幼年性透明纖維瘤病

跳轉(zhuǎn)到：導航, 搜索

A+醫(yī)學百科 >> 幼年性透明纖維瘤病

幼年性透明纖維瘤病(juvenile hyalinc fibromatosis)為一級罕見，病因不明的疾病，呈常染色體隱性遺傳病，可伴發(fā)智力低下，齒齦增生，屈曲攣縮和骨損害。

幼年性透明纖維瘤病的病因

(一)發(fā)病原因

病因尚不明。

(二)發(fā)病機制

發(fā)病機制還不清楚。

皮損為多發(fā)性數(shù)毫米大小的丘疹，到直徑數(shù)厘米的大結(jié)節(jié)或腫塊。好發(fā)于頭、頸和軀干上部。初發(fā)于5歲前的幼兒，生長緩慢，新的損害可繼續(xù)發(fā)生到成人期。一般無自覺癥狀。

根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。

組織病理：結(jié)節(jié)由較少量細胞和基質(zhì)組成。新發(fā)小腫瘤細胞較多，而較大的腫瘤則含較多基質(zhì)。經(jīng)福爾馬林固定的標本中，成纖維細胞外圍因人工收縮而形成空隙，使細胞呈軟膏樣外觀?；|(zhì)呈玻璃樣均質(zhì)嗜酸性，類似透明物質(zhì)，PAS染色呈強陽性反應，耐淀粉酶。

(一)治療

較大結(jié)節(jié)可手術(shù)切除。

(二)預后

生長緩慢，新的損害可繼續(xù)發(fā)生到成人期。