醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/基因突變的特性

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

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1.突變 突變(mutation)是指遺傳物質(zhì)發(fā)生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類(lèi):①染色體畸變(chromosome aberration),即染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變;②基因突變(genemutation)。狹義的突變,即一般所指的突變僅指基因突變。基因突變是指基因核苷酸順序或數(shù)目發(fā)生改變。僅涉及DNA分子中單個(gè)堿基改變者稱(chēng)點(diǎn)突變(point mutation)。涉及多個(gè)堿基的還有缺失、重復(fù)和插入。

2.體細(xì)胞突變生殖細(xì)胞突變 基因突變可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何階段,以及體細(xì)胞或生殖細(xì)胞周期的任何分期。如果突變發(fā)生在體細(xì)胞中,突變的變異只能在體細(xì)胞中傳遞。因此體細(xì)胞突變不能直接遺傳下代。生殖細(xì)胞的突變率比體細(xì)胞高,主要因?yàn)樯臣?xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)對(duì)外界環(huán)境具有較高的敏感性。如果顯性突變基因在生殖細(xì)胞中發(fā)生,它們的效應(yīng)可能通過(guò)受精卵而直接遺傳后代并立即在子代中表現(xiàn)出來(lái);如果突變基因是隱性的,則其效應(yīng)就可能被其等位基因所遮蓋。如果突變發(fā)生在某一配子中,那么,在子代中只有某一個(gè)有可能承繼這個(gè)突變基因。如果突變發(fā)生在配子發(fā)生的早期階段(如發(fā)生在成熟分裂性母細(xì)胞),則多個(gè)配子都有可能接受這個(gè)突變基因,因此,突變基因傳到后代的可能性就會(huì)增加。攜帶突變基因的細(xì)胞或個(gè)體,稱(chēng)為突變體(mutant)沒(méi)有發(fā)生基因突變的細(xì)胞或個(gè)體稱(chēng)為野生型(wild type)。

3.誘發(fā)突變自發(fā)突變 引起突變的物理因素(如X射線)和化學(xué)因素(如亞硝酸鹽)稱(chēng)為誘變劑(mutagen)。誘變劑誘發(fā)的突變稱(chēng)為誘發(fā)突變(induced mutation)。由于自然界中誘變劑的作用或由于偶然的自制、轉(zhuǎn)錄、修復(fù)時(shí)的堿基配對(duì)錯(cuò)誤所產(chǎn)生的突變稱(chēng)為自發(fā)突變(spontaneous mutation)。人類(lèi)單基因病大都為自發(fā)突變的結(jié)果。自發(fā)突變頻率(突變率)很低,平均每一核苷酸每一世代為10-10-10-9,即每世代10億個(gè)核苷酸有一次突變。

4.突變熱點(diǎn) 從理論上講,DNA分子上每一個(gè)堿基都可能發(fā)生突變,但實(shí)際上突變部位并非完全隨機(jī)分布。DNA分子上的各個(gè)部分有著不同的突變頻率,即DNA分子某些部位的突變頻率大大高于平均數(shù),這些部位就稱(chēng)為突變熱點(diǎn)(hot spots of mutation)。形成突變熱點(diǎn)的原因仍未明了,有人認(rèn)為是5-甲基胞嘧啶(MeC)的存在,MeC脫氨氧化后生成T,引起G-MeC→A-T轉(zhuǎn)換;短的連續(xù)重復(fù)順序處容易發(fā)生插入或缺失突變;有的與突變劑種類(lèi)有關(guān),如DNA順序中某個(gè)堿基對(duì)突變劑更敏感,有的則相反。

32 基因突變 | 基因突變的種類(lèi) 32
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