Α-貯存池病
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α-貯存池病(α-storage pool disease，α-SPD)自幼即有輕度出血，出血時間延長，血小板減少，血小板、巨核細胞形態(tài)異常，細胞質(zhì)顆粒明顯減少，瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色，故名“灰色血小板綜合征”。
目錄 |
α-貯存池病的病因
(一)發(fā)病原因
為常染色體顯性遺傳。血小板α顆粒內(nèi)容物如PF4,β-TG、纖維蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纖維連接蛋白等減少，血漿中血小板特異蛋白如β-TG和PF4濃度正?；蛟龈撸?a href="/w/%E5%B7%A8%E6%A0%B8%E7%BB%86%E8%83%9E" title="巨核細胞">巨核細胞免疫電鏡表明vWF、PF4等合成正常，提示本病是由于合成的蛋白不能貯存于α顆粒所致。
(二)發(fā)病機制
由于α顆粒不能包裝及保留PF4與β-TG和血小板衍生長因子(PDGF),導致血漿PF4、β-TG濃度升高，以及PDGF直接釋放進骨髓基質(zhì)，導致骨髓纖維化正常或升高。
α-貯存池病的癥狀
根據(jù)臨床表現(xiàn)、實驗室檢查確診。
α-貯存池病的診斷
α-貯存池病的檢查化驗
1.血小板輕度至中度減少，大小不一，平均直徑略有增加，在多嗜性染色的血涂片中呈灰色的鬼影樣，卵圓形。
2.出血時間延長。
5.血小板對ADP、腎上腺素、瑞斯托霉素等的聚集反應正?；蚪咏＃瑢?a href="/w/%E8%83%B6%E5%8E%9F" title="膠原" class="mw-redirect">膠原或凝血酶聚集反應常缺乏。
6.血小板α顆粒內(nèi)容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ，纖連蛋白及TSP明顯減少，致密顆粒內(nèi)容物S-HT、ATP、ADP正常。
α-貯存池病的鑒別診斷
本病應與Quebec血小板病鑒別，后者是新近發(fā)現(xiàn)的一種遺傳性血小板功能缺陷性疾病。兩者均有多種血小板糖蛋白異常和血小板減少。但Quebec血小板病呈常染色體顯性遺傳，其α顆粒形態(tài)正常，腎上腺素誘導的血小板聚集反應缺如，muhimerin缺乏，輸注血小板無效。
α-貯存池病的預防和治療方法
預防：
建立遺傳咨詢嚴格婚前檢查，加強產(chǎn)前診斷，減少患兒的出生。
α-貯存池病的西醫(yī)治療
DDAVP對部分患者可縮短出血時間，增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。
預后：
αδ-貯存池病系指血小板同時缺乏致密顆粒和α顆粒，但以前者為主。有的患者可有血小板P選擇素減少，α2-腎上腺素受體減少和GPⅣ(CD36)增加。本病的臨床及實驗室特征與δ-貯存池病相同。
參看
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