小兒基底細(xì)胞痣綜合征
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小兒基底細(xì)胞痣綜合征(basal cell nevus syndrome)的臨床包括有皮膚、牙、骨骼、眼、神經(jīng)、生殖6個主要器官系統(tǒng)，約有38種異常，其中以基底細(xì)胞癌、頜骨囊腫、手掌或足底角化不良和骨骼異常最多見。小兒基底細(xì)胞痣綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病，累及多種器官。
目錄 |
小兒基底細(xì)胞痣綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
小兒基底細(xì)胞痣綜合征是常染色體顯性遺傳病，外顯率可高達95%，病因未明。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發(fā)病可能性的遺傳性疾病?；蛑兄灰幸粋€等位基因異常就能導(dǎo)致常染色體顯性遺傳病.常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞。通常有以下幾條規(guī)律：(1)受累者的父母中有一方受累；(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數(shù)相等；(3)父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累；(4)男女受累的機會相等；(5)受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%。
(二)發(fā)病機制
有一種假說，本綜合征為全身性間葉組織原發(fā)性病變所引起的母斑病變，所見各種上皮性病變亦起自異常結(jié)締組織的誘導(dǎo)，此說有待研究。Fitzpatrick提出本病征可能與染色體畸變有關(guān)，但未被證實。劉希賢等對部分病例進行GTG顯帶核型分析，未發(fā)現(xiàn)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常。SCE頻率檢測結(jié)果有極顯著差異。SCE顯著增高者都有多發(fā)性囊腫或腫瘤。也有認(rèn)為本病經(jīng)顯性常染色體遺傳。本綜合征累及多種器官，為基因多效應(yīng)結(jié)果。
小兒基底細(xì)胞痣綜合征的癥狀
小兒基底細(xì)胞痣綜合征目前已知的臨床表現(xiàn)主要體現(xiàn)在皮膚、骨骼、眼、神經(jīng)、生殖等6個主要器官系統(tǒng)，約有38種異常，其中以基底細(xì)胞癌、頜骨囊腫、手掌或足底角化不良和骨骼異常最多見。
1、皮膚改變：主要體現(xiàn)在兒童期或青春期的患者，在暴露或非暴露區(qū)皮膚出現(xiàn)多發(fā)性痣樣基底細(xì)胞癌或皮膚多發(fā)性良性囊腫和腫瘤，如上皮囊腫、脂肪瘤、纖維瘤等。
脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由增生的成熟脂肪組織形成的良性腫瘤。瘤體質(zhì)地柔軟，圓形或分葉狀，位于皮下，可以推動;瘤體大小不等，小的如棗大，用手摸方能觸知，大的可隆起皮面，但表面皮膚正常。腫瘤單發(fā)或多發(fā)，見于體表的任何部位，以肩、背、腹部為多見。多無自覺癥狀。血管脂肪瘤為一特殊類型的脂肪瘤，以年輕人較為多見，好發(fā)于下肢，可自覺疼痛，觸之亦有壓痛。
