巴氏小體
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巴氏小體（Barr body）
在哺乳動物體細胞核中，除一條X染色體外，其余的X染色體常濃縮成染色較深的染色質(zhì)體，此即為巴氏小體。又稱X小體，通常位于間期核膜邊緣。1949年，美國學(xué)者巴爾（M.L.Barr）等發(fā)現(xiàn)雌貓的神經(jīng)細胞間期核中有一個深染的小體而雄貓卻沒有。在人類，男性細胞核中很少或根本沒有巴氏小體，而女性則有1個。以后研究表明，巴氏小體就是性染色體異固縮（細胞分裂周期中與大部分染色質(zhì)不同步的螺旋化現(xiàn)象）的結(jié)果。體育運動會上的性別鑒定主要采用巴氏小體方法?！ ?/p>
萊昂氏假說
英國學(xué)者萊昂（M.F.Lyon）認為，這種異固縮的X染色體（巴氏小體）缺乏遺傳活性，提出“萊昂氏假說”，其內(nèi)容主要是：
（1）正常雌性哺乳動物體細胞中的兩個X染色體之一在遺傳性狀表達上是失活的；
（2）在同一個體的不同細胞中，失活的X染色體可來源于雌性親本，也可來源于雄性親本；
（3）失活現(xiàn)象發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期，一旦出現(xiàn)則從這一細胞分裂增殖而成的體細胞克隆中失活的都是同一來源的染色體。巴氏小體的數(shù)目及形態(tài)可通過顯微鏡觀察得知，如可從人的口腔內(nèi)刮取少許上皮細胞或取頭發(fā)的發(fā)根，經(jīng)染色處理后即可看到。巴氏小體直徑約1微米，位于細胞核周緣部，略呈三角形、尖端向內(nèi)。通過巴氏小體檢查可確定胎兒性別和查出性染色體異常的患者，如克氏（Klinefelter′s）綜合征患者外貌為男性，但有一個巴氏小體，可判定患者的核型是47，XXY；而外表為女性的特納氏（Turner's）綜合征患者卻無巴氏小體，故判斷患者的核型是45，XO。其他性染色體異常的患者如XXY、XXYY有1個巴氏小體，而XXX、XXXY有2個巴氏小體等。
很多的實驗證據(jù)都支持萊昂假設(shè)。如人類有一種 X-連鎖的異常叫做無汗性外胚層發(fā)育不良（anhidrotic ectodermal dysplasia），本病主要表現(xiàn)為毛發(fā)稀少，牙齒發(fā)育異常，無汗或少汗，以及表皮和附件異常。雜合女人表現(xiàn)出來有齒和無齒顎區(qū)的嵌鑲以及有汗腺和無汗腺皮膚的嵌鑲。這兩種嵌鑲的位置在個體之間明顯不同，這是由于發(fā)育期一條X染色體隨機失活所致。
三色貓（又叫做三玳瑁貓）也是一個很好的例子。雌性的三色貓腹部的毛是白色的，背部和頭部的皮毛由桔黃色和黑色斑組成，十分漂亮。這種雌貓是一個X-連鎖基因雜合體，X-連鎖的b基因控制橙色（orange）毛皮，其等位基因B是控制黑色的毛皮。帶有b基因的X染體若失活，B基因表達產(chǎn)生黑色毛斑，若帶有B基因的X染色體若失活，b基因表達則產(chǎn)生橙黃色毛斑。
X-連鎖的6-磷酸葡糖脫氧酶(G-6-PD)的測定也為萊昂假設(shè)提供了有力證據(jù)。女性雖然有二條X染色體，但其G-6-PD活性和男性的相同，表明其X染色體的總量有一半是失活的，這正好說明了劑量補償作用。G-6-PD有A，B兩種類型，二者之間只有一個氨基酸的差異，但電泳帶的遷移率不同，A帶比B帶移動得快一點。它們分別由一對等位基因GdA和GdB編碼的。GdA或GdB純合的女人從各種組織取樣進行電泳分析都只出現(xiàn)一條電泳帶。GdA/GdB雜合的女人電泳的結(jié)果卻會出A、B兩條帶。但用胰酶處理雜合體的皮膚細胞，使其分成單個細胞，然后進行克隆培養(yǎng)，每個克隆都來一個單細胞，再從各個克隆中取樣進行電泳發(fā)現(xiàn)，每個克隆只出現(xiàn)一條電泳帶非A即B，非B即A，而絕不出現(xiàn)二條帶。表明細胞中雖有一對等位基因GdA/GdB的存在，但由于有一條X染色體失活，使其上的等位基因不能表達，所以只出現(xiàn)一條帶。雖然大量的證據(jù)表明了萊昂假設(shè)的正確性，但仍存在一些問題。
比如既然女人只有一條X染色體是有活性的，那么XXX和XO的女性也只有一條X染色體有活性，那么為什么會出現(xiàn)異常呢？1974年Lyon又提出了新萊昂假說，認為X染色體的失活是部分片段的失活，這就能很好地解釋以上的矛盾?，F(xiàn)在已經(jīng)查明在失活的X染色體上決定一種血型的Xg基因就仍然保持著活性?！ ?/p>
怎樣預(yù)測胎兒性別?
無論從計劃生育的角度還是從避免遺傳病的角度，對胎兒性別的早期診斷都有重要的現(xiàn)實意義。
早在1949年，巴爾便發(fā)現(xiàn)了男女細胞在性染色體上的差別。巴爾采用一種非常簡便的方法，即用女性的口腔粘膜或陰道粘膜涂片，經(jīng)染色后在光學(xué)顯微鏡下觀察，發(fā)現(xiàn)間期細跑的細胞核內(nèi)有一個約1.2×0.7微米大小、靠近核膜的濃縮染色質(zhì)塊，其數(shù)目比 x染色體數(shù)目少一個，正常女性細胞有2個 x染色體，而只有一個性染色質(zhì)，稱為女性性染色質(zhì)，又叫巴爾小體（巴氏小體）。而男性因為只有一個 x染色體，故無這種染色質(zhì)塊，但男性細胞經(jīng)用芥子喹嚀因或熒光阿的平的酒精溶液染色，在熒光顯徽鏡下，可看到閃爍熒光的 y小體，直徑約0.3微米大小，又稱男性染色質(zhì)。只要有一個 y染色體，便有一個 y小體。這樣， 巴爾小體和 y小體就把男女性別通過體細胞染色體檢查區(qū)別得一清二楚，同時，也為性染色體病的檢出提供了新方法。那么，對未降生的胎兒又是如何及早預(yù)知雌雄，以便決定取舍呢?
隨著科學(xué)技術(shù)的進步，近幾十年，科學(xué)工作者對胎兒性別的宮內(nèi)診斷做了大量工作，國內(nèi)外有關(guān)這方面的報道也不少。把這些方法歸納起來，檢查的材料有羊水細胞、胎盤絨毛膜細胞以及最近采用孕婦的血、尿、宮頸粘液等。檢查的方法有 x性染色體、嗜中性粒細胞鼓縋體、性染色體、y熒光小體、微量免疫擴散法等。
預(yù)測胎兒性別最理想的要求，應(yīng)當(dāng)取材容易，操作簡單安全，孕早期即能診斷，而且確率要高。以上方法各有優(yōu)缺點。
實驗
方法：
用牙簽刮少許口腔粘膜細胞
細胞染色
顯微鏡觀察（男性有巴氏小體的細胞<1%，而女性則高達30%）
缺點：無法鑒定XO型細胞。
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