致密性骨發(fā)育障礙
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致密性骨發(fā)育障礙(condensing osteodysplasty)為常染色體顯性遺傳性疾病。過去許多學(xué)者只認(rèn)為它是一種侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和鎖骨發(fā)育不全，Palmar等認(rèn)為其是骨硬化的一種，或稱為鎖骨顱骨發(fā)育不全。從組織學(xué)看來，軟骨的超微結(jié)構(gòu)顯示軟骨細(xì)胞內(nèi)有異常包涵體。
目錄 |
致密性骨發(fā)育障礙的病因
(一)發(fā)病原因
除遺傳因素外，尚有內(nèi)分泌的因素。Dupont認(rèn)為，原始因素可能是甲狀旁腺過度活躍。每天給動物注射甲狀旁腺素，將使骨鈣游離出現(xiàn)。若持續(xù)注射，則成骨細(xì)胞被刺激，有骨沉積。Ellis則認(rèn)為，持續(xù)甲狀旁腺功能亢進(jìn)不能解釋，可能是甲狀旁腺功能活躍與正常階段交替出現(xiàn)，從而出現(xiàn)相互交替的骨密度環(huán)。
(二)發(fā)病機(jī)制
其病理變化為膜性骨和軟骨性骨都被吸收。其典型變化為患骨的密度和厚度增加，骨小梁完全消失。所有骨都會被波及，而且呈對稱性。長骨的骨皮質(zhì)和骨髓分界線消失，以干骺端的變化最為明顯。生長長骨的骨骺軟骨的大小和形態(tài)無變化，但骨骺的骨化中心可有同樣的變化。除骨結(jié)構(gòu)消失外，骨密度增加，呈顆粒狀。骨的增厚說明不僅來自骨骺軟骨的形成骨受影響，而且骨膜下成骨層的生長也受影響。生長最快的部位，如股骨下端、橈骨下端、脛骨上端和肱骨上端變化也最大。肋骨同樣也被波及，變成無結(jié)構(gòu)的增厚骨塊。椎體的上1/3和下1/3有致密區(qū)，而中1/3可以保持正常。顱骨也可有明顯增生。腕骨和跗骨為呈同心環(huán)狀的致密骨。
顯微鏡下檢查表現(xiàn)為鈣化軟骨團(tuán)、骨、死骨和硬化纖維組織的混合狀態(tài)。組織無血管性，髓間隙充填硬化組織，極少毛細(xì)血管。沒有板層狀骨化，沒有成骨細(xì)胞活動。硬化主要是由于類骨組織的過度鈣化。
繼發(fā)性病理變化主要是造血系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)受干擾，前者影響正常的血液形成，后者影響神經(jīng)傳導(dǎo)。
致密性骨發(fā)育障礙的癥狀
本病的主要臨床特點(diǎn)為患者身材矮小，身長很少超過1.5m。面孔小，鉤鼻，頦縮，有齲齒，顱頂隆起，前囟門及顱縫常不閉合;末節(jié)指骨短，指甲發(fā)育不良，易折斷;骨脆，易發(fā)生自發(fā)性骨折;鎖骨的肩峰端發(fā)育不良;眼球突出。其他骨骼變化包括窄胸和脊椎畸形。 根據(jù)臨床表現(xiàn)及X線檢查，并參考實驗室檢查。一般不難診斷。
致密性骨發(fā)育障礙的診斷
致密性骨發(fā)育障礙的檢查化驗
血胰島素樣生長因子1(insulin-like growth factor-1，IGF-1)水平減低，生長激素興奮試驗顯示生長激素缺乏。
1.X線檢查 可見全身骨密度增高，顱縫寬，面骨發(fā)育不良，下額角變平，椎體壓縮變形，鎖骨的肩峰端發(fā)育不良。
致密性骨發(fā)育障礙的并發(fā)癥
易并發(fā)自發(fā)性骨折。
致密性骨發(fā)育障礙的西醫(yī)治療
(一)治療
對于生長激素缺乏者可用生長激素治療，如發(fā)生長管狀骨骨折，可行髓內(nèi)釘固定，骨愈合過程正常。
(二)預(yù)后
一般預(yù)后尚可，僅需對并發(fā)癥做對癥處即可。
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