彌漫性血管角化
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神經(jīng)酰胺三已糖苷脂累積病(ceramide trihexosidosis)，按X連鎖隱性遺傳。首先由Fabry和Anderson(1898)分別發(fā)現(xiàn)和報(bào)告。其發(fā)病率約為1/40 000，絕大多數(shù)為男性半合子。各種族都有發(fā)現(xiàn)，國內(nèi)已有多次報(bào)道。
目錄 |
彌漫性血管角化的原因
神經(jīng)酰胺三已糖苷脂是由神經(jīng)酰胺和3個(gè)已糖(2個(gè)半乳糖、1個(gè)葡萄糖)分子所構(gòu)成的復(fù)合糖脂。在正常狀態(tài)下由a-半乳糖苷酶降解為乳糖基神經(jīng)酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B兩型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可導(dǎo)致三已糖苷脂在神經(jīng)組織、腎和皮膚中累積，出現(xiàn)全身彌散性血管角質(zhì)瘤，周圍神經(jīng)性疼痛和腎功能不全等癥狀。此酶基因定位于Xqz。，其eDNA全長的克隆和測序工作已完成。在165例Fabry病中發(fā)現(xiàn)75%的基因突變為錯(cuò)義突變或無義突變。
彌漫性血管角化的診斷
除根據(jù)發(fā)作性肢端疼痛、皮膚的特異性損害和腎功能不全等臨床癥狀外，確診常需對皮膚的組織學(xué)檢查以及成纖維細(xì)胞的培養(yǎng)和a-半乳糖苷酶活性的測定。用羊水細(xì)胞培養(yǎng)作酶活性檢測，也可作產(chǎn)前診斷或檢出女性基因攜帶者。
絕大多數(shù)患者為男性，僅有極少數(shù)女性純合子，但癥狀較輕。一般從4～8歲開始起病，首先出現(xiàn)皮膚癥狀，通常在下腹、臀部、臍周圍或陰部多處皮膚出現(xiàn)血管擴(kuò)張性丘疹、小型紫?；蚝邳c(diǎn)，有些中心區(qū)逐漸角化。有些患兒伴有結(jié)膜血管擴(kuò)張或角膜、晶體混濁。皮膚常少汗及皮脂分泌減少。此后逐漸出現(xiàn)肢體發(fā)作性疼痛麻木，而且常隨氣溫變化或體力勞動而加重，類似感覺型周圍神經(jīng)病，但一般無運(yùn)動癥狀。心臟也可出現(xiàn)心肌肥大，瓣膜缺損或傳導(dǎo)功能異常，其中以二尖瓣狹窄或閉少數(shù)病兒可累及中樞神經(jīng)，出現(xiàn)腦供血不全或腦缺血的輕偏癱、言語困難等，也有并發(fā)腦出血的報(bào)告鎖不全較常見。。腎臟損害是本病較常見的表現(xiàn)，從早期的蛋白尿、血尿、多尿直到晚期的腎功能衰竭都可以逐漸出現(xiàn)，還可表現(xiàn)為假性尿崩癥，但對垂體抗利尿激素無反應(yīng)。起病于中年以后的病例較為少見，臨床表現(xiàn)以心臟癥狀為主，常出現(xiàn)心絞痛、左心肥大及心肌梗死，而腎功能不全癥狀極輕，幾乎不出現(xiàn)皮膚和周圍神經(jīng)損害的癥狀，診斷較困難，有人另稱之為心臟變異型。一般從兒童期起病者病程發(fā)展較快，多在中年以前死于慢性腎功能衰竭。晚發(fā)的心臟變異型進(jìn)展較慢，可存活到60歲以上。
主要有尿常規(guī)異常，包括尿蛋白和紅細(xì)胞增多，出現(xiàn)管型，血中尿素氮增高等腎功能異常。
【電生理檢查】
腦電圖、肌電圖檢查僅有輕微變化，如神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢、潛伏期延長等非特異性改變。心電圖可見P-R間歇縮短，室上性心動過速等。
