念珠狀發(fā)
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念珠狀發(fā)(monilethrix)是一種先天性毛發(fā)營養(yǎng)不良，常為全身性，發(fā)干粗細不均，有許多結節(jié)，呈念珠狀，結節(jié)間易于折斷。
目錄 |
念珠狀發(fā)的病因
(一)發(fā)病原因
為常染色體顯性遺傳。本病系毛發(fā)皮質疾病。認為與位于染色體12q13位的Ⅱ型角蛋白基因族有關。
(二)發(fā)病機制
發(fā)現(xiàn)Ⅱ型毛發(fā)角蛋白的hHb6和hHb1基因的保守性谷氨酸殘基發(fā)生異質性突變。
念珠狀發(fā)的癥狀
有家族史，為常染色體顯性遺傳。本病多開始于嬰兒發(fā)病，有些患者見于青春期后。病發(fā)逐漸增多，癥狀可隨年齡增長而日漸改善，甚至有自愈者。也有于夏季及妊娠減輕者。發(fā)干粗細不均勻，表現(xiàn)為梭形膨大的結節(jié)，與結節(jié)間狹細萎縮部分交替存在，宛如一串念珠。病發(fā)干燥、粗糙，往往在距頭皮1～2cm處于脆弱的結節(jié)間折斷，偶爾可在結節(jié)上發(fā)生折斷，發(fā)干可有縱裂。除頭發(fā)(以枕部較嚴重)外，眉毛、睫毛、陰毛、腋毛，甚至毳毛亦可受累。大多數(shù)患者伴有肢體伸側、顳部和頸后毛發(fā)角化病。有的伴有白甲病、白內障及牙齒異常，皮膚彈性過度、癲癇、智力缺陷及精神障礙。顯微鏡觀察結節(jié)處毛發(fā)正常，結節(jié)間的狹窄是異常的，此處常無髓質。電鏡下見結節(jié)部有正常呈疊瓦狀毛小皮，或見毛小皮消失;結節(jié)間毛小皮消失，呈平行的縱行嵴嵴間有溝，部分溝中有洞。
根據臨床表現(xiàn)，發(fā)干粗細不均勻，表現(xiàn)為梭形膨大的結節(jié)，與結節(jié)間狹細萎縮部分交替存在，宛如一串念珠。病發(fā)干燥、粗糙，往往在距頭皮1～2cm處于脆弱的結節(jié)間折斷，偶爾可在結節(jié)上發(fā)生折斷，發(fā)干可有縱裂的特征性即可診斷。
念珠狀發(fā)的診斷
念珠狀發(fā)的檢查化驗
顯微鏡觀察結節(jié)處毛發(fā)正常，結節(jié)間的狹窄是異常的，此處常無髓質。
電鏡下見結節(jié)部有正常呈疊瓦狀毛小皮，或見毛小皮消失;結節(jié)間毛小皮消失，呈平行的縱行嵴嵴間有溝，部分溝中有洞。
念珠狀發(fā)的并發(fā)癥
有的伴有白甲病、白內障及牙齒異常，皮膚彈性過度、癲癇、智力缺陷及精神障礙。
念珠狀發(fā)的預防和治療方法
(一)治療
無特效治療。試服維胺酯25mg，3次/d。維A酸類藥物口服可緩解毛囊角化過度，但毛發(fā)脆性無改善。
(二)預后
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