先天性血管萎縮性皮膚異色癥

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先天性血管萎縮性皮膚異色癥(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又稱Rothmund-Thomson綜合征。其主癥為皮膚萎縮、棕紅色色素沉著毛細(xì)血管擴(kuò)張,伴有先天性白內(nèi)障。

目錄

先天性血管萎縮性皮膚異色癥的病因

(一)發(fā)病原因

病因不明。為常染色體隱性遺傳,家族中常有多個(gè)同患者,女性較男性多,上代常有近親結(jié)婚史。

(二)發(fā)病機(jī)制

發(fā)病機(jī)制還不清楚??赡転槌H旧w隱性遺傳。

先天性血管萎縮性皮膚異色癥的癥狀

出生后3~6月內(nèi)開始發(fā)病,在面頰、耳前后以及臀部?jī)蓚?cè),四肢伸側(cè)發(fā)生紅色水腫性斑片,繼而出現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張,點(diǎn)狀或網(wǎng)狀色素沉著,其間雜有皮膚萎縮、脫色斑等皮膚異色變化。

患兒對(duì)光敏感。光照處易起大皰。3~6歲時(shí)有40%出現(xiàn)白內(nèi)障,有些病人有角膜變性。頭發(fā)、眉毛、睫毛稀少。約有25%患者出現(xiàn)甲生長(zhǎng)不良,甲表面粗糙肥厚,有縱嵴。約半數(shù)患者有先天性骨發(fā)育缺陷或畸形,部分患者有生殖腺功能不全,內(nèi)外生殖器發(fā)育不良,男性可有隱睪,女性無(wú)月經(jīng)。

根據(jù)臨床表現(xiàn),皮損特點(diǎn)的特征性即可診斷。

先天性血管萎縮性皮膚異色癥的預(yù)防和治療方法

(一)治療

無(wú)特殊療法,對(duì)癥治療。白內(nèi)障可手術(shù)治療。

(二)預(yù)后

先天性血管萎縮性皮膚異色癥的護(hù)理

應(yīng)防止日光暴曬。

參看

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