雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生
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腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征 某些腎上腺酶的先天缺陷導(dǎo)致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎兒子宮內(nèi)過(guò)量的雄激素產(chǎn)物，在女性苗勒氏導(dǎo)管結(jié)構(gòu)(即卵巢、子宮和陰道)將正常發(fā)育，而過(guò)量的雄激素在泌尿生殖系和生殖結(jié)節(jié)內(nèi)發(fā)揮其男性化效應(yīng)，以致陰道和尿道連接，肥大的陰蒂低且又開放。陰唇往往也肥大，嚴(yán)重者有尿道下裂和隱睪。腎上腺皮質(zhì)因大部份分泌具有合成代謝的雄性類固醇而導(dǎo)致不同程度的皮質(zhì)醇不足。
目錄 |
雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生的原因
主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常
雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生的診斷
ACTH分泌增加，引起雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生。增生的皮質(zhì)持續(xù)大量地合成雄激素和致高血壓的鹽類皮質(zhì)素?！ ?0～22碳鏈酶缺乏導(dǎo)致罕見先天性脂性腎上腺增生伴，常有類固醇激素生成完全障礙，如無(wú)足夠的替代治療，嬰兒將早期死亡。 3β-羥類固醇脫氫酶異構(gòu)酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮質(zhì)醇的合成障礙，脫氫異雄酮則過(guò)度產(chǎn)生，這種不尋常的綜合征特點(diǎn)是低血壓、低血糖和男性假兩性畸形。女性為不常見的多毛，有變化不定的黑色素沉著?！ ?1-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉(zhuǎn)化為皮質(zhì)醇，多見的不足有二種形式：(1)多種多樣的丟鈉，醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型，多毛，男性化，低血壓和色素沉著常見?！ ?7α-羥化酶缺乏，最多見于女性患者，有些到成年表現(xiàn)為皮質(zhì)醇低水平，ACTH代償性增高。原發(fā)性閉經(jīng)，性幼稚，很少有男性假兩性畸形。鹽類皮質(zhì)激素分泌過(guò)多引起高血壓，以11-脫氧皮質(zhì)酮增高為主?！ ?1β-羥化酶缺乏使皮質(zhì)醇和皮質(zhì)酮的形成受阻，ACTH釋放過(guò)高，致深度黑色素沉著，由于11-去氧皮質(zhì)酮分泌過(guò)量而引起高血壓，無(wú)明顯性征異常。 18-羥類固醇脫氫酶缺乏，皮癥罕見，為醛固酮生物合成最后一步的特異性阻滯所致。故患者尿鈉丟失多，引起脫水和低血壓?！ ∏啻浩诤?，極少發(fā)現(xiàn)多毛和閉經(jīng)等男性化表現(xiàn)，偶然在中年時(shí)引起男性化現(xiàn)象，這種獲得性的腎上腺輕度酶的異常稱為腎上腺皮質(zhì)良性男性化現(xiàn)象?！ ⌒律畫胪馍称飨裼袊?yán)重的尿道下裂和隱睪，男孩在出生時(shí)多為正常，在宮內(nèi)胎兒已有過(guò)量雄激素，故已有明顯異常?！ ∥唇?jīng)治療的患者出現(xiàn)多毛，肌肉發(fā)達(dá)、閉經(jīng)和乳房發(fā)育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素過(guò)多抑制促性激素的分泌，致使睪丸萎縮。在極為罕見的情況，睪丸內(nèi)有增生的腎上腺皮質(zhì)殘余會(huì)使睪丸增大和變硬，絕大多數(shù)病人青春期后無(wú)精液。由于腎上腺皮質(zhì)增生，患者3～8歲時(shí)身高驟增，以至于比同齡孩子高出許多。大約9～10歲左右過(guò)量雄激素致骨骺早期融合，使生長(zhǎng)終止，病人成年后較矮小。男女都具有挑釁行為和性欲增強(qiáng)，而致發(fā)生社會(huì)問(wèn)題和紀(jì)律問(wèn)題，在某些男孩身上尤為突出。 【輔助檢查】 尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體)，血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標(biāo)，適用于兒童，染色體檢查正常。X線檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)骨齡早化。側(cè)位尿道膀胱造影會(huì)顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口于尿道后壁的陰道，也能進(jìn)入陰道并看到子宮。
雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生的鑒別診斷
許多影響外生殖器發(fā)育的先天畸形類似腎上腺性癥綜合征，這些包括：(1)嚴(yán)重的尿道下裂和隱睪;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由于妊娠期服用過(guò)多雄激素或孕酮化藥)。(3)男性假兩性畸形，(4)真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
