小兒腎性糖尿
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腎性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖濃度正常或低于正常腎糖閾的情況下而出現(xiàn)糖尿(患者空腹血糖及糖耐量均正常)。由于各種先天或獲得性原因(如家族性腎性糖尿及各種腎小管性酸中毒等)引起腎臟近曲小管損害，從而導(dǎo)致腎小管重吸收葡萄糖的功能減退，腎小球濾過率仍然正常，因為腎糖閾值降低而呈現(xiàn)糖尿，臨床上分為原發(fā)性腎性糖尿和繼發(fā)性腎性糖尿。常伴有氨基酸、碳酸氫鹽及尿酸等重吸收障礙。但也有一部分腎性糖尿病患者可轉(zhuǎn)變?yōu)檎嬲?a href="/w/%E7%B3%96%E5%B0%BF%E7%97%85" title="糖尿病">糖尿病。
目錄 |
小兒腎性糖尿的病因
(一)發(fā)病原因
1.原發(fā)性腎性糖尿(也稱家族性腎性糖尿amilialrenal glocosuria)發(fā)病原因，該病具有家族性，臨床較為罕見多為常染色體隱性遺傳因素引起的近端腎小管對葡萄糖重吸收障礙，也有的呈顯性遺傳。
(1)良性家族性腎性糖尿
A型：是真正的腎小管功能障礙，較少見。特點是腎糖閾和腎小管葡萄糖最大吸收率均減低，即使血糖不高，腎小管對葡萄糖吸收亦低于正常。
B型：是由于個別腎單位對葡萄糖的重吸收功能減低，血糖未達腎小管葡萄糖最大吸收率就出現(xiàn)癥狀。
(2)小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征：是空腸及腎小管上皮細胞對半乳糖及葡萄糖轉(zhuǎn)運的先天性缺陷。
2.繼發(fā)性腎性糖尿較少見，可繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎、腎病綜合征、多發(fā)性骨髓瘤或其他腎臟疾病，如腎毒物質(zhì)損害、Fanconi綜合征。
(二)發(fā)病機制
在正常情況下腎小管有很強的重吸收糖的潛力，生理狀態(tài)下尿中只有極少量葡萄糖排泄(葡萄糖量小于1.0g/24h)，臨床常規(guī)檢查尿糖陰性(大于2.22mmol/L為陽性)。在沒有干擾因素的情況下，腎小管上皮細胞糖重吸收載體的數(shù)量及其能力兩個參數(shù)決定著腎臟重吸收糖的能力。
臨床上衡量腎臟對葡萄糖的重吸收功能主要有腎小管糖最大重吸收率(maximal tubular glucose reabsorption，MTG)及腎糖閾(尿中開始出現(xiàn)葡萄糖時最低血糖濃度)兩個指標。
實際上腎小管糖最大重吸收率(MTG)是指在血糖濃度遠高于腎糖閾的情況下，單位時間內(nèi)腎小球濾過糖的總量(腎小球濾過率與血糖濃度的乘積)與終尿糖排泄量(尿糖濃度與尿量之乘積)之差。MTG從另一個角度看是單個腎小管糖最大重吸收率與腎單位總數(shù)之乘積。因此，MTG受到腎單位總數(shù)以及單個腎小管功能的雙重影響。
鈉離子的重吸收率可作為是MTG的干擾因子。正常人的MTG為250～375mg/min，男性高于女性，小兒按體表面積校正后與成人相同，但老年人較低。
另一個指標腎糖閾，是指血糖濃度逐漸升高至能引起糖尿現(xiàn)象的起始血糖濃度。影響腎糖閾值的大小與單個腎單位的球-管平衡功能有關(guān)，以及腎臟各個腎單位糖重吸收閾值的一致性有關(guān)，整體腎糖閾實際上是反映出的腎單位重吸收糖功能最差的那部分腎糖閾。正常人腎臟糖閾為8.88mmol/L或者160～190mg/dl。按腎小球濾過率(GFR)為125ml/min計，此時濾液中的糖負荷量為：200～237mg/min(腎臟糖閾與GFR相乘得出)，此值小于MTG。這一現(xiàn)象的出現(xiàn)可能與以下因素有關(guān)：
1. 重吸收載體的親和力、腎單位重吸收能力的不均一性。
2. 腎小管對葡萄糖重吸收轉(zhuǎn)運體數(shù)目減少，以及其親和力的改變或梯度障礙;近端腎小管表面積與腎小球濾過膜面積比率減少，而導(dǎo)致球-管失衡;腎小管細胞對不同濃度葡萄糖的聚積功能減低;腎小管細胞膜對葡萄糖的滲透性降低。
小兒腎性糖尿的癥狀
按臨床表現(xiàn)分為原發(fā)性和繼發(fā)性，一般無癥狀, 偶有功能性低血糖(多在常規(guī)檢查時發(fā)現(xiàn))。
1.原發(fā)性腎性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 是由遺傳因素引起的近端腎小管對葡萄糖重吸收障礙，臨床上有兩種疾病：小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征(intestinal glucose-galactose malabsorption syndrome)及良性家族性腎性糖尿(benign familial renal glucosuria)。
