醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/基因

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

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基因的概念隨著遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、生物化學(xué)等領(lǐng)域的發(fā)展而不斷完善。從遺傳學(xué)的角度看,基因是生物遺傳物質(zhì),是遺傳的基本單位——突變單位、重組單位和功能單位;從分子生物學(xué)的角度看,基因是負(fù)載特定遺傳信息DNA分子片段,在一定條件下能夠表達(dá)這種遺傳信息,變成特定的生理功能。有的生物基因?yàn)?a href="/w/RNA" title="RNA">RNA。

一、基因的一般的特性

從分子水平來(lái)說(shuō),基因有三個(gè)基本特性:①基因可自體復(fù)制;②基因決定性狀,即基因通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯決定多肽鏈的氨基酸順序,從而決定某種酶或蛋白質(zhì)的性質(zhì),而最終表達(dá)為某一性狀;③基因的突變,即基因雖很穩(wěn)定,但也會(huì)發(fā)生突變。一般來(lái)說(shuō),新的突變的等位基因一旦形成,就可通過(guò)自體復(fù)制,在隨后的細(xì)胞分裂中保留下來(lái)。

二、基因的類(lèi)別

基因按其功能可分為:

1.結(jié)構(gòu)基因(structural gene)是指某些能決定某種多肽鏈(蛋白質(zhì))或酶分子結(jié)構(gòu)的基因。結(jié)構(gòu)基因的突變可導(dǎo)致特定蛋白質(zhì)(或酶)一級(jí)結(jié)構(gòu)的改變或影響蛋白質(zhì)(或酶)量的改變。

2。調(diào)控基因(regulator and control gene)是指某些可調(diào)節(jié)控制結(jié)構(gòu)基因表達(dá)的基因。調(diào)控基因的突變可以影響一個(gè)或多個(gè)結(jié)構(gòu)基因的功能,或?qū)е乱粋€(gè)或多個(gè)蛋白質(zhì)(或酶)時(shí)的改變。

此外,還有一些只轉(zhuǎn)錄而不翻譯的基因,如核糖體RNA基因(ribosomal RNA gene),也稱(chēng)為rDNA基因,它們專(zhuān)門(mén)轉(zhuǎn)錄rRNA;還不轉(zhuǎn)運(yùn)RNA基因(transfer RNA gene),也稱(chēng)為tRNA基因,是專(zhuān)門(mén)轉(zhuǎn)錄tRNA的。

存在于原核生物真核生物中的基因也有區(qū)別:

1.原核生物 一般只有一個(gè)染色體,即一個(gè)核酸分子(DNA或RNA),大多數(shù)為雙螺旋結(jié)構(gòu),少數(shù)以單鏈形式存在。這些核酸分子大多數(shù)為環(huán)狀,少數(shù)為線(xiàn)狀。例如大腸桿菌染色體是由4.2×106bp(堿基對(duì))組成的雙鏈環(huán)狀DNA分子,約有3000~4000個(gè)基因,目前已經(jīng)定位的基因已達(dá)900多個(gè)。

2.真核生物包括人類(lèi)在內(nèi),其基因主要存在于細(xì)胞核內(nèi)線(xiàn)狀的染色體上。存在于細(xì)胞質(zhì)的基因位于環(huán)狀的線(xiàn)粒體DNA上。核內(nèi)基因的DNA順序由編碼順序和非編碼順序兩部分構(gòu)成。編碼順序是不連續(xù)的,被非編碼順序隔開(kāi)。其次,真核的生物基因大小差別很大,例如,人類(lèi)血紅蛋白的基因長(zhǎng)僅約1700bp,而假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良癥(duchenne muscular dystrophy, DMD)基因全長(zhǎng)2300kb,是迄今認(rèn)識(shí)的最巨大的人類(lèi)基因。

參看

32 基因及基因突變 | 結(jié)構(gòu)基因的結(jié)構(gòu) 32
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