瓦登伯革氏癥候群

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瓦登伯革氏癥候群
分類系統(tǒng)及外部資源
ICD-10	E70.3 (ILDS E70.32)
ICD-9	270.2
DiseasesDB	14021 33475
MedlinePlus	001428
eMedicine	ped/2422 derm/690
MeSH	D014849

瓦登伯革氏癥候群（英語：Waardenburg syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，首次發(fā)現(xiàn)于1951年。^[1]常見病征為不同程度的耳聾，兩眼眼距較寬，鼻根寬闊，少年白發(fā)，及出現(xiàn)虹膜異色癥，即兩眼皆為藍(lán)眼珠或兩眼一藍(lán)一正常。

參考文獻(xiàn)

1. ↑ Waardenburg PJ. [http//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1716407/ A New Syndrome Combining Developmental Anomalies of the Eyelids, Eyebrows and Noseroot with Pigmentary Anomalies of the Iris and Head Hair and with Congenital Deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, Hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, Heterochromia iridum totalis sive partialis, Albinismus circumscriptus (leucismus, poliosis) et Surditas congenita (surdimutitas)]. Am. J. Hum. Genet.. September 1951, 3 (3): 195–253. PMID 14902764. PMC 1716407. 

外部連結(jié)

• 在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫 - 瓦登伯革氏癥候群
• 瓦登伯革氏癥候群1型

疾病百科 - 氨基酸代謝遺傳性代謝缺陷(E70–E72, 270) K→乙酰輔酶A 離胺酸/直鏈 戊二酸尿癥1型 戊二酸血癥2型 高離氨酸血癥 哌可酸血癥 酵母氨羥酸尿癥 亮氨酸 3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A酶缺乏癥 3-甲基巴豆酰輔酶一個羧化酶缺乏癥 3-甲基丙二酸尿 異戊酸血癥 楓糖尿癥 色氨酸 高色氨酸血癥 G G→丙酮酸→酸鹽 甘氨酸 甘油血癥 谷胱甘肽合成酶缺乏癥 肌氨酸血癥 甘氨酸→肌酸: GAMT缺乏癥 甘氨酸腦癥 G→谷氨酸→ α-酮戊二酸 組氨酸 肌肽血癥 組氨酸血癥 尿刊酸尿癥 脯氨酸 高脯氨酸血癥 脯氨酸酶缺乏癥 谷氨酸/谷氨酰胺 SSADHD G→丙酰輔酶A→ 琥珀酰輔酶A 纈氨酸 血纈氨酸過多癥 異丁酰輔酶A去氫酶缺乏癥 楓糖尿癥 異亮氨酸 甲基丁酰輔酶A去氫酶缺乏癥 β-酮硫解酶缺乏癥 楓糖尿癥 甲硫氨酸 胱硫醚尿 高胱胺酸尿癥 高甲硫胺酸血癥 一般BC/OA 甲基丙二酸血癥 甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏 丙酸血癥 G→延胡索酸 苯丙氨酸/酪氨酸 苯丙酮尿癥 PTPS 四氫基喋呤缺乏癥 酪氨酸血癥 黑尿癥/褐黃病 酪氨酸血癥I型 酪氨酸血癥II型 酪氨酸血癥Ⅲ型/霍金斯素尿癥 酪氨酸→黑色素 白化癥: 眼部白化病 1 眼部皮膚白化病 赫曼斯基–普德拉克綜合征 瓦登伯革氏癥候群 酪氨酸→去甲腎上腺素 多巴胺β羥化酶缺乏癥 逆轉(zhuǎn): 布魯納綜合征 G→草酰乙酸 尿素循環(huán)障礙/高血氨癥 (天冬氨酸) 精氨酸血癥 精氨基琥珀酸尿癥 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥 瓜氨酸血癥 乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥 鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥/高鳥胺酸血癥-高氨血癥-高瓜胺酸血癥候群 轉(zhuǎn)運/ RTT-IE 溶質(zhì)運載蛋白家族: 胱氨酸尿 哈特納普氏病 亞氨基對羥苯基甘氨酸尿癥 賴氨酸尿性蛋白不耐癥 范康尼氏癥候群: 勒韋氏綜合征 胱胺酸癥 其它 2-羥基戊二酸尿癥 氨基?；?缺乏癥 乙基丙腦病 延胡索酸酶缺乏癥 三甲基胺尿癥

參考來源

• 維基百科-瓦登伯革氏癥候群

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