雙側(cè)先天性腎上腺皮質(zhì)增生
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疾病名稱:雙側(cè)先天性腎上腺皮質(zhì)增生
藥物療法:糖皮質(zhì)激素;地塞米松;氟氫可的松;雌激素
目錄 |
預(yù)后概述
某些腎上腺酶的先天缺陷導(dǎo)致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎兒子宮內(nèi)過量的雄激素產(chǎn)物,在女性苗勒氏導(dǎo)管結(jié)構(gòu)(即卵巢、子宮和陰道)將正常發(fā)育,而過量的雄激素在泌尿生殖系和生殖結(jié)節(jié)內(nèi)發(fā)揮其男性化效應(yīng),以致陰道和尿道連接,肥大的陰蒂低且又開放。陰唇往往也肥大,嚴(yán)重者有尿道下裂和隱睪。腎上腺皮質(zhì)因大部份分泌具有合成代謝的雄性類固醇而導(dǎo)致不同程度的皮質(zhì)醇不足?! ?/p>
治療措施
早期診斷絕對(duì)必要。合理的治療為給予糖皮質(zhì)激素,即每晚11時(shí)口服地塞米松0.5~1.5mg矯正缺失,抑制ACTH分泌。對(duì)嚴(yán)重的低鹽綜合征患者氟氫可的松有助于維持血壓和體重,可用0.05~0.3mg,依病情嚴(yán)重程度及年齡大小而定。
發(fā)育以后,可采用手術(shù)使陰道與尿道分開,并使陰道口于會(huì)陰部的正常位置上,如陰蒂經(jīng)常勃起,可考慮陰蒂切除。慎重給予雌激素或出生后即用藥調(diào)節(jié)可使假兩性畸形患者維持女性外觀并改善其心理狀態(tài)?! ?/p>
臨床表現(xiàn)
ACTH分泌增加,引起雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生。增生的皮質(zhì)持續(xù)大量地合成雄激素和致高血壓的鹽類皮質(zhì)素。
20~22碳鏈酶缺乏導(dǎo)致罕見先天性脂性腎上腺增生伴,常有類固醇激素生成完全障礙,如無足夠的替代治療,嬰兒將早期死亡。
3β-羥類固醇脫氫酶異構(gòu)酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮質(zhì)醇的合成障礙,脫氫異雄酮則過度產(chǎn)生,這種不尋常的綜合征特點(diǎn)是低血壓、低血糖和男性假兩性畸形。女性為不常見的多毛,有變化不定的黑色素沉著。
21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉(zhuǎn)化為皮質(zhì)醇,多見的不足有二種形式:(1)多種多樣的丟鈉,醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型,多毛,男性化,低血壓和色素沉著常見。
17α-羥化酶缺乏,最多見于女性患者,有些到成年表現(xiàn)為皮質(zhì)醇低水平,ACTH代償性增高。原發(fā)性閉經(jīng),性幼稚,很少有男性假兩性畸形。鹽類皮質(zhì)激素分泌過多引起高血壓,以11-脫氧皮質(zhì)酮增高為主。
11β-羥化酶缺乏使皮質(zhì)醇和皮質(zhì)酮的形成受阻,ACTH釋放過高,致深度黑色素沉著,由于11-去氧皮質(zhì)酮分泌過量而引起高血壓,無明顯性征異常。
18-羥類固醇脫氫酶缺乏,皮癥罕見,為醛固酮生物合成最后一步的特異性阻滯所致。故患者尿鈉丟失多,引起脫水和低血壓。
青春期后,極少發(fā)現(xiàn)多毛和閉經(jīng)等男性化表現(xiàn),偶然在中年時(shí)引起男性化現(xiàn)象,這種獲得性的腎上腺輕度酶的異常稱為腎上腺皮質(zhì)良性男性化現(xiàn)象。
新生女嬰外生殖器像有嚴(yán)重的尿道下裂和隱睪,男孩在出生時(shí)多為正常,在宮內(nèi)胎兒已有過量雄激素,故已有明顯異常。
未經(jīng)治療的患者出現(xiàn)多毛,肌肉發(fā)達(dá)、閉經(jīng)和乳房發(fā)育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素過多抑制促性激素的分泌,致使睪丸萎縮。在極為罕見的情況,睪丸內(nèi)有增生的腎上腺皮質(zhì)殘余會(huì)使睪丸增大和變硬,絕大多數(shù)病人青春期后無精液。由于腎上腺皮質(zhì)增生,患者3~8歲時(shí)身高驟增,以至于比同齡孩子高出許多。大約9~10歲左右過量雄激素致骨骺早期融合,使生長終止,病人成年后較矮小。男女都具有挑釁行為和性欲增強(qiáng),而致發(fā)生社會(huì)問題和紀(jì)律問題,在某些男孩身上尤為突出?! ?/p>
輔助檢查
尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感,因孕酮是雄激素的前體),血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標(biāo),適用于兒童,染色體檢查正常。X線檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)骨齡早化。側(cè)位尿道膀胱造影會(huì)顯示陰道,尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口于尿道后壁的陰道,也能進(jìn)入陰道并看到子宮?! ?/p>
鑒別診斷
許多影響外生殖器發(fā)育的先天畸形類似腎上腺性癥綜合征,這些包括:(1)嚴(yán)重的尿道下裂和隱睪;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由于妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。(3)男性假兩性畸形,(4)真性兩性畸形,這些孩子在任何激素異常,骨齡及成熟不超前?! ?/p>
預(yù)后預(yù)防
如果早期診斷,甚至在手術(shù)矯正重型器官畸形以前即開始抑制ACTH分泌。那么外觀可正常發(fā)現(xiàn),發(fā)育也極好。延遲治療則不可避免引起生長受阻,如并發(fā)冠心病,會(huì)早期死于心肌梗塞。在某些女性假兩性畸形,治療后會(huì)來月經(jīng)。當(dāng)畸形不嚴(yán)重或經(jīng)手術(shù)矯正后患者可能懷孕,生育。
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