尿道下裂：尿道異位開口于尿道腹側(cè)，稱為尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂開口可發(fā)生于由會(huì)陰部至陰莖頭間的任何部位。尿道外口的遠(yuǎn)端、尿道與周圍組織發(fā)育不全，形成纖維索牽扯陰莖，使陰莖彎向腹側(cè)。先天性陰莖下彎者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的陰莖下彎。
隱睪：發(fā)育，睪丸自腹膜后腰部開始下降，于胎兒后期降入陰囊，如果在下降過(guò)程中受到阻礙，就會(huì)形成隱睪。研究結(jié)果顯示，發(fā)生隱睪的機(jī)會(huì)是1—7%，其中單側(cè)隱睪患者多于雙側(cè)隱睪患者，尤以右側(cè)隱睪多見，隱睪有25%位于腹腔內(nèi)，70%停留在腹股溝，約5%停留于陰囊上方或其它部位。
ACTH分泌增加，引起雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生。增生的皮質(zhì)持續(xù)大量地合成雄激素和致高血壓的鹽類皮質(zhì)素?！ ?0～22碳鏈酶缺乏導(dǎo)致罕見先天性脂性腎上腺增生伴，常有類固醇激素生成完全障礙，如無(wú)足夠的替代治療，嬰兒將早期死亡?！ ?β-羥類固醇脫氫酶異構(gòu)酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮質(zhì)醇的合成障礙，脫氫異雄酮則過(guò)度產(chǎn)生，這種不尋常的綜合征特點(diǎn)是低血壓、低血糖和男性假兩性畸形。女性為不常見的多毛，有變化不定的黑色素沉著?！ ?1-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉(zhuǎn)化為皮質(zhì)醇，多見的不足有二種形式：(1)多種多樣的丟鈉，醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型，多毛，男性化，低血壓和色素沉著常見?！ ?7α-羥化酶缺乏，最多見于女性患者，有些到成年表現(xiàn)為皮質(zhì)醇低水平，ACTH代償性增高。原發(fā)性閉經(jīng)，性幼稚，很少有男性假兩性畸形。鹽類皮質(zhì)激素分泌過(guò)多引起高血壓，以11-脫氧皮質(zhì)酮增高為主。 11β-羥化酶缺乏使皮質(zhì)醇和皮質(zhì)酮的形成受阻，ACTH釋放過(guò)高，致深度黑色素沉著，由于11-去氧皮質(zhì)酮分泌過(guò)量而引起高血壓，無(wú)明顯性征異常。 18-羥類固醇脫氫酶缺乏，皮癥罕見，為醛固酮生物合成最后一步的特異性阻滯所致。故患者尿鈉丟失多，引起脫水和低血壓?！ ∏啻浩诤?，極少發(fā)現(xiàn)多毛和閉經(jīng)等男性化表現(xiàn)，偶然在中年時(shí)引起男性化現(xiàn)象，這種獲得性的腎上腺輕度酶的異常稱為腎上腺皮質(zhì)良性男性化現(xiàn)象?！ ⌒律畫胪馍称飨裼袊?yán)重的尿道下裂和隱睪，男孩在出生時(shí)多為正常，在宮內(nèi)胎兒已有過(guò)量雄激素，故已有明顯異常?！ ∥唇?jīng)治療的患者出現(xiàn)多毛，肌肉發(fā)達(dá)、閉經(jīng)和乳房發(fā)育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素過(guò)多抑制促性激素的分泌，致使睪丸萎縮。在極為罕見的情況，睪丸內(nèi)有增生的腎上腺皮質(zhì)殘余會(huì)使睪丸增大和變硬，絕大多數(shù)病人青春期后無(wú)精液。由于腎上腺皮質(zhì)增生，患者3～8歲時(shí)身高驟增，以至于比同齡孩子高出許多。大約9～10歲左右過(guò)量雄激素致骨骺早期融合，使生長(zhǎng)終止，病人成年后較矮小。男女都具有挑釁行為和性欲增強(qiáng)，而致發(fā)生社會(huì)問(wèn)題和紀(jì)律問(wèn)題，在某些男孩身上尤為突出?！ 据o助檢查】 尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體)，血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標(biāo)，適用于兒童，染色體檢查正常。X線檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)骨齡早化。側(cè)位尿道膀胱造影會(huì)顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口于尿道后壁的陰道，也能進(jìn)入陰道并看到子宮。
雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生的治療和預(yù)防方法
1、平常的飲食多吃補(bǔ)血補(bǔ)腎的食物，以性平性溫的為主，如牛、羊肉等，各種肉類要打碎打爛吃，利于養(yǎng)份的吸收。每周可以吃2-3次蝦和鱔魚。多吃性平性溫的蔬菜，葷素搭配比例最好是1：1。忌食寒涼類的食物，不管是食物的溫度還是性質(zhì)?？梢猿援?dāng)季的新鮮的水果，但寒涼性質(zhì)的不要吃。盡量少吃辛辣、上火的食物。多喝溫開水?！ ?、可以吃固元膏，一天一次，一次勺。每天半勺當(dāng)歸粉?？梢园鸭t棗用鐵鍋炒黑，加點(diǎn)桂圓泡茶喝，能補(bǔ)血補(bǔ)虛?！ ?、堅(jiān)持每晚用溫水泡腳，至微微出汗，每周可以加2次艾葉，有助于祛寒濕。堅(jiān)持背部撞墻，疏通經(jīng)絡(luò)。在泡腳的同時(shí)可以按摩雙耳，補(bǔ)腎固腎?？梢耘浜献鲎鲛D(zhuǎn)腰操，健脾開胃，提升內(nèi)臟?！ ?、可以每天做腋下的梳理，兩側(cè)各50-100下，能理肝氣降肝火?！ ?、放松心情，保證營(yíng)養(yǎng)，避免使用酒精、咖啡因、煙草，這些物質(zhì)對(duì)腎上腺及其它腺體具有高度的毒性。注意保暖，不要著涼。保證充足的睡眠。
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