胱胺酸癥

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Cystinosis
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胱氨酸
ICD-10	E72.0
ICD-9	270.0
DiseasesDB	3382
eMedicine	ped/538
MeSH	D003554

胱胺酸癥（英語：Cystinosis）是溶小體貯積癥的一種，因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發(fā)生缺損，導致將胱胺酸攜出溶小體的運輸酶功能異常，胱胺酸堆積溶小體上，進而造成器官的病變。

其發(fā)生率為1/200000。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病。

參考資料

罕見遺傳疾病一點通

疾病百科 - 氨基酸代謝遺傳性代謝缺陷(E70–E72, 270) K→乙酰輔酶A 離胺酸/直鏈 戊二酸尿癥1型 戊二酸血癥2型 高離氨酸血癥 哌可酸血癥 酵母氨羥酸尿癥 亮氨酸 3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A酶缺乏癥 3-甲基巴豆酰輔酶一個羧化酶缺乏癥 3-甲基丙二酸尿 異戊酸血癥 楓糖尿癥 色氨酸 高色氨酸血癥 G G→丙酮酸→酸鹽 甘氨酸 甘油血癥 谷胱甘肽合成酶缺乏癥 肌氨酸血癥 甘氨酸→肌酸: GAMT缺乏癥 甘氨酸腦癥 G→谷氨酸→ α-酮戊二酸 組氨酸 肌肽血癥 組氨酸血癥 尿刊酸尿癥 脯氨酸 高脯氨酸血癥 脯氨酸酶缺乏癥 谷氨酸/谷氨酰胺 SSADHD G→丙酰輔酶A→ 琥珀酰輔酶A 纈氨酸 血纈氨酸過多癥 異丁酰輔酶A去氫酶缺乏癥 楓糖尿癥 異亮氨酸 甲基丁酰輔酶A去氫酶缺乏癥 β-酮硫解酶缺乏癥 楓糖尿癥 甲硫氨酸 胱硫醚尿 高胱胺酸尿癥 高甲硫胺酸血癥 一般BC/OA 甲基丙二酸血癥 甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏 丙酸血癥 G→延胡索酸 苯丙氨酸/酪氨酸 苯丙酮尿癥 PTPS 四氫基喋呤缺乏癥 酪氨酸血癥 黑尿癥/褐黃病 酪氨酸血癥I型 酪氨酸血癥II型 酪氨酸血癥Ⅲ型/霍金斯素尿癥 酪氨酸→黑色素 白化癥: 眼部白化病 1 眼部皮膚白化病 赫曼斯基–普德拉克綜合征 瓦登伯革氏癥候群 酪氨酸→去甲腎上腺素 多巴胺β羥化酶缺乏癥 逆轉: 布魯納綜合征 G→草酰乙酸 尿素循環(huán)障礙/高血氨癥 (天冬氨酸) 精氨酸血癥 精氨基琥珀酸尿癥 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥 瓜氨酸血癥 乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥 鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥/高鳥胺酸血癥-高氨血癥-高瓜胺酸血癥候群 轉運/ RTT-IE 溶質(zhì)運載蛋白家族: 胱氨酸尿 哈特納普氏病 亞氨基對羥苯基甘氨酸尿癥 賴氨酸尿性蛋白不耐癥 范康尼氏癥候群: 勒韋氏綜合征 胱胺酸癥 其它 2-羥基戊二酸尿癥 氨基?；?缺乏癥 乙基丙腦病 延胡索酸酶缺乏癥 三甲基胺尿癥

參考來源

• 維基百科-胱胺酸癥

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