假肥大性肌營養(yǎng)不良
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假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）， 也稱 Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常見的一類進行性肌營養(yǎng)不良癥。患病率為 3.3/10萬，占出生男嬰的20-30/10萬，為X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發(fā)病。肌萎縮是進行性的，這是本病的特點，預(yù)后差。本病的發(fā)生是由于編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起， 有約 1/3 病例為散發(fā)，沒有家族史，是由基因新突變造成。 Becker 肌營養(yǎng)不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的產(chǎn)生也是由于 DMD 基因突變所引起，通常突變后產(chǎn)生的異常 DMD 蛋白仍具有一定功能，因而臨床癥狀較 DMD 輕得多。 【臨床表現(xiàn)】
患兒出生時的活動如抬頭、坐姿等均正常，自 1 歲以后開始逐漸出現(xiàn)站立和行走困難，首先影響骨盆帶肌肉，以后累及肩胛帶肌肉?；純簞幼鞅孔?，易跌倒，走路搖搖晃晃，登樓梯或由坐、臥位起立困難。隨著病變的進展，臀中肌無力導(dǎo)致行走時呈特殊的鴨步，患兒從仰臥位起立時需先翻轉(zhuǎn)為俯臥，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為 Gower 氏征?；純弘p側(cè)腓腸肌逐漸呈假性肥大，腱反射減弱或消失。部分患者表現(xiàn)為行為異常。病變呈進行性加重，常到 10 歲時已不能行走，大多數(shù)患兒最終臥床不起，并發(fā)痙攣、褥瘡、肺炎而在 20 歲前死亡。 BMD 患者的臨床癥狀一般較輕，可存活到成年以后。
約 1/4 的患兒有智力低下，血中磷酸肌酸激酶（ CRK ）濃度顯著升高，可達正常值的 1萬倍，肌電圖顯示肌病的改變伴有較輕的失神經(jīng)支配電位；肌肉活體組織檢查可見肌纖維壞死與再生同時存在，并有結(jié)締組織增生。
【診斷與防治】
根據(jù)患者特有的癥狀和體征，結(jié)合血 CPK 酶學(xué)檢查和肌電圖檢查結(jié)果，一般不難作出診斷。確診可根據(jù)多重 PCR 技術(shù)、 Southern 雜交、點突變檢查等方法。對于突變未明確的家系，可用 STR 位點進行連鎖分析，用于攜帶者的檢出或產(chǎn)前診斷。
目前對于 DMD 尚無有效療法，唯一有效的預(yù)防途徑是對高風(fēng)險胎兒進行產(chǎn)前診斷 ，確診后流產(chǎn)。
【遺傳咨詢】
本病屬 X 連鎖隱性遺傳病。致死性散發(fā)性 X －連鎖隱性遺傳的 1/3 病例都是由新發(fā)生的基因突變引起 ( 又稱 Haldane 規(guī)律 ) ，這在家系分析時應(yīng)特別注意。
常見咨詢問題：
1．家族中沒有發(fā)現(xiàn)類似病例，是否也有可能患 DMD？
前面已經(jīng)提到， DMD中，有約1/3病例是由新發(fā)生的基因突變引起，即父母雙親中，DMD基因都正常，但個體胚胎發(fā)育時，出現(xiàn)了DMD基因的突變，導(dǎo)致疾病的發(fā)生。這種突變發(fā)生的個體，可將致病基因遺傳給后代。
2．如何通過性別選擇，規(guī)避 DMD的遺傳風(fēng)險？
本病主要為男性發(fā)病，在已生育過 DMD患者的家庭中，可通過 產(chǎn)前診斷 ，選擇女性胎兒，降低DMD的發(fā)生風(fēng)險。如果能應(yīng)用基因診斷方法，對所懷男胎排除DMD基因的突變，仍可生育正常男胎。
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