虎眼征
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虎眼征是蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性的一種癥狀!頭顱MRIT2加權(quán)顯示雙側(cè)蒼白球對稱高信號“虎眼征”是本病最具特征性的表現(xiàn)，幾乎見于所有PANK2基因突變的典型HSD患者，因此“虎眼征”可作為影像學(xué)診斷的主要依據(jù)。
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虎眼征的原因
病因尚不完全清楚，一般認(rèn)為是常染色體隱性遺傳，Taylor用DNA連鎖研究發(fā)現(xiàn)，該病致病基因位于染色體20p12.3～p13區(qū)。
虎眼征的診斷
根據(jù)青少年期出現(xiàn)進(jìn)行性錐體外系癥狀，肌張力障礙、肌強(qiáng)直和雙下肢痙攣性癱等，MRI檢查T2WI顯示典型“虎眼征”，可以診斷本病。
陽性家族、骨髓巨噬細(xì)胞中或周圍血淋巴細(xì)胞中分辨到海藍(lán)色組織細(xì)胞或59Fe標(biāo)記的鐵鹽的SPECT顯像在雙側(cè)基底核區(qū)有放射性聚積及消失緩慢，則可證實(shí)本病。
虎眼征的鑒別診斷
1.青少年型震顫麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)報道本病，特征與成人型帕金森病相似，大多數(shù)病人散發(fā)，Van Bogaert曾報道家族型病例，尸檢發(fā)現(xiàn)萎縮和黑質(zhì)、蒼白球細(xì)胞缺失。表現(xiàn)精神癥狀不明顯，進(jìn)展緩慢，起病10～20年仍能行走，可資鑒別。
2.Chediak-Higashi病 出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時近一半病人表現(xiàn)智能發(fā)育障礙、癇性發(fā)作、小腦性共濟(jì)失調(diào)及帕金森綜合征等，慢性多發(fā)性神經(jīng)病是主要表現(xiàn)。
3.早發(fā)型Huntington舞蹈病 5～14歲或早至1～4歲發(fā)病，有家族史。近5%的Huntington舞蹈病是青少年型，出現(xiàn)智能發(fā)育遲滯，言語緩慢、肢體肌強(qiáng)直、小步態(tài)、肢體和軀干屈曲性張力增高等，可出現(xiàn)舞蹈-手足徐動癥，偶有Babinski征。有些青少年型病人無肌強(qiáng)直，癇性發(fā)作成年型多見?？沙霈F(xiàn)行為異常、違拗癥和姿勢緊張，以及肌陣攣和小腦性共濟(jì)失調(diào)等。最終病人言語不能，張口、肢體屈曲、手握拳狀和軀干扭轉(zhuǎn)狀態(tài)等。
4.去髓鞘狀態(tài)(status dysmyelinatus) 是Vogt提出的尚不確定的疾病，豆?fàn)詈擞兴?a href="/w/%E7%BA%A4%E7%BB%B4" title="纖維">纖維和神經(jīng)細(xì)胞消失。表現(xiàn)錐體外系肌強(qiáng)直，逐漸出現(xiàn)手足徐動癥，最終肢體無力或痙攣導(dǎo)致屈曲畸形，常誤診帕金森病。
5.Lafora體病(Lafora-boby) 可出現(xiàn)肌強(qiáng)直、肌震攣、運(yùn)動不能和震顫，可有癇性發(fā)作和癡呆等。
6.Leigh病 臨床少見，在兒童后期或成年時逐漸出現(xiàn)錐體外系肌強(qiáng)直，CT顯示殼核空洞形成。
7.本病尚需與重金屬中毒、腦炎后遺癥，以及Segawa型左旋多巴反應(yīng)性肌張力障礙(Segawa type of L-dopa-responsive dystonia)、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮(dentatorubropallidoluysian atrophy，DRPLA)等鑒別，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀均類似Wilson病，但無肝臟受累或銅代謝障礙證據(jù)。本組疾病很多都有肌痙攣及錐體外系體征如舞蹈-手足徐動、肌張力障礙等，需綜合臨床和輔助檢查資料加以鑒別。
根據(jù)青少年期出現(xiàn)進(jìn)行性錐體外系癥狀，肌張力障礙、肌強(qiáng)直和雙下肢痙攣性癱等，MRI檢查T2WI顯示典型“虎眼征”，可以診斷本病。
陽性家族、骨髓巨噬細(xì)胞中或周圍血淋巴細(xì)胞中分辨到海藍(lán)色組織細(xì)胞或59Fe標(biāo)記的鐵鹽的SPECT顯像在雙側(cè)基底核區(qū)有放射性聚積及消失緩慢，則可證實(shí)本病。
虎眼征的治療和預(yù)防方法
蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性是一種神經(jīng)變性疾病，有遺傳背景。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。
早期診斷、早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理，對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。
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