彌漫性血管角化的鑒別診斷
彌漫性血管角化需要和下面各種血管瘤相互鑒別。
1.Mibelli血管角化瘤：Mibelli血管角化瘤(angiokeratoma of mibelli)呈常染色體顯性遺傳，家庭中有凍瘡史，好發(fā)于青春期。
2.Fordyce血管角化瘤： Fordyce血管角化瘤(fordyce angiokeratoma)又稱陰囊血管角化瘤。
3.孤立性血管角化瘤：孤立性血管角化瘤(solitary angiokeratoma)1967年由Jmperial和Helwig首先報(bào)告可能由外傷引起。
4.局限性血管角化瘤：局限性血管角化瘤(angiokeratoma circumscriptum)罕見。
除根據(jù)發(fā)作性肢端疼痛、皮膚的特異性損害和腎功能不全等臨床癥狀外，確診常需對皮膚的組織學(xué)檢查以及成纖維細(xì)胞的培養(yǎng)和a-半乳糖苷酶活性的測定。用羊水細(xì)胞培養(yǎng)作酶活性檢測，也可作產(chǎn)前診斷或檢出女性基因攜帶者。
絕大多數(shù)患者為男性，僅有極少數(shù)女性純合子，但癥狀較輕。一般從4～8歲開始起病，首先出現(xiàn)皮膚癥狀，通常在下腹、臀部、臍周圍或陰部多處皮膚出現(xiàn)血管擴(kuò)張性丘疹、小型紫?；蚝邳c(diǎn)，有些中心區(qū)逐漸角化。有些患兒伴有結(jié)膜血管擴(kuò)張或角膜、晶體混濁。皮膚常少汗及皮脂分泌減少。此后逐漸出現(xiàn)肢體發(fā)作性疼痛麻木，而且常隨氣溫變化或體力勞動而加重，類似感覺型周圍神經(jīng)病，但一般無運(yùn)動癥狀。心臟也可出現(xiàn)心肌肥大，瓣膜缺損或傳導(dǎo)功能異常，其中以二尖瓣狹窄或閉少數(shù)病兒可累及中樞神經(jīng)，出現(xiàn)腦供血不全或腦缺血的輕偏癱、言語困難等，也有并發(fā)腦出血的報(bào)告鎖不全較常見。。腎臟損害是本病較常見的表現(xiàn)，從早期的蛋白尿、血尿、多尿直到晚期的腎功能衰竭都可以逐漸出現(xiàn)，還可表現(xiàn)為假性尿崩癥，但對垂體抗利尿激素無反應(yīng)。起病于中年以后的病例較為少見，臨床表現(xiàn)以心臟癥狀為主，常出現(xiàn)心絞痛、左心肥大及心肌梗死，而腎功能不全癥狀極輕，幾乎不出現(xiàn)皮膚和周圍神經(jīng)損害的癥狀，診斷較困難，有人另稱之為心臟變異型。一般從兒童期起病者病程發(fā)展較快，多在中年以前死于慢性腎功能衰竭。晚發(fā)的心臟變異型進(jìn)展較慢，可存活到60歲以上。
主要有尿常規(guī)異常，包括尿蛋白和紅細(xì)胞增多，出現(xiàn)管型，血中尿素氮增高等腎功能異常。
【電生理檢查】
腦電圖、肌電圖檢查僅有輕微變化，如神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢、潛伏期延長等非特異性改變。心電圖可見P-R間歇縮短，室上性心動過速等。
彌漫性血管角化的治療和預(yù)防方法
彌漫性血管角化的治療： 苯妥英鈉可減輕疼痛亦可試用血漿透析療法。
參看
- 小兒血管瘤
- 血管周細(xì)胞瘤
- 動靜脈血管瘤
- 血管球瘤
- 血管角化瘤
- 叢狀血管瘤
- 疣狀血管瘤
- 匍行性血管瘤
- 櫻桃狀血管瘤
- 血管纖維瘤
- 血管脂肪瘤
- 大腸血管瘤
- 小腸血管瘤
- 肝血管肉瘤
- 肝臟血管瘤
- 食管血管瘤
- 肺良性淋巴細(xì)胞血管炎和肉芽腫病
- 全身癥狀
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