二堿基氨基酸尿癥

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二堿基氨基酸尿癥的原因

雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉(zhuǎn)運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。由于此種蛋白僅被用于轉(zhuǎn)運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現(xiàn)與上述三種氨基酸的丟失有關。

由于精氨酸和鳥氨酸的不足，難以維持鳥氨酸(尿素)循環(huán)的功能，故臨床產(chǎn)生高氨血癥，以及因?qū)Φ鞍啄褪艿?，易發(fā)生氨中毒，肝脾腫大。

1.I型無癥狀型二堿基氨基酸尿。以賴氨酸為主，無癥狀。

2.Ⅱ型為重癥二堿基氨基酸尿。

(1)血漿二堿基氨基酸濃度下降。

本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據(jù)尿中特異性氨基酸加以區(qū)別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區(qū)別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。

1.I型無癥狀型二堿基氨基酸尿。以賴氨酸為主，無癥狀。

2.Ⅱ型為重癥二堿基氨基酸尿。

(1)血漿二堿基氨基酸濃度下降。

【治療】

1.I型不需治療。純合子給予賴氨酸、精氨酸治療。

2.Ⅱ型

(1)限制蛋白質(zhì)的攝人。

(2)適當補充精氨酸，同時補充賴氨酸及鳥氨酸。