進行性骨化性肌炎
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進行性骨化性肌炎（MOP）
進行性骨化性肌炎（MOP）又叫進行性骨化性纖維發(fā)育不良（FOP），是一種罕見的遺傳性、進行性結(jié)締組織疾患，以先天性拇指畸形和進行性橫紋肌骨化為特征。國外統(tǒng)計其發(fā)病率約為1/200萬，無性別、種族等差異，而據(jù)國內(nèi)報道男性略多于女性?！ ?/p>
一、遺傳學(xué)和發(fā)病機理：
目前較公認(rèn)的該病為結(jié)締組織某些成分遺傳方面的缺陷所引起的繼發(fā)性鈣化和骨化，屬常染色體顯性遺傳病。該病的遺傳學(xué)表現(xiàn)出一定的復(fù)雜性和多相性。進來研究比較公認(rèn)的是其發(fā)病與BMP-4關(guān)系密切，BMP-4的異常表達被認(rèn)為是MOP發(fā)病的重要因素，BMP-4的過表達是導(dǎo)致活體進行性異位骨化這一連鎖反應(yīng)的獨立觸發(fā)因子。
患者肌肉本身無異常，主要累及肌肉的結(jié)締組織。早期有明顯間質(zhì)內(nèi)水腫和結(jié)締組織內(nèi)增殖，肌纖維發(fā)生繼發(fā)性萎縮和變性，后期有中胚層組織鈣化和骨化?！ ?/p>
二、臨床表現(xiàn)：
MOP多在6歲前起病，平均發(fā)病年齡為4.92歲，男女比例報道不一。其臨床表現(xiàn)有兩個特點：先天性拇指畸形、進行性軟組織異位骨化。其中前者為該病最早的特征表現(xiàn)，幾乎所有的患者都會發(fā)生。異位骨化多發(fā)生于肌腱、韌帶、筋膜和骨骼肌等處，其蔓延特點為從頭向尾、從背側(cè)向腹側(cè)、從中線向四肢發(fā)展，骨化可由外傷、感染和手術(shù)等誘發(fā)加速。早期表現(xiàn)為局部包塊紅腫熱痛，繼而包塊逐漸骨化，局部組織攣縮，關(guān)節(jié)僵硬，最終肢體運動功能喪失。一般30歲左右髖關(guān)節(jié)融合致行走功能喪失，下頜功能障礙致進食不能而全身衰竭?；颊叽蠖嗨烙?a href="/w/%E8%A1%B0%E7%AB%AD" title="衰竭">衰竭或感染。
三、基因診斷
進行性骨化性肌炎是一種極罕見的常染色體顯性遺傳病，疾病的發(fā)展為進行性，不可逆轉(zhuǎn)，可侵犯皮膚，筋膜，骨骼肌，肌腱，韌帶，關(guān)節(jié)囊等，導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動受限及關(guān)節(jié)畸形。FOP男女性別比接近于1∶1 , 出生時發(fā)病率約為1/200萬。其致病候選基因已成功定位于2q23-24的ACVR1基因，該基因全長約138.6kb,含有11個外顯子(外顯子1和2僅含5’UTR，蛋白起始位點在外顯子3)。
至今全世界僅發(fā)現(xiàn)600-700例，對其中約40例進行了基因診斷，均發(fā)現(xiàn)為ACVR1基因的4號外顯子存在G617A(R206H)點突變，未發(fā)現(xiàn)遺傳異質(zhì)性。
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