軟骨發(fā)育不全

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軟骨發(fā)育不全是由常染色體上顯性致病基因A引發(fā)的一種顯性遺傳病。

這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過(guò)度前突；腹部明顯隆起；臀部后突；患者身材短小。

據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病純合體患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。

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