原發(fā)性腎性糖尿無特異性臨床表現(xiàn)，多在尿檢時偶然發(fā)現(xiàn)，空腹血糖正常，葡萄糖耐量試驗也正常。一般對兒童患者的生長發(fā)育無明顯影響，可能是由于代償性(一種自我調(diào)節(jié)機能)食欲亢進，補充了尿糖引起的糖丟失。少數(shù)兒童病例亦因尿糖過多而發(fā)生低血糖癥狀。少數(shù)病例可有多飲、多尿、多食等三多癥狀。
(1)小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征：主要臨床表現(xiàn)為腸道吸收障礙，新生兒水樣腹瀉，脫水與營養(yǎng)不良(患兒脂肪消失，肌肉萎縮及生長發(fā)育停滯)，大便中檢出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。該病小兒患者腎臟病變較輕，且只見于同型合子(兩個基因型相同的配子所結(jié)合而成的合子)。
(2)良性家族性腎性糖尿：為常染色體顯性遺傳性疾病，是一種罕見家族性不伴有高血糖的糖尿病。一般無明顯臨床癥狀,不影響病人健康,所以又稱為無癥狀性糖尿、良性糖尿等。
可分為A型和B型：A型表現(xiàn)為腎糖閾(健康人的腎糖閾值為160～180mg/dl)和MTG(谷氨酰胺轉(zhuǎn)胺酶)均下降，可有范可尼綜合征(小兒主要表現(xiàn)為腎小管酸中毒、佝僂病、低鉀血癥、骨質(zhì)稀疏和生長發(fā)育遲滯等);B型臨床表現(xiàn)僅有腎糖閾下降。糖尿的程度因人而異，最嚴重者腎小管幾乎不吸收葡萄糖。另外O型腎性糖尿是A型中病情最嚴重者，患者腎小管糖重吸收功能相對而言最差，而中輕度患者上述A、B型兩種指標的變化不一。因此，分A型與B型的說法存在爭議。
由于有遺傳性，因此有家族病史的兒童要特別留意。1987年報道首例O型腎性糖尿(type O renal glucosuria)患者，該患者每天尿糖排泄量高達136～160g/1.73m2，血糖正常75～105mg/dl(4.16～5.83mmol/L)，腎小球濾過率菊酚清除率為148～153ml/(min.1.73m2)，當(dāng)血糖濃度維持在72～82mg/dl(4.00～4.55mmoL/L)時，葡萄糖清除率為112～160ml/(min.1.73m2)，糖清除率與腎小球濾過率幾乎相等(糖清除率與腎小球濾過率之比比值越高說明腎小管糖重吸收功能越差)，靜脈給予葡萄糖使血糖濃度升高至261～342mg/dl(14.48～18.98mmol/L)后，血糖清除率不變。 1991年報道另1例O型腎性糖尿，患者家族成員中弟弟為重度A型腎性糖尿，母親為輕度A型腎性糖尿，父親腎小管葡萄糖重吸收功能正常。
2.繼發(fā)性腎性糖尿，繼發(fā)性患者臨床表現(xiàn)者主要為原發(fā)病的表現(xiàn)。較原發(fā)性腎性糖尿常見，可繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎、多發(fā)性骨髓瘤等器質(zhì)性腎損害。大多數(shù)破傷風(fēng)患者繼發(fā)有一過性腎性糖尿。Rezaian報告63例血糖正常的破傷風(fēng)患者中33例有腎性糖尿(52%)，所有患者都在原發(fā)病的恢復(fù)期糖尿消失。繼發(fā)性腎性糖尿小兒少見(多發(fā)于妊娠婦女，持續(xù)性腎性糖尿者胎兒早熟發(fā)生率高達25.0%)。某些繼發(fā)性腎性糖尿伴有其他腎小管功能障礙。
診斷
1、臨床診斷，根據(jù)臨床表現(xiàn)診斷。
(1)、尿糖陽性，為葡萄糖，飯后可略增多，每天尿糖量<20～30g
(2)、血糖正?；蚱停?a href="/w/%E7%B3%96%E8%80%90%E9%87%8F" title="糖耐量">糖耐量曲線正常。
(3)、碳水化合物儲積和利用正常。
(4)、可有陽性家族史，并且無糖尿病和腎臟病史。
2、定性診斷，首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿間苯二酚試驗陽性，戊糖尿者尿鹽酸二羧基甲苯反應(yīng)陽性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿紙上層析法可確定。
3、腎性糖尿嚴重程度的判斷，通常的做法是測定24h尿糖排泄量，在血糖處于生理濃度時，24h尿糖排泄量越多，說明腎小管糖重吸收功能越差;但是單位時間內(nèi)尿糖排泄量還受腎小球濾過率的影響，所以在腎功能減退時，24h尿糖排泄量不能反映腎性糖尿的嚴重程度。比較合理的判斷方法是先分別測定腎小球濾過率及葡萄糖清除率，繼而計算葡萄糖清除率與腎小球濾過率之比，比值越高說明腎小管糖重吸收功能越差，O型腎性糖尿時該比值接近于1.0。
