斑駁病
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斑駁病(Piebaldism)又稱(chēng)花斑病或 Waardenburg 綜合征等，是由于黑色素細(xì)胞發(fā)育不良所引起。 斑駁病是一種少見(jiàn)的以色素減少為特征的先天性染色體顯性遺傳性皮膚病，可由于KIT或KITL基因的突變所引起。Waardenburg 綜合征(WS)分為WS1-4型，因病變累及黑素母細(xì)胞，使其在胚胎期不能遷移至皮膚，或不能分化為黑素細(xì)胞所致。以往曾稱(chēng)本病為部分白化病，但以電子顯微鏡觀察，其色素脫失區(qū)皮膚中無(wú)黑素細(xì)胞，但有Langerhans細(xì)胞，而白化病皮膚中的色素細(xì)胞及Langerhans細(xì)胞在外觀上均為正常，只有其黑素小體內(nèi)無(wú)黑素。本病最具特征性的表現(xiàn)是發(fā)生在額部中央部位的三角形或菱形白斑，并伴有橫跨發(fā)際的局限性白發(fā)。白發(fā)呈網(wǎng)眼狀。偶爾僅見(jiàn)網(wǎng)眼狀的毛發(fā)改變，眉毛、睫毛亦可變白，有時(shí)額部白發(fā)是本病的唯一表現(xiàn)。 好發(fā)部位為手足、腕踝、面、胸腹部。本病亦可伴發(fā)其他畸形，如虹膜異常、聾啞、精神發(fā)育異常、兔唇，耳、齒畸形等。
國(guó)內(nèi)有數(shù)例關(guān)于斑駁病的報(bào)道，例如倪曉1995年報(bào)道1例17歲男性斑駁病患者，調(diào)查其家系四代共19人，其中有9人（男5人、女4人）同患此病。
除皮膚白斑為，還可能并發(fā)胃腸道癥狀、耳聾、面部發(fā)育異常等，多數(shù)為常染色體顯性遺傳，也可表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳，目前已報(bào)道PAX3,SOX10,MITF,SNAI2,EDN3,EDNRB等基因的突變可導(dǎo)致該病。
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