纖維瘤：纖維瘤(fibroma)多見于皮下，生長緩慢，一般較小、邊緣清楚、表面光滑、質(zhì)地較硬、可以推動。若混有其他成分，則成為纖維肌瘤、纖維腺瘤、纖維脂肪瘤等。
2、足跖和手掌皮膚角化不良：足跖和手掌皮膚角化不良性小窩，常見于兒童和青春期，數(shù)目多，直徑0、1～0、3cm。因皮膚角質(zhì)缺損。毛細(xì)血管擴張，故呈紅色，加壓變白。其原因是表皮基底細(xì)胞分化為棘細(xì)胞，角質(zhì)形成過程中的酶功能缺陷所致。
角化不良：先天性角化不良的診斷有4個主要特點：①典型的皮膚損害：皮膚異色，包括萎縮、網(wǎng)狀色素沉著和毛細(xì)血管擴張。②指(趾)甲萎縮。③黏膜白斑糜爛。④其他皮膚表現(xiàn)如多汗癥、皮紋消失。
3、多發(fā)性頜骨囊腫：以下頜骨多見。這是X線檢查最突出的臨床表現(xiàn)。
頜骨囊腫的臨床表現(xiàn)為：(1)頜骨進行性無痛性腫大，進展緩慢，多無自覺癥狀。(2)較大者捫診有乒乓球樣壓彈感。(3)常有牙的病變(根端囊腫)或缺牙。(4)穿刺抽出草黃色液體，鏡下可見膽固醇結(jié)晶。角化囊腫(頜骨囊腫的一種類型)的囊液為乳白色角化物或皮脂樣物。
4、骨骼系統(tǒng)異常：包括肋骨分叉，掌和拇指骨末節(jié)縮短、脊柱后凸、側(cè)凸或骨性結(jié)合等。
5、其他：可有先天性腦積水、硬腦膜鈣化、隱睪、先天性失明、脈絡(luò)膜裂和視神經(jīng)缺陷等。
本病征患者對輻射誘發(fā)癌變特別敏感，有的患者在輻射治療6個月～3年內(nèi)，在照射區(qū)域發(fā)生多處基底細(xì)胞癌，紫外線照射24h后，誘發(fā)的SCE頻率比正常人增高，可能是患者細(xì)胞對致癌劑引起的DNA損傷缺乏正常的修復(fù)能力之故。因此，對本病患者進行診治時應(yīng)盡量避免X線或紫外線照射，以減少誘發(fā)癌變。
本綜合征的特點為兒童期至成人期均可發(fā)生的多發(fā)基底細(xì)胞癌，見于包括不暴露于陽光的皮膚，家中數(shù)代人均有相似皮膚腫瘤患者。本病發(fā)生率雖未確定，但在基底細(xì)胞癌病人中約占0、5%。在一般群體的家庭中，當(dāng)只有一人患病或僅患有皮膚囊腫或頜骨囊腫時，往往對本病的診斷有所忽視。再則大多數(shù)病例在幼年或青少年期已發(fā)病，9歲即有某些臨床表現(xiàn)，而至幾十年后才診為本病。這不僅基底細(xì)胞瘤已惡變，而且留下了帶有遺傳病的后代。因此，必須開展遺傳咨詢，作為兒科醫(yī)生更應(yīng)盡量在兒童期予以早期診斷，采取相應(yīng)措施。
小兒基底細(xì)胞痣綜合征的診斷
小兒基底細(xì)胞痣綜合征的檢查化驗
一、實驗室檢查
血、尿、便常規(guī)檢查一般無異常發(fā)現(xiàn)。
皮膚病變活檢可見基底細(xì)胞癌、囊腫、脂肪瘤、纖維瘤等改變。
脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由增生的成熟脂肪組織形成的良性腫瘤。瘤體質(zhì)地柔軟，圓形或分葉狀，位于皮下，可以推動;瘤體大小不等，小的如棗大，用手摸方能觸知，大的可隆起皮面，但表面皮膚正常。腫瘤單發(fā)或多發(fā)，見于體表的任何部位，以肩、背、腹部為多見。多無自覺癥狀。血管脂肪瘤為一特殊類型的脂肪瘤，以年輕人較為多見，好發(fā)于下肢，可自覺疼痛，觸之亦有壓痛。
