脊柱裂

[[脊柱裂]]（spina bifida）一種常見的[[先天畸形]]。是[[胚胎發(fā)育]]過程中，[[椎管]]閉合不全而引起。臨床上常分為[[隱性脊柱裂]]和囊性脊柱裂。前者指僅有椎板缺如而無椎管內(nèi)容膨出。隱性脊柱裂合并椎管內(nèi)的[[脊髓]][[畸形]]者則稱為脊髓發(fā)育不良。囊性脊柱裂指椎管內(nèi)容從骨缺損處膨出。據(jù)膨出內(nèi)容的不同又分為脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。

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==概述==
脊柱裂為脊椎軸線上的先天畸形。最常見的形式為[[棘突]]及椎板缺如，椎管向背側(cè)開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個[[椎骨]]，有的同時發(fā)生[[脊柱彎曲]]和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和[[脊神經(jīng)]][[發(fā)育異常]]或其他畸形伴發(fā)，少數(shù)伴發(fā)[[顱裂]]。　　
==[[癥狀]]==
少數(shù)病人到成年后可產(chǎn)生[[遺尿]]、[[尿失禁]]等癥狀。有的剛出生的[[嬰兒]]，在[[腰部]]有一膨出的囊包，壁很薄可透光，嬰兒啼哭時，囊包的張力增加，如潰破則很易感染，引起[[腦膜炎]]。此型乃因脊股由脊柱裂口處膨出所致，稱“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管內(nèi)的脊髓，[[神經(jīng)組織]]也同時膨出，則稱“脊髓脊膜膨出”，可產(chǎn)生兩下肢[[無力]]，[[肌肉萎縮]]，小孩較晚才會走路，但[[步態(tài)]]跛行，臀部及[[大腿]]后側(cè)[[皮膚]]感覺遲鈍或麻木，足底及臀部可發(fā)生潰瘍，大小便不能控制，成人則有[[陽痿]]等癥狀。少數(shù)病人可有一段脊髓完全暴露在裂口處，有些在表面可有薄層[[纖維膜]]蓋覆。此型稱“脊髓外露”，癥狀更為嚴(yán)重，且容易[[感染]]，預(yù)后極差?；加屑怪训牟∪耍０橛猩眢w其他部位的[[先天性發(fā)育異常]]；如[[足內(nèi)翻]]，足[[外翻]]，弓形足，[[先天性腦積水]]，[[脊柱側(cè)彎]]等。 

隱性脊柱裂不產(chǎn)生臨床癥狀者不需治療。有臨床癥狀的隱性脊柱裂，脊膜膨出及脊髓脊膜膨出癥等均需手術(shù)治療，手術(shù)時間愈早，療效愈好。術(shù)前應(yīng)保護(hù)膨出部以防止破潰，如不慎破潰則應(yīng)立即送醫(yī)院緊急處理，以免感染引起腦膜炎?！　?==病因==
主要是在[[胚胎]]期發(fā)育發(fā)生障礙所致，關(guān)鍵在于椎管閉合不全。

支撐人體的[[脊柱]]是由26塊[[脊椎骨]]連接組成的，脊柱中央的管腔稱為椎管。該管內(nèi)包有脊膜、[[神經(jīng)]]及脊髓等組織，如椎管先天性發(fā)有異常，則可椎管閉合不全，稱為脊柱裂。此癥多見于腰骶部，偶見于胸段，裂開處多在脊柱后面，少數(shù)可位于前方，正常人有20～25％有脊拄裂，有的病人腰背部皮膚上有一撮長毛、[[血管痣]]或[[酒窩]]樣凹陷，并可在該處摸到凹陷。脊柱裂病人大多無臨床癥狀，偶在體檢時才發(fā)現(xiàn)，此型稱為“隱性脊柱裂”?！　?==表現(xiàn)==
囊性脊柱裂的病兒于出生后即見在脊椎后縱軸線上有囊性包塊突起，呈圓形或橢圓形，大小不等，有的有細(xì)頸或蒂，有的基底部較大無頸。包塊常隨年齡增大，表面皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內(nèi)為[[腦脊液]]，用手電筒照之透光，如囊內(nèi)有脊髓、神經(jīng)組織等，用手電照之不透光或可見到囊內(nèi)組織陰影?；純禾淇迺r包塊張力增高、較硬，安靜時[[背部]]包塊軟且張力不高，于包[[塊根]]部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明[[囊腫]]與椎管內(nèi)溝通。如患兒安靜狀態(tài)時，包塊張力高，[[前囟]]隆起，可能同時伴發(fā)[[腦積水]]征。{{百科小圖片|bk6vw.jpg|脊柱裂}}脊髓脊膜膨出均有不同程度[[神經(jīng)系統(tǒng)]]癥狀和[[體征]]，仔細(xì)檢查可發(fā)現(xiàn)患兒[[下肢]]無力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無反應(yīng)或反應(yīng)微弱，患兒稍大些即可發(fā)現(xiàn)大小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性[[癱瘓]]。

