槭糖尿病
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槭糖尿病 maple syrup urine disease
枝鏈氨基酸(纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸)先天性代謝異常所引起的癥狀。尿的臭味類似槭糖漿,故有此名。生后不久即發(fā)生吸乳困難、呼吸不整、四肢硬直、痙攣,數(shù)月內(nèi)即行死亡。
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