栓狀齒
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栓狀齒即是由于某些疾病引起的，造成牙齒生長成栓狀的形狀的臨床癥狀。栓狀齒是小兒色素失調(diào)癥的臨床表現(xiàn)之一。
色素失調(diào)癥(incontinentia pigmenti)又稱色素失禁癥、Bloch-Sulzberger綜合征、Bloch-Siemens綜合征、真皮變性黑變病(melanosis coria degenerarativa)。是一種少見的復合性遺傳綜合征，有特征性皮膚改變，可伴眼、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形和異常。
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栓狀齒的原因
本病征可根據(jù)臨床典型皮膚損害及其發(fā)展過程，結(jié)合血酸性粒細胞明顯增高等特點做出臨床診斷。進一步確診可通過皮膚組織活檢。
(一)發(fā)病原因
(二)發(fā)病機制
女性有兩個X染色體，因此病情不嚴重，而男性異常基因位于僅有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見于女性患者。國內(nèi)張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩。Carney報告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常。國內(nèi)曾報道一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，于出生2周后發(fā)病。
栓狀齒的診斷
1.皮膚損害
(1)皮膚損害表現(xiàn)：本病征的皮膚損害大多在出生時即有，發(fā)生最遲者在生后3個月。炎癥階段可發(fā)生于胎兒時期，出生后可無進展。初為紅斑、丘疹，繼而呈皰疹或大皰，呈綠豆至蠶豆大小，內(nèi)容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經(jīng)節(jié)段分布。皰疹、大皰等持續(xù)數(shù)月，反復出現(xiàn)。好發(fā)于軀干側(cè)面、乳房周圍和四肢等部位，皰疹多不破潰或破潰后有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結(jié)，而后留有色素斑。
疣狀損害可出現(xiàn)于手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害后亦可留下色素斑。
色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發(fā)表現(xiàn)或炎癥損害，疣狀改變而后出現(xiàn)。色素斑的形態(tài)奇特多樣，多呈不規(guī)則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以后隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續(xù)多年，甚至到20～30歲才消失。
(2)分期：本病征皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發(fā)展過程，多數(shù)病例3期次序不規(guī)則，易變成重疊，少數(shù)僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。
第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡稱皰疹期，常始于出生時，或生后2周內(nèi)，罕見1歲以后發(fā)生。
第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始于生后2～6周。
第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。
2.眼部病變 約1/3的病例有眼部異常，可見先天性白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮、視盤炎、視網(wǎng)膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍色鞏膜、斜視等。
3.神經(jīng)系統(tǒng)異常 約半數(shù)病例可有不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)異常，包括智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇。
4.其他表現(xiàn) 萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恒牙冠形成異常、頭發(fā)稀疏、頭頂瘢痕脫發(fā)、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外罕見高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。
栓狀齒的鑒別診斷
皰疹大皰期應注意與大皰性表皮松解癥、兒童期的類天皰瘡等鑒別，色素沉著期應與Franceshetti-Jadassohn綜合征鑒別，后者為網(wǎng)狀色素沉著，無炎癥變化，并伴足跖角化過度及血管舒張，出汗變化，兩性均可發(fā)病。
大皰性類天皰瘡(hullous pemphigoid)為一多見于老年人的大皰病。皰壁較厚，不易破潰。組織病理為表皮下大皰。免疫熒光示基底膜帶免疫球蛋自沉積。病程慢性，預后良好。根據(jù)水皰特點，輕中度瘙癢，結(jié)合組織病理所見及免疫熒光檢查，不難診斷。
幼年型類天皰瘡是一種以表皮下水皰為特征的，嬰幼兒多發(fā)的慢性皮膚病。根據(jù)水皰特點，輕中度瘙癢，結(jié)合組織病理所見及免疫熒光檢查，不難診斷。
1.皮膚損害
(1)皮膚損害表現(xiàn)：本病征的皮膚損害大多在出生時即有，發(fā)生最遲者在生后3個月。炎癥階段可發(fā)生于胎兒時期，出生后可無進展。初為紅斑、丘疹，繼而呈皰疹或大皰，呈綠豆至蠶豆大小，內(nèi)容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經(jīng)節(jié)段分布。皰疹、大皰等持續(xù)數(shù)月，反復出現(xiàn)。好發(fā)于軀干側(cè)面、乳房周圍和四肢等部位，皰疹多不破潰或破潰后有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結(jié)，而后留有色素斑。
疣狀損害可出現(xiàn)于手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害后亦可留下色素斑。
色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發(fā)表現(xiàn)或炎癥損害，疣狀改變而后出現(xiàn)。色素斑的形態(tài)奇特多樣，多呈不規(guī)則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以后隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續(xù)多年，甚至到20～30歲才消失。
(2)分期：本病征皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發(fā)展過程，多數(shù)病例3期次序不規(guī)則，易變成重疊，少數(shù)僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。
第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡稱皰疹期，常始于出生時，或生后2周內(nèi)，罕見1歲以后發(fā)生。
第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始于生后2～6周。
第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。
2.眼部病變 約1/3的病例有眼部異常，可見先天性白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮、視盤炎、視網(wǎng)膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍色鞏膜、斜視等。
3.神經(jīng)系統(tǒng)異常 約半數(shù)病例可有不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)異常，包括智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇。
4.其他表現(xiàn) 萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恒牙冠形成異常、頭發(fā)稀疏、頭頂瘢痕脫發(fā)、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外罕見高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。
栓狀齒的治療和預防方法
參照先天性疾病的預防方法，預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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