脊髓外露生后即可看到，局部無包塊，有[[腦脊液漏]]出，常并有嚴(yán)重[[神經(jīng)功能障礙]]，不能存活。

[[隱裂]]在背部雖沒有包塊，但病區(qū)皮膚上常有片狀多毛區(qū)或細(xì)軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區(qū)皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時在脊椎軸上可見潛毛孔，有的實(shí)為一[[竇道]]口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來，椎管內(nèi)多存在著皮樣或[[上皮]]樣[[腫瘤]]。隱裂可引起[[腰痛]]、遺尿、下肢無力或下肢神經(jīng)痛，但是大多數(shù)無任何癥狀。　　
==檢查==
X線照片、CT 與MRI 掃描顯示椎管畸形，棘突及椎板缺損，有助于[[疾病]]的診斷?！　?==類型==

===總述===
脊柱裂的發(fā)病機(jī)理有兩種假說：其一認(rèn)為整個畸形是由于胚胎期[[原發(fā)性]]水動力學(xué)紊亂所致；其二認(rèn)為病因是胚胎發(fā)育時期[[神經(jīng)管]]閉合的失敗。后一種假說已得到廣泛的承認(rèn)。脊柱裂的[[產(chǎn)前診斷]]尚較困難。在有嚴(yán)重[[神經(jīng)管缺陷]][[胎兒]]的[[妊娠]]婦女[[血清]]中或[[羊水]]中[[甲胎蛋白]] (α-[[胎蛋白]])常異常增高。B型[[超聲波]]檢查亦有助于診斷?！　?===隱性脊柱裂===
是脊柱先天畸形中常見的一種。嚴(yán)格來講系指無神經(jīng)系受累者而言。如果有脊髓或[[神經(jīng)根]]的畸形，則構(gòu)成有脊柱裂的脊髓發(fā)育不良。但目前一般不管脊髓和神經(jīng)根受累與否，只要無膨出均沿用此名稱。病變常位于下腰段。與脊柱裂相應(yīng)部位的皮膚及軟組織常有[[色素沉著]]，[[毛細(xì)血管瘤]]和[[毛發(fā)]]生長和皮下[[脂肪墊]]等情況，在硬膜外可有[[纖維]]帶使神經(jīng)根扭曲，也可有[[脂肪組織]][[增生]]或[[脂肪瘤]]。在硬膜內(nèi)亦可形成[[蛛網(wǎng)膜粘連]]、囊腫、神經(jīng)根粘連、脊髓畸形甚至脊髓裂。 

