真性兩性畸形
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真性兩性畸形(hermaphroditism)也稱性分化異常。男女性別可根據(jù)性染色體、性腺、內(nèi)外生殖器及第二性征加以區(qū)別。但有些患者性器官，尤其是外生殖器可能具有男女兩性特征，稱為兩性畸形。正常女性染色體組型為46XX，正常男性染色體組型為46XY。Y染色體決定性腺向睪丸發(fā)育，無Y時(shí)則發(fā)育成卵巢。而性腺的內(nèi)分泌又影響著內(nèi)外生殖器及第二性征的發(fā)育。臨床上將兩性畸形分為真兩性畸形及假兩性畸形兩大類。此類患者同時(shí)具有卵巢和睪丸?？赡芤粋?cè)為卵巢，另一側(cè)為睪丸；也可能一側(cè)或兩側(cè)為卵睪?！ ?/p>
表現(xiàn)
1.觀察患者的外貌特征，體格發(fā)育及胡須、腋毛、陰毛、乳房和聲音等第二性征的發(fā)育。了解患者的月經(jīng)情況。
2.外生殖器檢查：兩性畸形的外生殖器人為地分為5型：I型外生殖器僅有陰蒂增大；Ⅱ型陰蒂增大，并有較寬漏斗狀尿生殖竇，陰道與尿道有一共同開口；Ⅲ型尿生殖竇較窄，但仍為漏斗狀Ⅳ型陰莖底部有一小的尿生殖竇開口；V型尿生殖竇開口在陰莖頂端，如正常男性。
⑴女性假兩性畸形即女性男性化，其發(fā)病原因?yàn)椋孩?a href="/w/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E8%82%BE%E4%B8%8A%E8%85%BA%E7%9A%AE%E8%B4%A8%E5%A2%9E%E7%94%9F" title="先天性腎上腺皮質(zhì)增生" class="mw-redirect">先天性腎上腺皮質(zhì)增生腎上腺性征綜合征，屬常染色體隱性遺傳病，在女性假兩性畸形中最多見；②婦女在妊娠期使用過多的雄激素或具有雄激素作用的人工合成孕激素類藥物，可使女性胎兒外生殖器男性化；③少數(shù)患者原因不明。臨床表現(xiàn)陰蒂肥大似陰莖，兩側(cè)陰唇有不同程度的融合，形似陰囊：有的尿道和陰道有一共同開口，無女性第二性征，無月經(jīng)來潮，生長發(fā)育快，有肌肉發(fā)達(dá)，聲音變粗，多毛。乳房不發(fā)育，痤瘡等男性化表現(xiàn)。子宮、輸卵管及陰道均呈正常結(jié)構(gòu)，但均小而幼稚。氣腹造影可見到子宮及卵巢的陰影。性腺檢查往往需通過剖腹探查及性腺活組織檢查方知為卵巢，幼兒期結(jié)構(gòu)尚正常，隨年齡增長逐漸萎縮，無成熟卵泡形成，青春期無排卵。性染色質(zhì)及染色體核型檢查性染色質(zhì)為陽性，染色體檢查為尿酮類固醇測(cè)定如為先天性腎上腺皮質(zhì)增生，尿內(nèi)酮類固醇排出量增多。
⑵男性假兩性畸形:即男性女性化。其原因尚不十分清楚，常有家族史，可能是機(jī)體對(duì)雄激素不敏感，雖然睪丸、腎上腺可產(chǎn)生雄激素與雌激素，但機(jī)體對(duì)雄激素不起反應(yīng)，而在雌激素的影響下，外生殖器及第二性征呈女性化。
表現(xiàn)為外生殖器呈不同程度的女性形態(tài)，由尿道下裂、隱睪癥到外生殖器呈明顯的女性形態(tài)，但陰道呈盲端。睪丸多在腹股溝內(nèi)?；颊呱L速度一般，第二性征呈女性化，乳房發(fā)育小，乳暈淡，青春期后仍無月經(jīng)，陰毛及腋毛無或稀少。氣腹造影無子宮及卵巢陰影。性腺檢查對(duì)摸不到睪丸的患者需剖腹探查及性腺活組織檢查。幼年時(shí)睪丸外形、大小尚正常，青春期后睪丸呈幼稚型，精曲小管變細(xì)，數(shù)量減少，管內(nèi)可看到支持細(xì)胞和未成熟的生殖細(xì)胞，無成熟精細(xì)胞，間質(zhì)細(xì)胞增生，此種睪丸患惡性腫瘤的機(jī)會(huì)大。
3.真性與假性兩性畸形的鑒別主要靠性腺活組織檢查，性腺可取自睪丸，但往往需剖腹切取性腺。男性假兩性畸形與先天性無子宮或子宮發(fā)育不良鑒別兩者相同點(diǎn)是均無月經(jīng)來潮及均表現(xiàn)有外生殖器女性化。但前者性染色質(zhì)陰性，后者為陽性；染色體核型前者為后者為女性假兩性畸形與能產(chǎn)生雄激素的卵巢腫瘤如睪丸母細(xì)胞瘤腎上腺皮質(zhì)腫瘤鑒別鑒別點(diǎn)是后者一般在婦科檢查時(shí)能觸及附件腫瘤，而腎上腺皮質(zhì)腫瘤時(shí)，常有其他全身癥狀，如肥胖。高血壓等。
治療
1.對(duì)于兩性畸形，應(yīng)該在2～3歲前作出扶養(yǎng)上的性別選擇，選擇原則是按外生殖器的形態(tài)來決定，而不是取決于有否何種性腺，即使是男性假兩性畸形如外生殖器像女性，也應(yīng)把睪丸切除掉，使外生殖器朝女性方向發(fā)展。反之，女性假兩性畸形，當(dāng)外生殖器像男性時(shí)，也應(yīng)把卵巢切除，使外生殖器朝男性發(fā)育與手術(shù)整形，并按男性扶養(yǎng)。實(shí)際上只有當(dāng)外生殖 器酷似正常男性時(shí)才考慮今后作為男性，絕大部分兩性畸形手術(shù)都選擇改變成女性，因?yàn)槌C治手術(shù)頗為方便和容易成功，嗣后還應(yīng)配合這種性別的性激素治療。
2.好轉(zhuǎn)標(biāo)準(zhǔn)
⑴根據(jù)其社會(huì)性別、個(gè)人及家屬志愿，按照外陰具體異常變化，手術(shù)切除一組性腺，使其性腺單一化。
⑵根據(jù)所保留之性腺，對(duì)外陰進(jìn)行手術(shù)整形。
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