小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥
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發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥即不自主的運(yùn)動(dòng)綜合征、發(fā)作性舞蹈指劃樣動(dòng)作，又稱運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性癲癇、陣發(fā)性肌張力不全性舞蹈手足徐動(dòng)癥、家族性陣發(fā)性多動(dòng)癥、局灶性運(yùn)動(dòng)源性陣發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥、繼發(fā)性陣發(fā)性多動(dòng)癥等。本病征是一種遺傳性、發(fā)作性疾病，多有誘發(fā)因素，多從兒童期開(kāi)始發(fā)病，極為罕見(jiàn)。
目錄 |
小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥的病因
(一)發(fā)病原因
病因未明。本病征是常染色體顯性遺傳性疾病，一般由于突然性的活動(dòng)、長(zhǎng)期疲勞和注意力高度集中等誘發(fā)本病。
(二)發(fā)病機(jī)制
馮斌所報(bào)道的家系中具有：每代都有患者，且兩性均有發(fā)病，并且先證者的父、兄、堂兄、堂叔患同類病征，但沒(méi)有此病征的后代與正常人婚配，其子女中未發(fā)現(xiàn)此類病征者。由此可見(jiàn)，本病征是常染色體顯性遺傳性疾病。
小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥的癥狀
本病征的臨床特點(diǎn)有以下幾點(diǎn)：
1.兒童期起病，有家族史 首發(fā)多在兒童期起病，發(fā)病年齡平均15歲。表現(xiàn)為舞蹈手足徐動(dòng)樣不自主運(yùn)動(dòng),，不伴有意識(shí)障礙和尿便失禁。
2.多有誘發(fā)因素 如突然活動(dòng)、疲勞、緊張、興奮、注意力高度集中等。
3.發(fā)作前有預(yù)兆 發(fā)作前常有短暫的感覺(jué)性先兆，如飄浮感等。
4. 突然運(yùn)動(dòng)觸發(fā)發(fā)作，即靜止?fàn)顟B(tài)下任何隨意運(yùn)動(dòng)的驟然啟動(dòng)或勻速平穩(wěn)運(yùn)動(dòng)中突然增加運(yùn)動(dòng)速度、平穩(wěn)運(yùn)動(dòng)中突然增加負(fù)荷及改變方向可引起發(fā)作。
5.發(fā)作時(shí)主要表現(xiàn) 發(fā)作時(shí)的主要表現(xiàn)有四肢、軀體不自主地抽搐、扭動(dòng)、站立不穩(wěn)和古怪姿勢(shì)等。
6.發(fā)作為時(shí)短暫，陣發(fā)性發(fā)作持續(xù)時(shí)間10~30 s,每日發(fā)作數(shù)十次。
7. 發(fā)作期間神經(jīng)系 統(tǒng)檢查正常
8.無(wú)意識(shí)喪失 發(fā)作時(shí)無(wú)意識(shí)喪失，發(fā)作間歇期完全正常。
9.可有不完全的自制能力 多次發(fā)作后，有的患者可找到避免或減輕發(fā)作的方法。
10.有自行緩解的趨勢(shì) 進(jìn)入老年后有自行緩解的趨勢(shì)。
11.不影響智能發(fā)育 雖從兒童期起病，但對(duì)患兒的智能發(fā)育并無(wú)影響，馮氏的11個(gè)病例中就有一名博士生、3名大學(xué)生。
12.抗癲癇藥有效 本病呈非癲癇，但各種抗癲癇藥常有良好療效。
根據(jù)上述臨床特點(diǎn),間歇性出現(xiàn)癥狀,發(fā)作時(shí)肌張力不全、強(qiáng)直、舞蹈手足徐動(dòng)樣動(dòng)作、意識(shí)無(wú)障礙、有家族史等，可以做出診斷。
小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥的診斷
小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥的檢查化驗(yàn)
1.血生化、肝功能、銅藍(lán)蛋白等檢查均無(wú)異常，血中棘紅細(xì)胞陰性等。
2.心電圖、B超、X線檢查均無(wú)異常。腦電圖發(fā)作時(shí)檢查可有異常，呈癲癇樣腦電圖。
3.血、尿、便常規(guī)及電解質(zhì)檢查，依病因不同可有不同結(jié)果。
4.腦脊液檢查，有鑒別診斷意義。
5.基因檢測(cè)有原發(fā)病因鑒別診斷意義。
小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥的鑒別診斷
1.癔病 在對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足之前常易誤診為癔病。發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)綜合征于兒童期起病，發(fā)作有特殊的誘因、發(fā)作時(shí)間短暫、家族遺傳史明顯、暗示治療無(wú)效等特點(diǎn)，可與癔病相區(qū)別。
2.癲癇 發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)綜合征發(fā)作時(shí)無(wú)意識(shí)障礙可與癲癇大、小發(fā)作相鑒別。
3、本病應(yīng)與假性手足徐動(dòng)癥區(qū)別。后者因肢體喪失位置覺(jué)造成一伴有額葉、后柱和側(cè)柱合并損害或周?chē)窠?jīng)損害。
4、極緩慢的手足徐動(dòng)導(dǎo)致姿勢(shì)異常頗與扭轉(zhuǎn)痙攣相似，后者主要侵犯肢體近端、頸肌和軀干肌，典型表現(xiàn)以軀干為軸扭轉(zhuǎn)。
5.其他 此外還需與反射性癲癇、猝倒癥、手足搐搦癥、急慢性舞蹈病、先天性肌強(qiáng)直和周期性家族性麻痹等鑒別。
小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥的并發(fā)癥
一般患者有較沉重的煩惱，如精神上和心理上的壓力，導(dǎo)致工作和生活常受一定程度的影響。除突然發(fā)作會(huì)在人前丟丑，出現(xiàn)尷尬局面外，甚至可出現(xiàn)意外危險(xiǎn)。
小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥的預(yù)防和治療方法
本病征病因不明，常有家族史，應(yīng)早期診斷、早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理，做好遺傳病咨詢工作。
小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥的西醫(yī)治療
(一)治療
一般患者，氯硝西泮(氯硝基安定)療效顯著。其他各種抗癲痛藥物均有較好療效。對(duì)于運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性的患兒一般使用小劑量抗癲癇藥物，療效也不錯(cuò)。
最常用抗癲癇藥為卡馬西平。其他有苯巴比妥、苯妥英鈉、丙戊酸鈉、氯硝西泮(氯硝基安定)等，也有的用左施多巴、氟哌啶醇有效。
(二)預(yù)后
本病征預(yù)后情況較好，智力發(fā)育沒(méi)有太大的影響，且可自行恢復(fù)緩解。
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