無脊髓或神經(jīng)根受累者可長期無癥狀。有癥狀者癥狀也多于10～15歲后出現(xiàn)。癥狀程度則據(jù)脊髓和神經(jīng)根發(fā)育異常和受壓迫、受牽扯的程度而定。病人常訴下肢無力，行走困難，足變形，下肢及[[會陰]]部鞍區(qū)[[感覺異常]]，[[膀胱]]、[[肛門括約肌]][[功能障礙]]，反復(fù)發(fā)生[[泌尿系感染]]，肌肉萎縮等。有時有腰痛。檢查發(fā)現(xiàn)下肢及足力弱、踝[[反射]]消失、[[跟腱]]緊、[[足弓]]高、下肢及鞍區(qū)[[感覺障礙]]，肛門括約肌松弛。雙下肢可不等長，雙足不等大，或見足畸形等。脊柱 X[[射線]]平片可明確診斷。無癥狀者常在體檢或因其他疾患而拍脊柱 X射線片時發(fā)現(xiàn)。神經(jīng)系癥狀嚴(yán)重者，則需行[[脊髓造影]]、CT或[[磁共振]]檢查以了解椎管內(nèi)的情況，以便于及時處理。{{百科小圖片|bk6vx.jpg|脊柱裂}}無癥狀者毋需治療。神經(jīng)系癥狀輕微且已穩(wěn)定者可對癥治療。神經(jīng)系癥狀及體征隨年齡增長而加重或脊髓造影等檢查有陽性發(fā)現(xiàn)者，應(yīng)手術(shù)治療。手術(shù)治療的目的是切除牽扯神經(jīng)組織的纖維帶。若術(shù)中發(fā)現(xiàn)椎管內(nèi)其他合并病變則可行相應(yīng)處理?！　?===囊性脊柱裂===
在病理上可分為兩種類型：①脊膜膨出。指脊膜從缺損處膨出。囊內(nèi)不含任何神經(jīng)組織，表現(xiàn)為波動性腫物。膨出部位可被全層皮膚覆蓋，也可覆蓋以薄而透光的膜。前者皮下常含脂肪墊。囊內(nèi)充滿腦脊液。囊壁有[[瘢痕]]樣變化，系由多余的[[硬脊膜]]和[[蛛網(wǎng)膜]]構(gòu)成。②脊髓脊膜膨出。系比較嚴(yán)重的一種類型。是累及脊髓、脊神經(jīng)、脊膜和椎體的畸形。囊內(nèi)常含有脊髓和神經(jīng)根。其受累程度[[變異]]很大，有的僅系神經(jīng)根，有的脊髓，神經(jīng)根一并膨出且與囊壁粘連。 

在臨床上囊性病變顯而易見，診斷并不困難。病變一般發(fā)生于脊柱背面的中線部位。以腰骶部最多見，頸、胸少見，偶有多發(fā)者。嚴(yán)格地講，脊膜膨出不應(yīng)存在神經(jīng)系癥征。然而，對患兒進(jìn)行仔細(xì)的神經(jīng)系檢查后，大約有40％患兒神經(jīng)系統(tǒng)異常。薄壁的脊膜膨出較多伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常并常伴腦積水，而覆以正常皮膚者則較少有神經(jīng)系統(tǒng)異常，即使有亦不嚴(yán)重。高[[頸部]]病損常合并腦積水。脊髓脊膜膨出常見[[截癱]]和[[括約肌]]功能障礙?？捎衃[麻痹]]性[[先天性髖關(guān)節(jié)脫位]]。常合并嚴(yán)重的感覺缺失和[[營養(yǎng)不良性潰瘍]]。其癥征的嚴(yán)重程度并不決定囊的大小，而取決于膨出的部位，囊內(nèi)神經(jīng)組織的內(nèi)容及畸形的程度。腦積水約占脊髓脊膜膨出的73％。CT掃描及磁共振是檢查腦積水程度的無創(chuàng)性檢查。 

囊性脊柱裂的診斷鮮無困難。但尚須與[[骶尾部畸胎瘤]]、脂肪瘤、[[皮樣囊腫]]甚至[[膿腫]]相鑒別。個別亦有與[[畸胎瘤]]并存者。{{百科小圖片|bk6vy.jpg|類型}}對囊性脊柱裂的治療尤其是對脊髓脊膜膨出的治療尚不能令人滿意。一般對此畸形的綜合治療尚未引起人們的重視。治療僅限于囊的修補(bǔ)手術(shù)。這種處理方式對一小部分不太嚴(yán)重的嬰兒，尤其是無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者可收到良好的效果，但對大多數(shù)伴有一定神經(jīng)系統(tǒng)癥征者，大量的工作是針對其[[并發(fā)癥]]的處理。如對腦積水、膀胱功能障礙、[[髖關(guān)節(jié)脫位]]、[[畸形足]]等等的治療。術(shù)后心理，智力、功能的訓(xùn)練亦至關(guān)重要。故對本病的治療應(yīng)從目前的僅行單純修補(bǔ)的觀念轉(zhuǎn)移到綜合多學(xué)科治療的方針上來。以往認(rèn)為應(yīng)于出生后6個月手術(shù)，現(xiàn)認(rèn)為手術(shù)越早越好，甚至可在出生后數(shù)小時內(nèi)手術(shù)。對囊壁菲薄者更應(yīng)盡快手術(shù)?！　?==治療==

===無需治療===
對于無癥狀的隱性脊柱裂不需治療。　　
===手術(shù)適應(yīng)證===
(1)囊壁很薄，囊腔增大迅速，隨時有可能破潰或已有破潰，但尚無感染者應(yīng)盡早手術(shù)。