4、腎性糖尿的病因診斷，繼發(fā)性腎性糖尿病，如作為范可尼(Fanconi)綜合征、勒韋(L?we)綜合征及其他腎臟病臨床表現(xiàn)的一部分，基礎(chǔ)疾病的特征為臨床診斷提供重要依據(jù)。原發(fā)性腎性糖尿中的小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征，也可根據(jù)其特有的臨床表現(xiàn)加以診斷。對良性家族性腎性糖尿的診斷，對家族史調(diào)查殊為重要。
小兒腎性糖尿的診斷
小兒腎性糖尿的檢查化驗
檢查
1、空腹血糖檢查，通?？崭寡钦?正常值為4.16～5.83mmol/L)。
2、糖耐量試驗正?；蚵杂胁▌?。
3、尿檢，尿檢葡萄糖可顯著增高。
4、腎小球濾過率，菊酚清除率增高，甚至糖清除率與腎小球濾過率幾乎相等。
5、大便檢查，葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征初生兒大便中，可檢出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。
小兒腎性糖尿的鑒別診斷
鑒別診斷
該病常需與糖尿病、腎病糖尿病、Fanconi綜合征、Lowe綜合征等腎臟疾病以及非葡萄糖性糖尿(戌糖尿、果糖尿、乳糖尿、半乳糖尿)等相鑒別。
1.糖尿病腎病，是臨床常見和多發(fā)的糖尿病并發(fā)癥。糖尿病糖代謝紊亂而并發(fā)腎小球硬化等特異性改變?！?a href="/w/%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E8%A1%A8%E7%8E%B0" title="臨床表現(xiàn)">臨床表現(xiàn)主要為蛋白尿、水腫、高血壓、貧血、腎功能異常。出此之外還有多尿、多飲、多食、高血糖、尿糖陽性、糖耐量異常等糖尿病的特征，預(yù)后差。
2.類固醇糖尿病，是指由于體內(nèi)糖皮質(zhì)激素過多。由于長期大量應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素致繼發(fā)性糖代謝異常(高血糖、尿糖病患者)腎功能惡化，減量或停用腎上腺皮質(zhì)激素后，糖代謝恢復(fù)正常。預(yù)后與其腎臟病理改變性質(zhì)有關(guān)，彌漫型較結(jié)節(jié)型糖尿病腎病易進展至尿毒癥。
3.Fanconi綜合征，是遺傳性或獲得性近端小管多種功能異常的疾病。臨床表現(xiàn)為全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、碳酸氫鹽尿及尿酸等有機酸尿，電解質(zhì)丟失過多，腎小管蛋白尿。
4.Lowe綜合征，即伴糖尿病的遺傳綜合征(續(xù))眼-腦-腎綜合征。
小兒腎性糖尿的并發(fā)癥
常見并發(fā)癥有脫水、營養(yǎng)不良、低血糖等。
繼發(fā)性腎性糖尿根據(jù)其原發(fā)病的不同可出現(xiàn)不同的并發(fā)癥。
小兒腎性糖尿的預(yù)防和治療方法
小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征者，改喂果糖可以有效預(yù)防本癥。
小兒腎性糖尿的西醫(yī)治療
(一)原發(fā)性腎性糖尿不需要特殊治療，小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征者的兒童，可改喂果糖，預(yù)后良好。
(二)繼發(fā)性腎性糖尿，主要治療原發(fā)病, 繼發(fā)性者示原發(fā)病不同而預(yù)后不同。
(三)對癥治療,包括糾正脫水、低血糖、加強營養(yǎng)等。
小兒腎性糖尿吃什么好？
1. 限制食鹽攝入。保護腎臟，減輕其工作負荷，糖尿病人菜肴應(yīng)盡可能味淡一些，每天攝入食用鹽不應(yīng)超過6克。急、慢性腎炎等腎病患者水腫期，高血壓，要無鹽飲食，待水腫消退和血壓穩(wěn)定后，可改為低鹽飲食。
2. 嚴重腎衰時應(yīng)限制攝入水量。
3. 限制鉀和蛋白質(zhì)的攝入。 應(yīng)節(jié)制含鉀飲料、含鉀水果的攝入;蛋白質(zhì)應(yīng)控制在每天每公斤體重0.6-0.8克，因為植物蛋白不易吸收，所以應(yīng)選擇易消化的魚類、瘦肉為佳。另外，蛋白質(zhì)中含鉀較高，控制蛋白質(zhì)攝人在一定程度上也利于限鉀。
4. 攝入充足維生素、微量元素。 特別是維生素B、維生素C 和鋅、鈣、鐵等，可對腎臟起保護作用。維生素E可用至每日 11國際單位，維生素C每日 克，它們的量稍大一些也無妨。
5. 尿酸性腎病，要多飲水，要保持足夠的尿量，應(yīng)禁食扁豆、菠菜、茶、咖啡、動物內(nèi)臟等。
6. 糠尿病腎病，除按糖尿病的要求控制飲食外不宜食動物脂肪。應(yīng)采用食用植物油。
7.不要吃對腎臟有刺激作用的食物，如芥末、辣椒等，這些食物會加重腎臟的病情。
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