手術(shù)時(shí)宜預(yù)防性給予新鮮血漿使用C1INH可用于治療和長期預(yù)防，尚處于實(shí)驗(yàn)研究階段。半合成雄性激素達(dá)那唑(danazol)用于急性發(fā)作的預(yù)防，可提高血清C1INH水平增高，其機(jī)制還不清楚，兒童應(yīng)慎用氨基己酸可用于預(yù)防，成人劑量7～8g/d，兒童相應(yīng)減量。氨基己酸可致嚴(yán)重肌病，宜用最小有效劑量。注射鹽酸哌替啶可減輕腹痛。急性發(fā)作時(shí)可用0.01ml/kg腎上腺素和抗組胺藥物消除水腫糖皮質(zhì)激素無作用。
預(yù)后： 大多數(shù)兒童患者無成人病情嚴(yán)重但可死于致命性喉水腫，40歲后可逐漸緩解。 預(yù)防： 1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強(qiáng)營養(yǎng)，及時(shí)治療一些慢性病2.遺傳咨詢及家族調(diào)查 雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對(duì)確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價(jià)值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性；如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親他們下鶒一胎孩子患病的可能性有多大。對(duì)于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式對(duì)于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病如慢性肉芽腫病患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細(xì)觀察有無疾病發(fā)生。3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷??；胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測可診斷CGD、X-聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。遺傳性血管神經(jīng)性水腫應(yīng)做到早期準(zhǔn)確診斷及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)對(duì)減少本癥的發(fā)生非常重要。
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