跖紋中拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋
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唐氏綜合征患者特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關(guān)節(jié)韌帶松弛或見(jiàn)肌張力低。
目錄 |
跖紋中拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋的原因
(一)發(fā)病原因
唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類(lèi)型。母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
(二)發(fā)病機(jī)制
三體型可起自父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期21號(hào)染色體的不分離。其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離所致。孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1)。在對(duì)正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號(hào)染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號(hào)染色體平衡易位攜帶者遺傳而來(lái)。除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細(xì)胞核型大都正常。產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號(hào)染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。
跖紋中拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋的診斷
唐氏綜合征的七大特征表現(xiàn)
(1)智力低下：為輕、中度，多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長(zhǎng)而逐步降低.
(2)語(yǔ)言發(fā)育障礙：患兒開(kāi)始學(xué)說(shuō)話的平均年齡為4-6歲，95%有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。
(3)行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，可進(jìn)行簡(jiǎn)單的勞動(dòng)，少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的姿勢(shì)。
(4)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。
(5)生長(zhǎng)發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時(shí)身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對(duì)較短，枕部平坦。大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，閉合遲，常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。
(6)特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關(guān)節(jié)韌帶松弛或見(jiàn)肌張力低。
(7)約有1/2的病例并發(fā)先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。
跖紋中拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋的鑒別診斷
本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無(wú)本癥的特殊面容?？蓹z測(cè)血清TSH、T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。
唐氏綜合征的七大特征表現(xiàn)
(1)智力低下：為輕、中度，多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長(zhǎng)而逐步降低.
(2)語(yǔ)言發(fā)育障礙：患兒開(kāi)始學(xué)說(shuō)話的平均年齡為4-6歲，95%有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。
(3)行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，可進(jìn)行簡(jiǎn)單的勞動(dòng)，少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的姿勢(shì)。
(4)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。
(5)生長(zhǎng)發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時(shí)身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對(duì)較短，枕部平坦。大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，閉合遲，常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。
(6)特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關(guān)節(jié)韌帶松弛或見(jiàn)肌張力低。
(7)約有1/2的病例并發(fā)先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。
跖紋中拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋的治療和預(yù)防方法
1.遺傳咨詢 母親年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產(chǎn)前診斷 是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
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