纖維瘤：纖維瘤(fibroma)多見于皮下，生長緩慢，一般較小、邊緣清楚、表面光滑、質(zhì)地較硬、可以推動。若混有其他成分，則成為纖維肌瘤、纖維腺瘤、纖維脂肪瘤等。
二、輔助檢查
X線檢查最突出的臨床表現(xiàn)為多發(fā)性頜骨囊腫，可發(fā)現(xiàn)肋骨分叉、脊柱后凸、側(cè)凸或骨性結(jié)合，硬腦膜鈣化等。CT檢查可見腦積水。B超可發(fā)現(xiàn)隱睪等。
頜骨囊腫的臨床表現(xiàn)為：(1)頜骨進行性無痛性腫大，進展緩慢，多無自覺癥狀。(2)較大者捫診有乒乓球樣壓彈感。(3)常有牙的病變(根端囊腫)或缺牙。(4)穿刺抽出草黃色液體，鏡下可見膽固醇結(jié)晶。角化囊腫(頜骨囊腫的一種類型)的囊液為乳白色角化物或皮脂樣物。
小兒基底細(xì)胞痣綜合征的鑒別診斷
1、皮膚原位癌(Bowen’s disease)：損害好發(fā)于軀干和臀部，可單發(fā)或多發(fā)，典型者呈界限清楚的鱗狀斑丘疹，可逐漸擴大，或相互融合，損害的大小可由數(shù)毫米到若干厘米不等，表面覆以鱗屑或脫屑后結(jié)棕色至灰色硬痂，不易剝離。發(fā)展緩慢或長期無明顯變化，有時中央部分可部分消退或有瘢痕形成，而附近出現(xiàn)新的損害。一般不變成潰瘍。組織病理檢查有助于診斷。
2、角化棘皮瘤：以中年男性較多，多發(fā)生于面部，尤其是頰部及鼻部，而四肢和軀干極為少見。損害為呈堅實的半球形腫瘤聳立皮膚上，似淡紅色粉刺或與皮膚色澤相似的小結(jié)，邊緣隆起，中央陷凹成火山口形，內(nèi)含一個角質(zhì)痂。本病發(fā)展迅速，但長到直徑達2厘米左右后不再繼續(xù)發(fā)展，2～6個月內(nèi)能自行萎縮，自然痊愈，遺留萎縮性瘢痕。
3、帕哲氏病(Paget’s disease)：常侵犯40歲以上婦女單側(cè)乳頭和乳暈。早期僅為乳頭部小片鱗屑性紅斑，境界清楚，逐漸波及其鄰近皮膚，表面易于糜爛，搔抓后呈濕疹樣變化。損害經(jīng)過緩慢，無自愈傾向。偶見于乳房以外其他大汗腺分布區(qū)，如腋窩、外生殖器、肛周、口唇、鼻翼等處。組織病理檢查可見表皮內(nèi)有分散或成團的Paget細(xì)胞，見此細(xì)胞即可確診。
4、轉(zhuǎn)移性皮膚癌：由其他器官原發(fā)性癌轉(zhuǎn)移到皮膚而發(fā)，一般為多發(fā)性，同時有其他器官原發(fā)性癌的癥狀及體征。
5、盤狀紅斑狼瘡：多見于中年男女，損害初發(fā)時為小丘疹，漸擴大呈斑塊，性質(zhì)干燥，表面角質(zhì)增殖，毛囊口擴張，內(nèi)含有角質(zhì)栓刺，有萎縮斑，不形成潰瘍，邊緣多充血。發(fā)生于顏面部者呈蝴蝶狀分布。血沉、類風(fēng)濕因子、抗核抗體、組織病理可助鑒別。
小兒基底細(xì)胞痣綜合征的并發(fā)癥
小兒基底細(xì)胞痣綜合征常出現(xiàn)多發(fā)性畸形，皮膚多發(fā)性良性囊腫和腫瘤(脂肪瘤、纖維瘤)，多發(fā)性頜骨囊腫，基底細(xì)胞癌;肋骨分叉，掌和拇指骨末節(jié)縮短、脊柱后凸、側(cè)凸或骨性結(jié)合等?？捎邢忍煨?a href="/w/%E8%84%91%E7%A7%AF%E6%B0%B4" title="腦積水" class="mw-redirect">腦積水、硬腦膜鈣化、隱睪、先天性失明、脈絡(luò)膜裂和視神經(jīng)缺陷等。
脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由增生的成熟脂肪組織形成的良性腫瘤。瘤體質(zhì)地柔軟，圓形或分葉狀，位于皮下，可以推動;瘤體大小不等，小的如棗大，用手摸方能觸知，大的可隆起皮面，但表面皮膚正常。腫瘤單發(fā)或多發(fā)，見于體表的任何部位，以肩、背、腹部為多見。多無自覺癥狀。血管脂肪瘤為一特殊類型的脂肪瘤，以年輕人較為多見，好發(fā)于下肢，可自覺疼痛，觸之亦有壓痛。
纖維瘤：纖維瘤(fibroma)多見于皮下，生長緩慢，一般較小、邊緣清楚、表面光滑、質(zhì)地較硬、可以推動。若混有其他成分，則成為纖維肌瘤、纖維腺瘤、纖維脂肪瘤等。
頜骨囊腫的臨床表現(xiàn)為：(1)頜骨進行性無痛性腫大，進展緩慢，多無自覺癥狀。(2)較大者捫診有乒乓球樣壓彈感。(3)常有牙的病變(根端囊腫)或缺牙。(4)穿刺抽出草黃色液體，鏡下可見膽固醇結(jié)晶。角化囊腫(頜骨囊腫的一種類型)的囊液為乳白色角化物或皮脂樣物。
基底細(xì)胞瘤：基底細(xì)胞癌早期表現(xiàn)為局部皮膚略呈隆起、淡黃色或粉紅色小結(jié)節(jié)僅有針頭或綠豆大小，呈半透明結(jié)節(jié)，質(zhì)硬，表皮菲薄，伴有毛細(xì)血管擴張但無疼痛或壓痛病變位于表皮深層者表面皮膚略凹陷失去正常皮膚的光澤和紋理，經(jīng)數(shù)月或數(shù)年后，表現(xiàn)出現(xiàn)鱗片狀脫屑，以后反復(fù)結(jié)痂、脫屑表現(xiàn)潰爛、滲血。當(dāng)病灶繼續(xù)增大時中間形成淺表潰瘍其邊緣參差不齊似蟲蝕樣。
先天性腦積水：嬰幼兒先天性腦積水多在出生后數(shù)周頭顱開始增大，一般經(jīng)3～5個月逐漸發(fā)現(xiàn)，也有出生時頭顱即增大者。臨床特別是因顱內(nèi)壓增高引起頭顱進行性的異常增大，與周身發(fā)育不成比例。額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉(zhuǎn)，致鞏膜上部露白，前囟擴大且張力增加，其它囟門也可擴大，顱骨骨縫分離，頭皮靜脈擴張。頭顱叩診呈“破壺音”。
小兒基底細(xì)胞痣綜合征的預(yù)防和治療方法
必須開展遺傳咨詢，更應(yīng)盡量在兒童期予以早期診斷，采取相應(yīng)措施。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
小兒基底細(xì)胞痣綜合征的西醫(yī)治療
一、治療用藥
由于本病征大多有一緩慢的良性過程，常不需要根治治療。高頻電療與刮除術(shù)?？奢^滿意的治療皮膚病變，必要時可行手術(shù)痣切除。由于對輻射誘發(fā)癌變特別敏感，故放療僅偶然進行。液氮冷凍治療，對早期病損效果尤佳。全身及局部化療效果如何，以及是否必要，尚無定論。
二、對癥治療
給予患者的頜骨囊腫病變徹底的刮治術(shù)，并對囊腔骨壁進行石碳酸燒灼。若為多發(fā)性囊腫，范圍較大的話，一次手術(shù)創(chuàng)傷性大，不易恢復(fù)，故手術(shù)可以分為多次進行。首先，對骨質(zhì)破壞較小、影響患者面型的病變部位實施囊腫刮治術(shù)，術(shù)中可見囊腔內(nèi)大量角化物質(zhì)。其次，對于上頜骨囊腫已經(jīng)累及上頜竇的患者，術(shù)中一并行上頜竇根治術(shù)。
三、預(yù)后
本病征預(yù)后比較樂觀，痣性損害，外科手術(shù)及放療、液氮療法等，可有90%的5年治愈率。
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