(2)如果囊壁較厚，包塊不大，雙下肢活動好，可待嬰兒稍大能耐受手術(shù)時再行手術(shù)治療。

(3)嬰兒時期曾行單純手術(shù)切除囊腫，仍有大小便和下肢功能障礙，局部皮膚尚正常者仍應(yīng)爭取再次手術(shù)治療。

(4)囊壁破潰已有感染，或早期出現(xiàn)嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙，伴有腦積水及智能嚴(yán)重減退為手術(shù)禁忌。　　
===手術(shù)方法===
總的手術(shù)原則為包塊切除、神經(jīng)松解，椎管減壓并將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補(bǔ)軟組織缺損，避免神經(jīng)組織遭到持久性牽扯而加重癥狀。

為較好的達(dá)到椎管探查和減壓的目的，手術(shù)切口最好縱行設(shè)計，手術(shù)時應(yīng)小心操作，防止損傷神經(jīng)加重癥狀。手術(shù)分離時沿包塊周圍直達(dá)椎體缺損的骨邊緣，然后向上切除椎板達(dá)正常硬脊膜，切開硬膜向下探查，根據(jù)膨出的組織小心切除無功能的瘢痕和腫瘤，必要時切斷增粗拉緊的[[終絲]]，最終使脊髓及[[馬尾]]神經(jīng)徹底松解，嚴(yán)密[[縫合]]硬脊膜和各層組織。對脊膜開口不能直接縫合時，則應(yīng)翻轉(zhuǎn)背[[筋膜]]進(jìn)行修補(bǔ)。[[包扎]]力求嚴(yán)密，并在術(shù)后及拆除縫線后2～3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位，以防大小便浸濕，污染切口。

術(shù)后如出現(xiàn)急性腦積水時，應(yīng)行[[腦室分流術(shù)]]。對于出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積　　
===必須治療===
囊性脊柱裂幾乎均須手術(shù)治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術(shù)，其他病例以生后1～3個月內(nèi)手術(shù)較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術(shù)[[死亡率]]，患兒也可年長后（1歲半后）手術(shù)。手術(shù)目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經(jīng)根粘連，將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補(bǔ)軟組織缺損，避免神經(jīng)組織遭到持性牽扯而加重癥狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應(yīng)翻轉(zhuǎn)背筋膜進(jìn)行修補(bǔ)。包扎力求嚴(yán)密，并在術(shù)后及拆除縫線后2～3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位，以防大小便浸濕，污染切口。

對于長期[[排尿]]失?；蛞归g遺尿或持續(xù)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀加重的隱性脊柱裂，仔細(xì)檢查后，應(yīng)予以相應(yīng)的手術(shù)治療。手術(shù)的目的是切除壓迫神經(jīng)根的纖維和脂肪組織。

對于出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術(shù)后通常難以恢復(fù)正常。甚至加重癥狀或發(fā)生其他并發(fā)癥。

早期認(rèn)識此病和早期治療是治愈該病的關(guān)鍵。脊柱裂合并脊髓拴系的患兒，小兒時一般沒有癥狀，但是隨著身體的發(fā)育，拴系的脊髓受到牽拉，從而出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。研究表明，一旦出現(xiàn)運(yùn)動功能的障礙，如肢體的無力和麻木等，只有約45％的患者恢復(fù)正常；一旦發(fā)生尿失禁，只有12％的患者恢復(fù)正常。因此一旦發(fā)現(xiàn)脊髓拴系，無論有無癥狀都要手術(shù)治療。我們正在加大普及和宣傳相關(guān)方面的臨床知識，使患者家屬在患兒剛剛出生時就認(rèn)識到后背部的包塊、血管痣、皮膚凹陷和多毛等并不是現(xiàn)象表面，可能存在椎管內(nèi)的脊柱和脊髓先天畸形。應(yīng)該早作檢查，近早手術(shù)，切勿在出現(xiàn)明顯癥狀后再匆忙手術(shù)，可能會后悔終生。隨著現(xiàn)代[[麻醉]]和神經(jīng)[[重癥監(jiān)護(hù)]]的重大進(jìn)步，目前患者年齡并不是制約手術(shù)的問題。

[[分類:外科學(xué)]][[分類:神經(jīng)系統(tǒng)疾病]][[分類:腦外科]][[分類:脊髓疾病]]
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