先天性肌強(qiáng)直

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先天性肌強(qiáng)直（thomsem disease）

此病主要癥狀為普遍性肌強(qiáng)直和肌肥大，多數(shù)在出生時或兒童早期即發(fā)病，少數(shù)至青春期發(fā)病?；颊?a href="/index.php?title=%E8%82%A2%E4%BD%93%E5%83%B5%E7%A1%AC&action=edit&redlink=1" class="new" title="肢體僵硬（尚未撰寫）" rel="nofollow">肢體僵硬，動作笨拙，靜止不動后或在寒冷環(huán)境中癥狀加重，反復(fù)運(yùn)動可暫時減輕癥狀。坐或站立一段時間后，不能立即起立或起步。突然受驚嚇時，可引起全身肌肉的強(qiáng)直性收縮；跌倒時不能將手伸出撐住地面及時爬起；與人握手后要較長時間才能松開。打噴嚏后，雙眼仍緊閉；發(fā)笑后，面部表情肌不能及時恢復(fù)；溫暖的環(huán)境能使肌強(qiáng)直減輕。癥狀嚴(yán)重程度可因人而異，最輕者甚至無自覺主訴，僅在家系調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。個別病人在肌肉多次收縮后癥狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強(qiáng)直。病人全身肌肉發(fā)育良好，常伴肥大。此病預(yù)后良好，多數(shù)隨年齡增長而癥狀減輕，對壽命無影響。

病因： 目前認(rèn)為本病是一種骨骼肌離子通道病。系因位于染色體7q32部位編碼該離子通道的基因突變所致。

先天性肌強(qiáng)直發(fā)病率為0.3～0.6/10萬,即全中國大約有3000-6000名患者.常見有2種遺傳類型:Thomsen病常染色體顯性遺傳;Becker病常染色體隱性遺傳

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